Qu'est-ce que l'insensibilité congénitale à la douleur ?

L'insensibilité congénitale à la douleur implique le risque de souffrir de différentes lésions et ne pas en être conscient. En quoi consiste cette étrange condition ?

La douleur est une expérience sensorielle désagréable, un signal d’alarme de notre organisme pour se protéger contre quelque chose qui blesse. C’est l’un des mécanismes fondamentaux de survie de notre espèce. C’est pourquoi, l’insensibilité congénitale à la douleur peut être si dangereuse.

L’insensibilité congénitale à la douleur est une maladie héréditaire peu fréquente. En réalité, il s’agit d’un ensemble de maladies appelées neuropathies héréditaires sensitives et autonomiques (NHSA). Les personnes qui en souffrent sont incapables de sentir la douleur physique.

Cette pathologie était méconnue jusqu’à récemment. Elle fut découverte pour la première fois en 1932. Cela a constitué une avancée majeure car, bien qu’elle soit rare, c’est une maladie grave.

Le fait de ne pas sentir de douleur signifie la perte d’une grande source de stimuli sur ce qui se passe dans notre corps. Les personnes atteintes d’une insensibilité congénitale à la douleur sont donc plus exposées à un risque constant. Nous expliquons tout cela dans cet article.

En quoi consiste l’insensibilité congénitale à la douleur ?

L’insensibilité congénitale à la douleur est, en réalité, un groupe de diverses maladies (neuropathies héréditaires sensitives et autonomiques). Chacune d’entre elles est causée par l’altération d’un gène précis dont la fonction est liée à la sensation de la douleur. Les plus importantes sont les suivantes :

• NHSA de type 1. En plus de l’insensibilité à la douleur, il existe également une perte de la sensation thermique. Les personnes qui en souffrent présentent généralement une altération de l’audition et du toucher. Elle apparaît vers l’âge de 20 ans.
• Insensibilité de l’enfance ou de type 2. Dans ce type, l’altération du toucher prédomine, bien que l’insensibilité puisse être partielle ou complète.
• Insensibilité de type 3. Elle se manifeste généralement chez les nouveau-nés. Les bébés ont des difficultés pour téter, ils présentent un faible tonus musculaire et sont souvent irritables.
• Type 4. C’est la plus fréquente. Elle est associée à une incapacité à transpirer –anhidrose-. Contrairement aux autres, le toucher est conservé et les changements de température sont perçus. Cependant, le plus grand problème, c’est que les personnes ne peuvent pas réguler leur température corporelle et beaucoup meurent prématurément de fièvre.

Ces différents types comportent tous le même risque. L’insensibilité à la douleur empêche de connaître la gravité d’une lésion qui survient dans le corps. Certaines blessures ou pathologies peuvent même passer inaperçues.

Par exemple, il est courant que les personnes souffrent de fractures sans même le savoir. Leur peau est également très caractéristique puisqu’elle présente généralement toujours des lésions, ulcères ou cicatrices.

Comment se diagnostique l’insensibilité congénitale à la douleur ?

Comme il s’agit d’une maladie rare, le diagnostic est compliqué. L’essentiel est d’effectuer un bon historique médical ainsi qu’un examen physique correct. Notamment dans le cas des bébés car il est nécessaire de rechercher certains signes.

Par exemple, beaucoup de bébés présentent des plaies sur la langue ou les lèvres. L’insensibilité à la douleur se manifeste généralement par des lésions, des ecchymoses ou des os cassés auxquels le patient ne montre aucune réaction.

En outre, certains tests complémentaires aident à confirmer le diagnostic. Tout d’abord, l’électroneurogramme est un examen qui permet d’évaluer l’affection des nerfs. On réalise également des biopsies de la peau.

Lors de cet examen, les personnes atteintes d’insensibilité à la douleur ont généralement les terminaisons nerveuses altérées. De plus, celles qui souffrent d’une NHSA de type 4 auront aussi une altération des glandes sudoripares.

Cependant, l’un des aspects les plus importants est l’étude génétique. Il s’agit souvent de l’examen de confirmation. Par ailleurs, comme c’est une pathologie héréditaire, il est nécessaire de s’enquérir des antécédents familiaux du patient.

Conclusion…

L’insensibilité congénitale à la douleur est un ensemble de maladies. Elles présentent toutes une altération d’un gène lié à la sensation de la douleur. Chaque type s’accompagne d’autres symptômes tels que :

• Anhidrose.
• Insensibilité à la pression.
• Insensibilité à la température.

Enfin, cette insensibilité implique un risque considérable pour la vie. En effet, la douleur est utile pour localiser les lésions et savoir quand quelque chose dysfonctionne dans notre corps. Il est donc important de diagnostiquer rapidement cette maladie et de sensibiliser ces patients.