Les maladies auto-inflammatoires

La maladies auto-inflammatoires sont rares et difficiles à diagnostiquer. La plupart du temps, leurs caractéristiques sont similaires à d'autres maladies telles que les infections, les maladies auto-immunes ou le cancer.

Relu et approuvé par le médecin Leonardo Biolatto.

Écrit par Edith Sánchez

Dernière mise à jour : 29 octobre, 2022

Egalement connues sous le nom de syndromes périodiques, les maladies auto-inflammatoires constituent un type de pathologies caractérisé par des poussées périodiques d’inflammation systémique. Elles affectent le système digestif, neurologique ou la peau. Elles peuvent également affecter les tissus mous comme les articulations.

Il est très fréquent que les maladies auto-inflammatoires présentent des épisodes de fièvre ou des manifestations rhumatismales. En général, elles simulent également des pathologies auto-immunes, infectieuses ou néoplasiques. Ces troubles sont héréditaires et peu communs.

Par ailleurs, la maladie auto-inflammatoire présente une activation anormale du système immunitaire inné. Contrairement aux maladies auto-immunes, elles ne sont pas liées à une réponse des cellules T et ne se caractérisent pas par une production élevée d’anticorps. Voyons cela plus en profondeur.

Syndromes héréditaires de fièvre périodique

Les syndromes héréditaires de fièvre périodique sont la forme la plus commune des maladies auto-inflammatoires. Parmi ces syndromes, la pathologie la plus fréquente est la fièvre méditerranéenne familiale.

Elle se caractérise par des épisodes récurrents et brefs de fièvre, ainsi que par une sérosite ou inflammation des tissus séreux du corps -plèvre, péricarde et péritoine.

En plus de la fièvre méditerranéenne familiale, il existe d’autres entités qui font partie de ce groupe. Il s’agit notamment de :

• Syndrome périodique associé au récepteur de TNF (TRAPS) : évolution avec des épisodes inflammatoires aigus, avec une très forte fièvre, des douleurs musculaires, une éruption cutanée sur le tronc et les extrémités ainsi que des douleurs abdominales.
• Syndrome d’hyper-IgD et fièvre périodique. Il survient généralement lors des deux premières années de vie et se caractérise par une fièvre élevée, une inflammation des ganglions du cou, des douleurs articulaires, musculaires et abdominales, entre autres.

Cryopyrinopathies, un type de maladies auto-inflammatoires

Elles correspondent à un groupe de maladies auto-inflammatoires peu courantes occasionnées par la mutation du gène NLRP3 et comprennent trois pathologies:

• Syndrome auto-inflammatoire familial au froid (FCAS): il apparaît lors des premiers mois de vie et se manifeste par de la fièvre, de l’urticaire, une fatigue, des maux de tête, des douleurs musculaires et articulaires, ainsi qu’une conjonctivite. Il se déclenche par l’exposition au froid.
• Syndrome de Muckle-Wells (MWS): les symptômes sont semblables à ceux du FCAS, mais les épisodes sont plus longs et récurrents. Ce syndrome comprend également la surdité, l’épisclérite (maladie de l’oeil) et un risque accru d’amylose. Ou une accumulation anormale d’amyloïde dans les organes ou les tissus.
• Le syndrome CINCA chronique neurologique, infantile et articulaire / NOMID (Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease): Il s’agit de la forme la plus grave de ce type de syndromes. En plus des symptômes du MWS, il provoque une méningite, la cécité, une atrophie cérébrale ainsi que des déformations osseuses.

Arthrite granulomatose pédiatrique

Cette pathologie est un sous-groupe des maladies auto-inflammatoires dues à une mutation du gène NOD2. Elle est connue sous plusieurs termes, mais les plus communs sont le syndrome de Blau ou la sarcoïdose précoce. La seule différence entre les deux est que, dans le premier cas, il y a des antécédents familiaux, et dans le second il n’y en a pas.

La principale caractéristique de cette maladie est la présence d’un état inflammatoire persistant. Elle survient généralement avant l’âge de 4 ans et s’accompagne très souvent d’arthrite, de lésions cutanées, d’uvéite et de fièvre dans la moitié des cas.

Syndromes avec rash cutané pustuleux et fièvre épisodique

Ce sous-groupe comprend plusieurs pathologies. Dont les suivantes :

• Accompagnée d’une maladie osseuse inflammatoire. Il s’agit d’une maladie grave qui apparaît dans les premières semaines de vie et présente des symptômes sévères, semblables à ceux d’une septicémie néonatale.
• Syndrome de Majeed. Il survient lors de la période néonatale et présente des symptômes tels que l’ostéomyélite multifocale, la dermatite pustuleuse et autres. Il est très rare.
• Arthrite pyogène. Egalement appelée syndrome PAPA, il se caractérise par son apparition avant l’âge de 10 ans. Et se manifeste par de l’arthrite et, dans la plupart des cas, de pyoderma gangrenosum ainsi qu’une acné kystique sévère.
• Maladie inflammatoire intestinale. Elle se manifeste avant la première année de vie et se caractérise par des troubles intestinaux, des douleurs abdominales, diarrhées avec du sang, etc.
• Accompagnée d’autres manifestations. Cela comprend le DITRA, qui apparaît avant l’âge de 11 ans et se caractérise par l’arrivée de lésions cutanées. Et le CAMPS qui inclut le psoriasis.

Syndromes de dermatose neutrophiles atypiques avec infiltration lymphocytaire

Ce sous-groupe comprend trois entités :

• PRAAS (Proteasome-associated autoinflammatory syndromes) : ses principales caractéristiques sont des anomalies de la peau ainsi qu’une lipodystrophie -absence partielle ou totale de tissu adipeux, ou graisse corporelle.
• Syndrome CANDLE : il implique une fièvre récurrente, presque quotidienne, accompagnée de lésions cutanées et de retard de développement.
• Syndrome Nakajo-Nishimura : il se caractérise par une fièvre élevée et des éruptions périodiques. Au fil du temps, une atrophie lipomusculaire apparaît dans la région supérieure du corps.

Syndromes auto-inflammatoires et immunodéficients, d’autres types de maladies auto-inflammatoires

Ce sous-groupe comprend également trois entités :

• Syndrome PLAID. Il se manifeste par de l’urticaire cutané, un érythème et du prurit en réaction au froid. Il existe aussi des défauts immunitaires supplémentaires.
• Syndrome APLAID. Il y a des ampoules récurrentes sur la peau ainsi que des troubles dans les articulations, les yeux, le tractus intestinal et le système respiratoire.
• Le syndrome HOIL. Il s’agit d’une auto-inflammation chronique, en plus d’infections invasives et de troubles musculaires.

Enfin, comme vous pouvez le constater, même s’il existe plusieurs points communs dans les principales maladies auto-inflammatoires, chacune présente un ensemble de caractéristiques spécifiques. L’approche thérapeutique n’est donc pas toujours la même.