Journée internationale : Syndrome de Rubinstein-Taybi

La Journée internationale du syndrome de Rubinstein-Taybi est célèbrée chaque 3 juillet. Il s'agit d'une maladie génétique atypique qui englobe de multiples symptômes. Nous la connaissons surtout parce que les patients présentent une largeur particulière de leurs pouces.
Journée internationale : Syndrome de Rubinstein-Taybi

Dernière mise à jour : 18 août, 2021

La fréquence d’apparition du syndrome de Rubinstein-Taybi est difficile à déterminer. Nous estimons cependant qu’une personne sur 125 000 habitants souffre de cette pathologie.

La célébration au niveau mondial constitue donc un outil pour activer les systèmes de santé dans le monde, apporter des informations fiables, augmenter les réseaux de soutien et améliorer les traitements disponibles. Poursuivez votre lecture pour en savoir plus !

Qu’est-ce que le syndrome de Rubinstein-Taybi ?

Le syndrome de Rubinstein-Taybi est une maladie associée à des anomalies physiques et intellectuelles, entraînant une probabilité accrue de tumeurs cérébrales non cancéreuses. Nous le connaissons également sous un autre nom : le syndrome du pouce-hallux large.

Ses causes sont génétiques. En principe, l’origine de 50 % des cas est une mutation du gène CREBBP, qui remplit la fonction d’instruire la génération d’une protéine ayant un impact direct sur l’activité d’autres gènes. Le reste des causes se trouve dans des mutations du gène EP300 ou la perte de matériel génétique sur le chromosome 16.

Les causes sont toutefois indéchiffrables lorsque le syndrome de Rubinstein-Taybi ne présente aucun des facteurs ci-dessus. Ceci est mis en évidence chez environ 40 % des personnes touchées. De sorte que l’élan de sa journée internationale est déterminant pour poursuivre les recherches.

Parmi les altérations qu’il provoque, et considérant qu’elles peuvent varier considérablement d’un patient à l’autre, figurent les suivantes :

L'adn du syndrome de Rubinstein-Taybi
Des causes génétiques peuvent dans certains cas être à l’origine de cette pathologie, mais pas dans tous.

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Diagnostic et traitements

Tant de troubles supposent un diagnostic pluridisciplinaire. C’est-à-dire que des spécialistes en génétique, gastro-entérologie, ophtalmologie, urologie et pédiatrie doivent s’impliquer pour détecter les tendances.

L’examen physique, l’historique et les études de cytogénétique moléculaire par hybridation fluorescente in situ s’utilisent parallèlement comme outils de diagnostic. Dans tous les cas, le travail d’équipe est nécessaire.

Concernant le traitement, il n’existe pas de méthode différentielle pour traiter la maladie. En ce sens, la façon de procéder passe par une variété de techniques :

Pourquoi la Journée internationale SRT se commémore-t-elle ?

La Journée internationale du syndrome de Rubinstein-Taybi se commémore le 3 juillet, suite au décès du pédiatre Jack Rubinstein en 2006, qui, avec la collaboration du radiologue Hooshan Taybi, était chargé de décrire les schémas de l’anomalie. Le nom initial qui lui donnèrent était donc syndrome des pouces larges.

La commémoration répond au peu de reconnaissance que la pathologie eut au fil des ans, ralentissant alors l’identification de toutes les causes et un meilleur traitement.

Objectifs et activités

Les objectifs restent les mêmes depuis la première célébration. L‘intention est en effet d’étendre le soutien mondial aux personnes qui en souffrent et de générer une plus grande empathie de la part des systèmes de santé. De sortes que les principaux objectifs sont les suivants :

  • Apporter des informations officielles au monde sur le syndrome de Rubinstein-Taybi.
  • Accroître l’implication des gouvernements dans l’avancement des traitements.
  • Unir les familles des personnes touchées pour améliorer les stratégies de résolution.
  • Promouvoir l’identification des causes restantes.

Parmi les activités qui se développent nous trouvons des conférences visant à guider le personnel médical sur la maladie, des séances d’information et des consultations gratuites de spécialistes.

Une conférence sur le syndrome de Rubinstein-Taybi.
Des tables rondes et des conférences de sensibilisation à la maladie s’organisent dans le cadre de la célébration pour accroître les connaissances mondiales sur la maladie.


  • Bentivegna A, Milani D, Gervasini C, Castronovo P, Mottadelli F, Manzini S, Colapietro P, Giordano L, Atzeri F, Divizia MT, Uzielli ML, Neri G, Bedeschi MF, Faravelli F, Selicorni A y Larizza L. Rubinstein- Síndrome de Taybi: espectro de mutaciones de CREBBP en pacientes italianos. BMC Med Genet. 2006.
  • Coupry I, Roudaut C, Stef M, Delrue MA, Marche M, Burgelin I, Taine L, Cruaud C, Lacombe D y Arveiler B. Análisis molecular del gen CBP en 60 pacientes con síndrome de Rubinstein-Taybi. J Med Genet.  2002.
  • Hallam T. Síndrome de Bourtchouladze R. Rubinstein-Taybi: hallazgos moleculares y enfoques terapéuticos para mejorar la disfunción cognitiva. Cell Mol Life Sci. 2006.
  • Hennekam R. Síndrome de Rubinstein-Taybi. Eur J Hum Genet. 2006.
  • Wiley S, Swayne S, Rubinstein J, Lanphear N y Stevens C. Pautas médicas para el síndrome de Rubinstein-Taybi. Am J Med Genet A. 2003.
  • Marzuillo P, Grandone A, Coppola R, Cozzolino D, Festa A, Messa F, Luongo C, Del Giudice E y Perrone L. Nueva mutación de la proteína de unión a AMPc-BP (CREBBP) en una niña con síndrome de Rubinstein-Taybi, deficiencia de GH, malformación de Arnold Chiari e hipoplasia pituitaria. BMC Med Genet. 2013. Disponible en: 10.1186/1471-2350-14-28. PMID: 23432975; PMCID: PMC3598247.