Les gammapathies monoclonales : qu'est-ce que c'est ?
Les gammapathies monoclonales sont un groupe de maladies du sang. Ils sont liés à des déficiences dans la production d’immunoglobulines, qui sont un type d’anticorps.
Il y a beaucoup de types. Parmi eux se trouve la gammapathie monoclonale de signification incertaine (MGUS), qui est précancéreuse. Mais d’autres, tels que le myélome multiple (MM), la macroglobulinémie de Waldeström et l’amylose primaire sont considérés comme malins.
Dans de nombreux cas, aucun symptôme n’est ressenti ; Cependant, vous pouvez également ressentir des douleurs osseuses, de la fatigue, des engourdissements et une sensation de picotement. Le traitement et le pronostic dépendent du type de gammapathie monoclonale et d’autres facteurs.
Que sont les gammapathies monoclonales ?
Il existe différents types de cellules sanguines. Parmi elles figurent celles qui produisent des immunoglobulines, qui sont les protéines chargées d’identifier les corps étrangers ou les cellules pathogènes , afin de neutraliser d’éventuelles menaces.
Chaque immunoglobuline est constituée de deux chaînes lourdes et de deux chaînes moléculaires légères. Mais dans les gammapathies monoclonales, les plasmocytes ne produisent qu’une seule des chaînes (lourde ou légère). Cela signifie que la personne aura des quantités excessives d’un type d’immunoglobulines ou d’anticorps et que d’autres seront déficientes.
La cause des gammapathies monoclonales n’a pas été déterminée avec précision, bien que l’on pense que certains aspects génétiques et environnementaux peuvent jouer un rôle. Il existe également des facteurs de risque associés, tels que les suivants :
- Sexe : plus fréquent chez les hommes.
- Âge : plus de 60 ans.
- Race : plus fréquente chez les Africains et les Afro-Américains.
- Histoire de famille
Types de gammapathies monoclonales
Plusieurs types de gammapathies monoclonales sont connues, dont les symptômes, les traitements et les pronostics varient. D’une part, il y a ceux d’importance incertaine, qui sont des troubles précancéreux, et d’autre part, les troubles malins.
Gammapathie monoclonale de signification incertaine
La gammapathie monoclonale de signification incertaine (MGUS) est également appelée idiopathique. Elle est considérée comme la forme bénigne de la maladie.
Dans la MGUS, il existe une protéine, connue sous le nom de protéine monoclonale ou M, qui se produit anormalement. Cependant, ce n’est pas un problème de santé majeur et peut ne pas évoluer vers des formes graves. Il ne présente généralement pas non plus de symptômes.
Apparaît après 60 ans. Sa prévalence est de 1%, bien que chez les plus de 80 ans, elle augmente à 5%. Selon les études, il est plus fréquent chez les hommes.
Myélome multiple
Dans le myélome multiple, les plasmocytes deviennent cancéreux. Habituellement, il y a des douleurs osseuses dans le crâne, les côtes, le sternum et les vertèbres.
D’autres problèmes courants dans le myélome multiple sont l’anémie et l’hypercalcémie. Selon les recherches, l’incidence du myélome multiple varie entre 3 et 4 cas pour 100 000, représentant 10 % des maladies sanguines malignes et 1 % de tous les néoplasmes.
Les chances de développer cette maladie augmentent avec l’âge.
Macroglobulinémie de Waldeström
La macroglobulinémie de Waldenström est également appelée lymphome lymphoplasmocytaire. C’est un type de néoplasme dans lequel il existe une prolifération monoclonale de lymphocytes B qui s’infiltrent dans la moelle osseuse. C’est très rare. Elle touche généralement plus les hommes (70 % des cas) d’âge avancé (plus de 70 ans).
Dans certains cas, il est asymptomatique, bien qu’il puisse provoquer un syndrome d’hyperviscosité et des troubles de la coagulation. Parmi les symptômes les plus courants figurent les suivants :
- Fatigue.
- Perte de poids.
- Glandes enflées.
- Hépatomégalie et splénomégalie.
Amylose primaire
L’amylose primitive est également un type de cancer. Elle est peu fréquente et son évolution est lente.
Elle touche majoritairement les hommes de plus de 65 ans. Dans cette maladie, il existe des protéines fibrillaires (substances amyloïdes) qui s’accumulent dans les tissus.
Cependant, lorsque des quantités suffisantes d’amyloïde ont été déposées, la fonction de l’organe affecté se détériore, que ce soit le rein, le cœur ou même les nerfs. Les symptômes sont non spécifiques, avec diarrhée, fatigue, œdème, dyspnée, hypotension, perte de poids et inflammation du foie.
Diagnostic des gammapathies monoclonales
Dans plus de la moitié des cas, le diagnostic de gammapathie monoclonale est fait par hasard, tandis que des tests sanguins sont effectués pour détecter une autre pathologie.
