Qu'est-ce qu'un marqueur génétique et à quoi sert-il ?

Un marqueur génétique est une séquence d'ADN qui nous aide dans l'étude des maladies héréditaires. Que faut-il savoir à ce sujet ?

Rédigé et vérifié par la médecin Elisa Martin Cano.

Dernière mise à jour : 16 décembre, 2022

Les progrès scientifiques de notre époque nous permettent de mieux connaître la cause et les caractéristiques de nombreuses pathologies. Les marqueurs génétiques ont été découverts grâce à ces avancées. Nous en connaissons donc davantage sur les maladies et leur prévention. Qu’est-ce qu’un marqueur génétique et quelle est son utilité ? Découvrez-le dans cet article.

A quoi correspondent les gènes ?

Les gènes sont des segments d’ADN qui se transmettent de parent à enfant et qui contiennent des informations de base sur le fonctionnement d’une cellule. Ces gènes sont responsables de l’unicité de chaque individu, aussi bien à l’intérieur de l’organisme que dans l’apparence.

On trouve les gènes dans les chromosomes. Ces derniers sont la structure dans laquelle l’ADN s’organise. On les trouve également dans le noyau de chaque cellule.

Autrement dit, toutes les cellules de notre organisme possèdent le même matériel génétique dans leur noyau, qui leur donnera les instructions nécessaires à leur fonctionnement. L’ensemble des gènes est appelé le génome.

D’autre part, l’information génétique de chaque être humain est unique. Elle est déterminée par le mélange des gènes maternels et paternels. Chaque gène peut avoir de nombreuses variations entre les personnes et peut même subir des mutations.

Quelle est l’importance des gènes ?

Bien que leur importance soit vitale, et qu’ils contrôlent toutes les fonctions de l’organisme, nous nous concentrons aujourd’hui sur celle qui est en lien avec cet article. Il a effectivement été démontré que de nombreuses maladies sont héréditaires.

Cela signifie que l’information à l’origine du développement d’une certaine maladie se trouve dans les gènes, et se transmet de parent à enfant. Cette maladie est généralement due à une mutation d’un gène, mutation qui entraîne une altération de la fonction qu’il contrôle.

Ainsi, le fait de connaître les gènes responsables d’une pathologie, ainsi que ses différentes mutations, nous permet de savoir si une personne présente un risque de développer une certaine maladie. Cela nous permet également d’en savoir plus sur les caractéristiques générales de cette pathologie.

Qu’est-ce qu’un marqueur génétique ?

Comme nous venons de le commenter, les progrès technologiques et scientifiques ont été déterminants dans la découverte des marqueurs génétiques. Un marqueur génétique est un fragment de l’ADN dont on connaît la position exacte dans le génome.

Chaque marqueur est associé à une caractéristique spécifique d’une maladie. Les marqueurs génétiques sont utiles aussi bien pour établir le risque que présente un individu de développer une pathologie, que pour étudier les différentes versions du gène chez différentes personnes et populations.

Il existe des marqueurs génétiques qui contribuent eux-mêmes au développement de la maladie. D’autres sont simplement hérités en même temps que les gènes qui nous intéressent pour une pathologie déterminée.

Quelle est l’utilité d’un marqueur génétique ?

On pense que l’ensemble de l’ADN d’un être humain contient plus de 30 000 gènes qui codifient différentes substances et fonctions de l’organisme. Même s’il existe désormais des techniques pour séquencer le génome complet de chaque individu, cette procédure reste couteuse, longue et souvent inutile.

La plupart du temps, dans l’étude de ces maladies héréditaires, le plus intéressant est l’étude de certains gènes et de leurs variétés dont on connaît déjà le lien avec la pathologie en question. En connaissant leur position exacte dans le génome, les marqueurs génétiques nous permettent d’étudier directement les gènes concernés sans avoir à étudier l’ADN complet.

Marqueurs génétiques : ce qu’il faut retenir

Il y a chaque jour de nombreuses percées et découvertes scientifiques, en plus du développement de technologies très sophistiquées. L’utilisation de ces marqueurs génétiques en fait partie.

Au fil du temps, nous apprenons de manière plus détaillée quels sont les gènes associés aux pathologies héréditaires. Ces marqueurs nous permettent d’étudier ces maladies.