En savoir plus sur les mutations génétiques

10 juin 2020
Les mutations génétiques peuvent être à l'origine de maladies, mais ce n'est pas toujours le cas. Parfois, la modification de l'ADN ne s'exprime pas par une altération affectant la vie. Nous vous en disons davantage dans cet article.

Les mutations génétiques sont des changements qui se produisent dans le génotype d’un individu. Par génotype, nous entendons l’ensemble des informations génétiques dont nous disposons, qui sont recueillies dans l’ADN -acide désoxyribonucléique- de chaque personne. L’ADN contient le matériel héréditaire de l’individu.

Lorsque l’ADN mute, différentes protéines sont synthétisées et par conséquent, le phénotype original change. Le phénotype est l’ensemble des caractères visibles d’un individu résultant de l’interaction entre son génotype et l’environnement. En outre, ce nouveau phénotype est souvent moins favorable que l’original, bien que ce ne soit pas toujours le cas.

En effet, malgré le développement de nombreuses maladies à la suite d’une mutation génétique, l’évolution biologique a ouvert des portes grâce aux mutations génétiques. Par exemple, les mutations ont provoqué l’adaptation des êtres vivants à leur milieu, l’apparition de nouvelles espèces ainsi que l’extinction de certaines d’entre elles.

Par ailleurs, il existe également des mutations qui sont neutres. La mutation génétique neutre a lieu sans fournir à l’individu qui la porte quelconque préjudice ou bénéfice.

Tout au long de cet article, nous parlerons des différents types de mutations génétiques ainsi que des maladies qui leur sont associées.

A quel niveau se produisent les mutations génétiques ?

Les mutations peuvent avoir lieu à plusieurs niveaux :

  • Mutations génétiques : ce sont les changements qui se produisent au niveau moléculaire, plus précisément dans la molécule de l’ADN. Par conséquent, ils affectent une ou plusieurs bases azotées, qui sont les unités formant les chaînes d’ADN
  • Mutations génomiques, numériques ou caryotypiques : elles ont lieu au niveau génomique. Autrement dit, lorsqu’il y a un chromosome de plus ou de moins.Chaque individu possède 46 paires de chromosomes, et les personnes qui ont un nombre différent sont porteuses d’une mutation de ce type
  • Les mutations chromosomiques ou structurelles : ce sont celles qui se produisent au niveau des chromosomes
ADN et mutations génétiques

Types de mutations génétiques

Comme nous l’avons dit, les mutations génétiques sont celles qui affectent la composition chimique d’un gène. En d’autres termes, lorsqu’il y a une altération de la séquence de nucléotides dans l’ADN qui forme ce gène. Ces mutations peuvent à leur tour être de différents types en fonction du mécanisme par lequel elles se produisent.

Il existe 4 types de mutations génétiques, en fonction de l’altération qu’elles entraînent dans la chaîne des bases. Les bases sont des protéines qui, comme de petites briques, forment l’ADN des êtres vivants. Le fonctionnement de l’organisme dans son ensemble dépend de leur organisation et de leur position au sein de l’ADN.

1. Remplacement des bases

Tel que son nom l’indique, il s’agit d’un changement d’une base azotée par une autre. Cela se produit lors du processus de duplication, lorsque les mécanismes commettent une erreur et placent la mauvaise base sur la chaîne de l’ADN.

Les remplacements ne sont généralement pas nocifs, à moins qu’un codon insignifiant ne se forme ou qu’un acide aminé du centre actif de la protéine ne s’affecte. Un exemple d’une maladie qui se produit suite à ce type de mutation est l’anémie falciforme.

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2. Ajout de bases

Ce type de mutations génétiques signifie qu’une base azotée supplémentaire est introduite lors de la duplication. Par conséquent, l’individu peut souffrir de différentes maladies :

  • Albinisme : réduction totale du pigment de la mélanine dans les yeux, la peau et les cheveux
  • Alcaptonurie : couleur foncée de l’urine, pigmentation du tissu conjonctif et arthrose
  • Phénylcétonurieimpossibilité de synthétiser la tyrosine à partir de la phénylalanine dans le foie

3. Perte de bases

Les mutations génétiques de la chaîne de l'ADN

Contrairement à la précédente, lors de ce type de mutation, une base se perd. Les mutations d’addition et de perte sont plus graves que celles de substitution. Car, en changeant le nombre de bases, toute la chaîne des acides aminés est modifiée. Par conséquent, le message que doit transmettre l’ADN est mal codé.

4. Transposition ou transfert de bases

Cela fait référence au changement de localisation d’un segment de l’ADN. Autrement dit, un fragment de la molécule se casse puis se rattache ensuite, mais à un autre endroit de la chaîne. Ce déplacement de séquences de la chaîne engendre l’apparition de nouveaux triplets de base azotées. De même que les mutations d’addition ou d’élimination de bases, cela modifie le message à coder.

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Mutations génétiques : conclusion

Les mutations génétiques sont des changements de divers types qui se produisent dans l’ADN. En conséquence, les protéines synthétisées peuvent être différentes et des maladies peuvent survenir. Cependant, ce n’est pas toujours le cas. En effet, tout au long de l’évolution, se sont produites des mutations qui ont permis aux individus de survivre et de s’adapter.

Enfin, il est important de continuer les recherches sur ces mutations afin d’essayer de développer de nouvelles thérapies pour traiter les maladies qu’elles produisent. Par ailleurs, grâce à l’étude génétique, nous connaissons mieux l’espèce humaine. Et nous comprenons davantage notre fonctionnement ainsi que notre capacité d’adaptation.

 

  • Benavides, F. J., & Guénet, J. (2003). Las mutaciones. Manual de Genética de Roedores de Laboratorio. Pricipios Básicos y Aplicaciones.
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  • Herrera Paz, E. F. (2013). La genética de poblaciones y el origen de la diversidad humana. Rev Med Hondur.