Journée mondiale des maladies rares

Les maladies rares ont tendance à être négligées car elles touchent un petit groupe. Par conséquent, les personnes touchées paient les conséquences du manque d'équité en matière de santé. Cependant, la journée mondiale cherche à sensibiliser.

Être malade représente un scénario défavorable dans lequel il existe un certain degré d’incertitude. Cependant, souffrir d’une maladie dont on sait peu de choses et à laquelle le système de santé n’est pas prêt à faire face, est un drame. De cette situation défavorable, la Journée mondiale des maladies rares a été créée, une initiative de sensibilisation et de progrès.

Le dernier jour de février a été la date retenue pour une campagne visant à réduire l’isolement des personnes atteintes de maladies rares. En outre, l’objectif est que la médecine progresse également en faveur de maladies atypiques qui, selon les données de l’Organisation mondiale de la santé (OMS), nuisent à 7 % de la population mondiale.

Nous pensons qu’il n’y a pas de meilleur moment pour clarifier ce qu’est une maladie rare, certaines données historiques à ce sujet. Comment aider une personne diagnostiquée et comment vous pouvez aider au moment de la journée mondiale.

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Une maladie rare se définit comme toute pathologie qui affecte une petite partie de la population mondiale. Si l’on prend les chiffres, la maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins de 5 personnes pour 10 000 habitants. En outre, on estime à environ 7000 le nombre de maladies rares. Voici quelques-unes des plus atypiques.

Anomalie d’Ebstein

L’anomalie d’Ebstein est une maladie ou un défaut du cœur qui survient dès la naissance. Ce qui se passe, c’est que la valve tricuspide a un emplacement inexact. De même, les volets de soupape n’ont pas de structure normale. Les conséquences peuvent être une hypertrophie du cœur, une insuffisance cardiaque ou une fuite de sang par la valve.

Syndrome de Moebius

Le syndrome de Moebius est considéré comme une maladie neurologique rare et congénitale qui provoque une paralysie du visage. En outre, il existe des variations dans l’abduction oculaire, des problèmes de déglutition, un manque de prononciation correcte, entre autres. Son origine est le développement insuffisant des nerfs crâniens 6 et 7.

Maladie de Chediak-Higashi

La maladie de Chediak-Higashi est causée par une modification et une mutation récessive du gène lysosomal. Les conséquences de cette anomalie sont notées dans les défenses de l’organisme, car elles ne remplissent pas les fonctions de contenir les agents externes qui attaquent le corps.

Ainsi, la fonction phagocytaire – qui consiste en l’élimination sélective des cellules ou microbes endommagés – est limitée. Ce qui précède entraîne des problèmes de ramification d’anémie, d’infections répétitives et d’augmentation de la taille du foie.

Syndrome de Bardet-Biedl

C’est une maladie autosomique récessive qui affecte différentes zones du corps. L’obésité, un dysfonctionnement des organes reproducteurs, un retard mental, une polydactylie et des malformations cardiaques peuvent survenir, pour ne citer que les principales altérations.

Syndrome d’Hermansky-Pudlak

C’est un trouble génétique et multisystémique qui comprend 8 troubles indépendants. Certains de ces troubles sont l’albinisme oculo-cutané, la fibrose pulmonaire, la maladie rénale granulomateuse, la maladie hémorragique, etc.

En développant un peu les informations ci-dessus, d’autres maladies rares, mais qui présentent une fréquence relative plus élevée, figurent dans la liste suivante :

• Éléphantiasis.
• Myasthénie grave.
• Progeria.
• Sclérose latérale amyotrophique (SLA).
• Syndrome de Goodpasture.
• Kyste de Tarlov.

Faits historiques sur la Journée mondiale des maladies rares

Le dernier jour de février a été défini comme la journée mondiale des maladies rares pour une raison très particulière. Le deuxième mois de l’année diffère en effet des autres mois du fait de la rareté de la composante bissextile. Ainsi, il a été décidé d’utiliser la période la plus atypique pour donner de l’importance au progrès en faveur des maladies rares.

Sa célébration a commencé en 2008 et la devise générale défendue par tous ceux qui se joignent à la cause est « La recherche est notre espoir ». Aussi, dans la présentation officielle de cette année, le slogan dit « Nous sommes rares, nous sommes nombreux, nous sommes forts et nous sommes fiers ».

La commémoration est née des proches des personnes touchées. Ces derniers se sont battues pour leur donner une voix et éliminer la stigmatisation des isolés, afin qu’il y ait un traitement égal de la part du système de santé.

Ainsi, des sociétés européennes telles que l’Organisation européenne pour les maladies rares (EURORDIS) et la Fédération espagnole des maladies rares (FEDER) ont rejoint la cause et l’expansion est désormais mondiale. Il est aussi possible de noter la présence de la National Organization for Rare Disorders (NORD). Cette organisation apparaît comme un groupe américain extrêmement collaboratif.

Comment aider une personne diagnostiquée avec une maladie rare ?

Le diagnostic d’une maladie rare est une réalité complexe à assimiler. Le diagnostic produit de l’incertitude, de la peur, des cas de dépression et d’anxiété. Par conséquent, les soins suivants sont recommandés pour aider le patient à progresser :

• Comprenez la maladie. Bien qu’il s’agisse de maladies rares, savoir en détail en quoi consiste la maladie et comment elle évolue peut amener l’aide de l’environnement à aller dans la même direction favorable.
• Prenez des décisions cohérentes. Lors du choix de la voie à suivre pour le traitement ou de l’analyse de toutes les options, l’impulsivité du moment ne doit pas jouer un rôle. Il est préférable d’attendre que le calme revienne et d’utiliser la cohérence comme boussole.
• Ne négligez pas la santé émotionnelle. Aidez le patient à évacuer ses émotions, ses doutes et ses peurs de la communication. Cela lui donnera de la stabilité tout au long du processus ultérieur.
• Utilisez un soutien psychologique professionnel. Le trouble psychologique a une forte probabilité d’apparaître à un certain stade. Par conséquent, anticiper avec une aide psychologique qualifiée est une excellente stratégie pour éviter les troubles psychopathologiques.

Comment pouvez-vous soutenir la Journée mondiale des maladies rares ?

Le soutien qui peut être apporté à la Journée mondiale des maladies rares va d’un petit geste à l’organisation d’un événement pour collecter des dons. Par conséquent, quelques idées intéressantes sont les suivantes :

• Utilisez les réseaux pour donner de la visibilité à la Journée mondiale des maladies rares avec une photo du logo officiel.
• Commentez les réseaux avec un message d’encouragement en utilisant le hashtag #RareDiseaseDay.
• Publiez des statistiques pour que le problème qui affecte les patients prenne la réelle prépondérance qu’il mérite.
• Organisez tout événement en faveur de la protection de l’environnement. Récoltez des fonds pour poursuivre la recherche sur les traitements des maladies rares.
• Exposez avec tact un cas proche pour sensibiliser la population.

Que retenir de la Journée mondiale des maladies rares ?

La participation empathique à la Journée mondiale des maladies rares est la base de la poursuite de l’évolution pour que les personnes touchées ne fassent plus exception à la règle en matière de traitements avancés.

Le dernier jour de février reste un rappel, mais des collaborations et des initiatives peuvent être faites à tout moment de l’année. L’intégration est la solution et elle est entre nos mains. Ensemble nous sommes plus forts !