Origine génétique du sexe : les chromosomes sexuels X et Y

· 29 décembre 2017
Chez les femmes l'un des chromosomes X est inactivé et par conséquent n'est pas exprimé. Lyonisation est une conséquence directe de ce phénomène.

Les hormones sexuelles sont responsables d’accorder à une personne les caractéristiques physiques de son sexe génétique et sa régulation diffère en fonction des chromosomes sexuels de l’individu.

Compte tenu de ce qui précède, les hommes et les femmes se différencient par le nombre et le type de chromosomes sexuels. XY pour les hommes et XX pour les femmes. Ces chromosomes contiennent les clés qui déclenchent la régulation des hormones sexuelles chez les hommes et les femmes, dont dépendront les caractéristiques sexuelles.

Dans les organismes où les femelles et les mâles diffèrent par le nombre de chromosomes sexuels, un processus s’est développé afin d’éliminer la différence du nombre de gènes liés au chromosome X. En effet, les femelles possèdent deux copies du chromosome X, par conséquent les gènes qui y sont liés seront exprimés en double sauf si l’une des copies est inactivée.

Compensation de dosage génétique

compensation de dosage génétique

L’objectif est de maintenir les niveaux d’expression des gènes liés à ce chromosome similaire chez les mâles et les femelles. Ce processus s’appelle la compensation de dosage génétique.

La compensation de dosage génétique a été étudiée dans différents organismes modèles, tels que la drosophile (Drosophila melanogaster) ou la souris commune (Mus musculus), ayant découvert que les mécanismes qui interviennent dans le processus de compensation sont différents.

Dans le cas des mammifères, la détermination sexuelle est basée sur le chromosome Y, c’est-à-dire qu’un individu développera les caractéristiques typiques du genre masculin en cas de présentation de ce chromosome. Un exemple clair de ce qui précède est le syndrome de Klinefelter.

Les personnes atteintes de ce syndrome ont 47 chromosomes : 22 paires de chromosomes autosomiques et 3 chromosomes sexuels (XXY), c’est-à-dire, un chromosome sexuel plus que la norme. Ces personnes développent généralement les caractéristiques typiques d’un mâle, ce qui soutient la théorie selon laquelle le chromosome Y est celui qui marque le processus de détermination sexuelle.

En fait, dans de nombreux cas, les personnes touchées ne sont pas conscientes qu’elles souffrent de ce syndrome jusqu’à ce qu’à l’âge adulte elles présentent les symptômes typiques de cette affection (infertilité, développement mammaire excessif, etc.). Le syndrome de Klinefelter est la maladie génétique la plus fréquente chez les hommes.

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Comment se déroule le processus d’inactivation du chromosome X ?

processus d'inactivation du chromosome X

En théorie, lors de l’inactivation chromosomique du chromosome X, il y aurait deux mécanismes possibles à suivre : soit le choix du chromosome X qui restera actif, soit le choix du chromosome X qui sera inactivé.

Cette question a été résolue lors de l’étude du syndrome triple x, une maladie génétique caractérisée par la présence d’un chromosome X supplémentaire (XXX). Chez ces individus, deux de leurs chromosomes X sont inactivés au hasard, ce qui confirme la théorie selon laquelle le mécanisme qui régit le processus d’inactivation chromosomique est le choix du chromosome X qui restera actif.

L’extinction du chromosome X est un phénomène épigénétique qui intrigue les scientifiques depuis des décennies. La grande majorité des gènes sont exprimés dans les deux copies chromosomiques (rappelons que l’être humain a 22 paires d’autosomes), cependant, comme nous l’avons mentionné précédemment, cela n’est pas possible dans les chromosomes sexuels car le nombre de chromosomes X et Y sont différents entre les deux sexes.

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Les conséquences visibles de l’inactivation chromosomique

l'inactivation chromosomique

Murray Barr et Ewart Bertram, deux scientifiques canadiens, ont découvert en 1949 qu’il est possible de déterminer le sexe d’un individu en se basant sur la présence ou l’absence d’un corpuscule condensé qui apparaît dans les cellules des femelles.

Il s’agit de l’actuel corpuscule de Barr, qui n’est rien de plus que l’inactivation de l’une des deux copies du chromosome X chez les femelles : l’hyperméthylation chromosomique rend le chromosome affecté visible au microscope.

Selon l’hypothèse de Lyon, généticien britannique spécialisé dans ces phénomènes, le processus d’inactivation chez les mammifères est aléatoire : dans certaines cellules un chromosome X sera inactivé et dans d’autres un autre. Le caractère aléatoire de ce processus contribue à la variabilité génétique et est donc interprété comme un aspect positif.

Lyon a observé que les chats qui présentaient un pelage avec des taches de couleur différente étaient en majorité des femelles. Les différentes couleurs étaient dues à l’inactivation aléatoire d’un de leurs chromosomes X. En l’honneur de ce généticien, ce phénomène s’est appelé Lyonisation.

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