Une fois sa présence déterminée ou suspectée, d’autres tests sont recommandés pour confirmer. Il s’agit notamment des éléments suivants :
- Analyses d’urine, de moelle osseuse et de sang.
- Résonances
- Tomographie par émission de positrons.
En MGUS, le diagnostic positif repose sur la présence d’immunoglobulines monoclonales inférieures à 30 grammes par litre (g/L) et de plasmocytes issus de la moelle osseuse en moyenne inférieure à 10 %.
Dans le cas du myélome multiple, en plus des tests mentionnés, un myélogramme est effectué pour confirmer la présence de plasmocytes anormaux, ainsi qu’une radiologie et une scintigraphie osseuse pour évaluer les dommages osseux.
En revanche, dans la macroglobulinémie de Waldeström, une biopsie de la moelle osseuse est réalisée, où l’on observe l’infiltration lymphomateuse de cellules anormales. Et un protéinogramme pour démontrer la composante monoclonale.
Enfin, en cas d’amylose primitive, le diagnostic nécessitant la mise en évidence de matériel amyloïde déposé dans les organes, une biopsie adipeuse sous-cutanée est réalisée.
Traitement des gammapathies monoclonales
Le traitement varie selon le type, bien que dans certains cas, aucune approche ne soit nécessaire. Cela se produit dans les gammapathies monoclonales de signification incertaine, ainsi que dans les formes naissantes ou asymptomatiques de la macroglobulinémie de Waldenström. Cependant, son évolution doit être observée et évaluée par des contrôles de routine.
Dans le myélome multiple, les traitements reposent sur les corticoïdes et les agents chimiothérapeutiques (alkylants). Bien que ceux-ci continuent d’être utilisés, d’autres médicaments de la famille des immunomodulateurs et des inhibiteurs du protéasome ont été ajoutés.
Dans le cas du macroglobulinème de Waldeström, un traitement est nécessaire lorsque des symptômes tels que fièvres récurrentes, perte de poids, syndrome d’hyperviscosité, troubles de la coagulation, lymphadénopathie et insuffisance rénale surviennent.
Une combinaison de plusieurs médicaments, tels que le rituximab, des agents alkylants et des analogues de purine, est souvent utilisée pour cela. D’autre part, lorsqu’il y a des symptômes d’hyperviscosité, une plasmaphérèse est appliquée; une méthode de prélèvement de sang et de séparation du plasma et des globules rouges et blancs.
Le seul traitement curatif de la macroglobulinémie de Waldenström est la transplantation hématopoïétique. Ceci s’applique également au myélome multiple et à l’amylose. Cependant, l’âge avancé de nombreux patients et la toxicité de la procédure empêchent de toujours l’appliquer.
Enfin, dans l’amylose, les traitements possibles incluent des médicaments tels que les corticoïdes spécifiques, associés au cyclophosmide et à la thalidomide. La dexaméthasone peut également être administrée avec le melphalan.
Les biopsies et les analyses de sang permettent des diagnostics précis, bien que cela arrive parfois par hasard.Prévisions
Un pourcentage de cas de gammapathie monoclonale (entre 12 % et 25 %) évolue vers un myélome multiple. La seule façon de savoir s’il est bénin ou non est de contrôler l’anticorps monoclonal anormal.
En revanche, le myélome multiple reste une maladie incurable. Et bien qu’il réponde au traitement, dans la plupart des cas, les patients devront être retraités car ils rechuteront.
Seule une petite proportion (environ 10 %) aura une réponse optimale et ne retombera pas malade.
Pour les patients atteints de macroglobulinémie de Waldenström, ce pronostic est conditionné par plusieurs facteurs, tels que l’âge du patient. Dans certains cas, la maladie est stable ou progresse lentement ; dans d’autres, c’est plus rapide.
Et dans l’amylose primaire, tout dépend des organes touchés. Mais si le traitement n’est pas capable de renverser l’effet des dépôts de matière dans les organes, le pronostic n’est pas très favorable.
Risques et complications possibles
Les gammapathies monoclonales ne sont généralement pas curables. En ce sens, le but des approches susmentionnées est d’améliorer les symptômes et de prévenir la progression de la maladie.
Si certaines gammapathies sont stables longtemps, il peut aussi y avoir des risques et des complications :
- Ils interfèrent avec le fonctionnement des reins.
- En raison du manque d’immunoglobulines, le développement d’infections est favorisé.
- Des douleurs osseuses et des fractures peuvent survenir.
- Le myélome affecte le fonctionnement de la moelle osseuse.
- Il peut y avoir une décalcification des os et une augmentation du calcium dans le sang ( hypercalcémie ).
Les infections des voies respiratoires sont généralement les plus facilement propagées par ces patients. Cela signifie qu’ils doivent adopter une hygiène extrême, éviter tout contact avec les personnes malades, bien se laver les mains et utiliser des masques.
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