Les 3 types d'hémophilie

Les spécialistes distinguent 3 types d'hémophilie. Découvrez ici leurs caractéristiques.

L’hémophilie est un trouble héréditaire de la coagulation dans lequel le sang a perdu la capacité de coaguler. Il est généralement classé en fonction de sa gravité : les patients peuvent présenter des symptômes légers, modérés ou graves. Il existe aussi plusieurs types d’hémophilie, qui sont déterminés en fonction des particularités qui empêchent la coagulation.

Comme le rappelle l’organisation National Hemophilia Foundation, les saignements chez les patients diagnostiqués peuvent être à la fois externes et internes. Il n’y a pas de remède pour ce trouble, mais des traitements par injection sont disponibles pour stopper ou réduire le risque de saignement. V

On estime qu’il existe actuellement environ 400 000 hémophiles dans le monde. L’intensité des épisodes hémorragiques varie d’une personne à une autre, ainsi que la variante étiologique développée. La plupart des médecins reconnaissent l’existence de 3 types d’hémophilie : A, B et C. Dans les lignes qui suivent, nous détaillons les caractéristiques de ces trois types.

L’hémophilie A

L’hémophilie A ou hémophilie de type A ,est un trouble de la coagulation causé par l’absence du facteur VIII de la coagulation. Ce trouble est plus fréquent chez l’homme que chez la femme et concerne en moyenne 85 % des hémophiles. C’est-à-dire que l’hémophilie de type A est la forme la plus courante de ce trouble de la coagulation.

En général, ce variant est développé par un gène défectueux lié au chromosome X. Les patients ont hérité de ce gène qui affecte directement la coagulation du sang. Puisque les femmes ont deux chromosomes X, le second peut remplacer le déficit du premier. Les hommes n’en ont qu’un, ce qui explique pourquoi ce trouble est plus fréquent chez eux.

Il y a deux possibilités : le corps produit très peu de protéine responsable de la coagulation ou il ne produit rien du tout. Entre 50 et 60 % des patients atteints de cette forme développent une maladie grave, et nécessitent des soins permanents tout au long de leur vie.

L’hémophilie B

Dans ce cas, les patients présentent un déficit au niveau de la production de la protéine facteur IX. Leur corps fabrique très peu ou pas de cette protéine. Ils peuvent ainsi présenter une forme légère, modérée ou sévère de la maladie.

Il est important de noter que, quel que le soit le type d’hémophilie, les saignements ne sont pas plus rapides que les saignements des personnes sans ce problème de santé, ils durent juste plus longtemps. Le facteur de coagulation IX se trouve sur le chromosome X, de sorte que, comme expliqué dans le cas précédent, les hommes sont plus susceptibles de le développer.

C’est une maladie rare, et elle n’est pas plus dangereuse que l’hémophilie A. Selon les chercheurs, les patients ont tendance à avoir un meilleur pronostic à long terme. Cette forme est parfois connue sous le nom de maladie de Noël.

L’hémophilie C

Certains scientifiques distinguent un troisième type d’hémophilie appelé hémophilie C. Il est également connu sous le nom de syndrome de Rosenthal, et les chercheurs s’y réfèrent lorsqu’ils décrivent une déficience de la production du facteur XI.

Ce type est le moins fréquent et, en général, les cas sont généralement très bénins. Il diffère des autres, car il ne provoque pas de saignement articulaire ni musculaire. Il touche autant les hommes que les femmes, en particulier ceux d’origine juive ashkénaze (la prévalence est d’environ 8 % chez eux).

Connaître les types d’hémophilie est une façon d’augmenter la sensibilisation à la maladie. C’est une maladie incurable qui nécessite l’engagement des patients tout au long de leur vie. La supervision d’un spécialiste est donc nécessaire. Il est également important de connaître le plan d’action en cas de coupure ou d’hémorragie interne.