Qu'est-ce que l'hypothyroïdie congénitale ?
L’hypothyroïdie congénitale survient lorsqu’un bébé n’a pas la capacité de produire des quantités normales d’hormones thyroïdiennes à la naissance. Parfois, la production de la substance est faible et, d’autres fois, il n’y en a tout simplement pas.
Le mot congénital implique que la condition est présente dès la naissance : le bébé naît avec une glande thyroïde déficiente. Selon les statistiques, 1 enfant sur 3 000 à 4 000 souffre de cette pathologie.
L’hypothyroïdie congénitale est liée à un retard mental évitable. La raison en est que l’hormone thyroïdienne joue un rôle très important dans le développement du cerveau des enfants. Le traitement doit donc être précoce pour prévenir les déficiences intellectuelles.
À propos de la glande thyroïde
La glande thyroïde est un organe d’importance vitale pour le développement et le fonctionnement de l’organisme. Elle est située dans le cou, dans la partie avant, devant la trachée. Elle sécrète des hormones pour favoriser le métabolisme énergétique des cellules.
La thyroïde a la forme d’un papillon et a un rôle hormonal. Elle est chargée de réguler des processus comme la combustion des calories, par exemple. Ses problèmes les plus fréquents sont l’agrandissement de la taille que nous appelons goitre, l’hyperthyroïdie, qui est l’excès de production hormonale, et l’hypothyroïdie, qui est le déficit de fonctionnement.
Dans le cas d’une hypothyroïdie congénitale ou néonatale, si elle n’est pas détectée et traitée à temps, elle peut entraîner des troubles neurologiques irréversibles et des problèmes de croissance. Il s’agit d’une condition qui, dans la plupart des cas, nécessitera un traitement médical à vie.
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Les symptômes de l’hypothyroïdie congénitale
Les symptômes de l’hypothyroïdie congénitale sont les suivants :
- Jaunisse
- Constipation
- Faible tonicité musculaire
- Somnolence ou léthargie
- Changements dans la voix en pleurant
- Plusieurs œdèmes dans les tissus mous
- Langue enflée avec rétention d’eau
L’un des signes pouvant alerter sur la présence d’une hypothyroïdie congénitale chez un nouveau-né est la jaunisse : la peau et les muqueuses prennent une couleur jaunâtre. Si cette affection est présente, et surtout si elle se prolonge, il faut consulter un pédiatre sans tarder.
Un autre signe suggérant la présence de la maladie est un cri rauque ou faible, qui provient de la pression exercée par la glande hypertrophiée sur la zone des cordes vocales. Cela entrave le mouvement de l’air à travers la région et, par conséquent, la formation de sons. Selon les recherches, même si l’enfant reçoit un traitement, son langage pourrait être affecté à l’avenir.
Les enfants atteints d’hypothyroïdie congénitale sont excessivement somnolents et léthargiques. Ils répondent plus lentement aux stimuli, car leur métabolisme cellulaire fonctionne à une vitesse plus lente. Cela conduit à une mauvaise alimentation due à la réticence et à l’asthénie.
Le visage de ces petits patients enfle souvent, ce qui implique également une augmentation de la taille de la langue, qui occupe plus de place dans la cavité buccale. La situation affecte également l’alimentation et la digestion.
Par ailleurs, le tonus musculaire est fortement diminué. Les pédiatres identifient généralement un manque de réflexes des membres inférieurs et l’arrêt du développement des postures avant l’âge de deux ans.
À la naissance, les bébés ne présentent généralement pas de tableaux cliniques clairs d’hypothyroïdie congénitale.
Les causes possibles de l’hypothyroïdie congénitale
Les causes de l’hypothyroïdie congénitale peuvent être classées comme suit :
- D’origine maternelle : la mère a pris des médicaments qui ont affecté le développement du fœtus, ou il y a eu un manque d’iode dans l’alimentation maternelle.
- En raison de problèmes de développement embryologique : la glande ne se forme pas chez le bébé ou ne produit pas une quantité suffisante d’hormones stimulant la thyroïde.
- Auto-immune : des anticorps attaquent la glande depuis l’utérus. Ce sont généralement des anticorps fabriqués par la mère elle-même, bien qu’il soit également possible qu’ils proviennent du système immunitaire naissant du fœtus.
L’hypothyroïdie congénitale pourrait être liée à une naissance prématurée. On sait qu’un mauvais développement pendant la grossesse, ou l’absence de la glande thyroïde due à une anomalie héréditaire, sont des causes possibles.
Aussi, l’emplacement de la glande pourrait être anormal. Si l’organe est déficient dans la production des hormones, ou que les hormones sont incapables de remplir leur fonction dans les tissus périphériques, il y aura des symptômes.
Il existe des études qui relient l’apparition de cette maladie à la prise de certains médicaments pris par la mère pendant la grossesse. Un autre facteur d’incidence est le manque d’iode dans l’alimentation maternelle.
Dans la plupart des cas, il n’y a pas de composante héréditaire. Par conséquent, un cas de ce type dans la famille n’implique pas un risque accru d’avoir des enfants atteints de cette maladie.
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Le diagnostic
En raison de l’importance de l’hypothyroïdie congénitale en tant que maladie des bébés, plusieurs pays ont mis en place un dépistage général chez les nouveau-nés. Il implique la recherche d’altérations des hormones thyroïdiennes chez tous les enfants, durant les premiers jours de la vie.
D’autres affections peuvent également être détectées. Le test est familièrement appelé une piqûre au talon, car le sang est prélevé au niveau du talon du nouveau-né pour être envoyé au laboratoire.
En Espagne, les maladies suivantes sont suivies lors d’une piqûre au talon :
- Phénylcétonurie
- Fibrose kystique
- Acidurie glutarique type I
- Hypothyroïdie congénitale
- Déficit en biotinidase
- Anémie falciforme
- Déficit en acyl CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en acides gras à longue chaîne en 3-hydroxy acyl CoA déshydrogénase
Le dépistage néonatal de l’hypothyroïdie est une loi dans de nombreux pays, ce qui en fait une pratique obligatoire.
L’échantillon de sang du talon est prélevé 24 heures après la naissance, pour améliorer la qualité des gouttes qui seront obtenues du bébé. Les résultats ne sont généralement obtenus dans les 7 jours.
Les traitements de l’hypothyroïdie congénitale
Dans la plupart des cas, l’hypothyroïdie congénitale doit être traitée à vie. La médecine n’a pas actuellement de remède et la possibilité de prévenir le trouble ne va pas au-delà d’une alimentation prudente et du contrôle des médicaments pris pendant la grossesse.
Cette pathologie est traitée en remplaçant l’hormone que le corps du bébé ne produit pas. L’enfant reçoit un médicament qui remplace l’hormone thyroïdienne manquante ; il s’agit généralement de la lévothyroxine artificielle.
Le médecin ordonne généralement un médicament dès les deux premières semaines de vie, afin de permettre la croissance et le développement neurologique appropriés. Il est très important de suivre toutes les indications, car le succès et la qualité de vie de l’enfant en dépendent.
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