Le gène du cancer du sein héréditaire disparaît chez des petites filles en Espagne

· 11 avril 2016
Une partie des cas de cancer du sein ont une racine génétique. La sélection d'embryons a permis que de petites filles espagnoles naissent sans porter en elles ce terrible héritage familial.

La plupart des cas de cancer du sein n’ont pas de cause spécifique, mais on estime qu’entre 5 et 10% des cancers diagnostiqués ont un lien avec les mutations génétiques. 

Les gènes BRCA1 et BRCA2 sont les gènes responsables de la tendance à développer cette maladie et ils se transmettent à travers des moyens de transmission autosomique dominante, qui varient selon chaque personne.

Les porteurs des mutations de ces gènes ont un fort risque de souffrir de ce type de cancer à tout moment de la vie, et le transmettent à leurs enfants avec une probabilité de 50%.

Les médecins tiennent toujours compte de l’histoire familiale et médicale des individus affectés, en leur expliquant les risques existants quand la mutation des gènes est présente dans l’organisme.

Cela est dû au fait qu’aujourd’hui il existe des mesures préventives qui peuvent minimiser au maximum le risque pour ne pas arriver jusqu’aux étapes chroniques de la maladie.

Grâce à l’avancée de la science et de la technologie, il existe de plus en plus de méthodes qui cherchent à vaincre cette maladie.

Voici un exemple qui est survenu il y a quelque mois en Espagne, le pays où sont nées les premières petites filles ne portant pas le gène BRCA2 grâce à une innovation technique de sélection d’embryons qui permet de choisir ceux qui ne portent ce gène en eux.

Dans le reportage qui est paru dans le journal El Mundo, la mère de ces petites filles raconte que dans la famille, toutes les femmes sont porteuses de ce gène BRCA et qu’il a été à l’origine de la mort de son arrière-arrière-grand-mère, de son arrière-grand-mère et de sa grand-mère.

Cette mère, voulant des enfants, avait peur de transmettre cet héritage génétique à ses enfants et a donc pris un rendez-vous dans un centre de l’Institut Valencien d’Infertilité en Galice, pour étudier la possibilité de se soumettre à un diagnostic génétique préimplantatoire.

L’histoire…

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Laura, qui a préféré porter un pseudonyme, est l’heureuse maman de deux magnifiques petites filles qui sont nées sans porter le gène BRCA2, à l’origine du cancer du sein et responsable de la mort de plusieurs femmes de la famille.

Elle raconte que sa mère est également porteuse du gène et que c’est la deuxième fois qu’elle reçoit le diagnostic de cancer.

L’oncologue leur a alors suggéré de faire une étude génétique, au vu de leur histoire familiale.

Au début, elle ne voulait pas savoir si elle en était porteuse mais après un check-up et ayant pour projet de fonder une famille, elle s’est finalement soumise aux examens nécessaires.

Et effectivement, les études ont montré qu’elle portait en elle le gène BRCA2, une anomalie qui provoque le cancer du sein et des ovaires.

Depuis lors, elle a commencé les processus qui autorise un diagnostic génétique préimplantatoire qui, même s’il est déjà utilisé dans certaines maladies monogéniques, dans le cas du cancer héréditaire, il doit être validé par la Commission Nationale de Procréation Médicalement Assistée du Ministère de la Santé.

Cette commission se charge d’étudier en détail les antécédents familiaux et reproducteurs de la femme pour vérifier que, en effet, la mutation peut provoquer l’apparition précoce de la maladie dans la descendance.

Après six mois de longue attente, Laura et son époux ont enfin reçu une réponse positive et ont débuté le processus de procréation médicalement assistée.

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Le docteur Elkin Muñoz, directeur IVI Vigo et gynécologue chargé de ce cas a expliqué que parmi les 11 embryons obtenus, trois ne portaient pas la mutation BRCA.

Deux d’entre eux ont été implantés et l’un d’entre eux a été congelé au cas où la femme souhaitait être mère à nouveau dans le futur.

À la suite du processus de fécondation in vitro, sont nées deux petites filles en juillet dernier, qui se nomment Claudia et Andrea. 

Muñoz a expliqué qu’avant ces deux petites, deux cas de petits garçons non porteurs de ce gène avaient été enregistrés à Barcelone et à Saragosse.

Cette même méthode a aussi été appliquée pour éviter la transmission héréditaire dans des familles porteuses du syndrome de Lynch et du gène du cancer héréditaire de la thyroïde.

Heureux de libérer ses filles de cette héritage si dangereux, Laura attend à présent qu’elles grandissent un peu pour se soumettre à une mastectomie préventive et à tous les processus nécessaires pour éviter le cancer à cause de la mutation génétique dont elle est porteuse.