17 avril, Journée mondiale de l'hémophilie : la prévention des saignements peut sauver des vies

Tous les 17 avril est célébrée la Journée mondiale de l'hémophilie. Cette maladie méconnue affecte plus d'un million de personnes dans le monde.

Rédigé et vérifié par le médecin Leonardo Biolatto.

Dernière mise à jour : 14 juin, 2023

La Journée mondiale de l’hémophilie est une journée de sensibilisation à cette maladie encore incurable, qui touche 1 bébé de sexe masculin sur 5 000, selon les données des Centers for Disease Control and Prevention (CDC). La Fédération mondiale de l’hémophilie est l’institution qui a promu cette action de diffusion et de prévention depuis 1989.

La date du 17 avril correspond à la naissance de Frank Schnabel, le fondateur de la Fédération. Originaire du Canada, il est né avec l’hémophilie de type A et a fondé une organisation à but non lucratif en 1963 pour améliorer le traitement de la maladie.

Frank Schnabel est malheureusement décédé en 1987, suite à une infection par le VIH qu’il a contractée en recevant des transfusions sanguines contaminées par le virus du sida. Cela a mis en évidence le problème auquel sont confrontés les patients hémophiles du monde entier, qui se voient administrés des produits biologiques qui n’ont pas été correctement traités.

Qu’est-ce que l’hémophilie ?

L’hémophilie est une maladie héréditaire. Cela signifie qu’elle est transmise de parent à enfant par voie génétique.

Dans ce cas particulier, l’altération transmise affecte la coagulation sanguine. Les patients présentent souvent des déficiences de certains facteurs de coagulation. Ce sont des protéines qui circulent dans le sang et contribuent à la formation de caillots.

La Journée mondiale de l’hémophilie nous rappelle les histoires de personnes atteintes de la maladie et décédées de blessures mineures ayant entraîné des saignements abondants. Avant la compréhension du mécanisme de la coagulation, savoir pourquoi certains hommes ne pouvaient pas stopper leur saignement naturellement était un mystère.

La mutation génétique à l’origine de la maladie se situe sur le chromosome sexuel X. Comme les femmes ont deux copies de ce chromosome et les hommes une seule, les femmes en sont généralement porteuses et ce sont elles qui manifestent les symptômes.

Les femmes porteuses peuvent présenter de légers symptômes d’hémophilie. De plus, un tiers des patients masculins n’ont pas d’antécédents familiaux.

Il existe deux types d’hémophilie :

• Type A : c’est celui qui affecte le facteur de coagulation VIII. La plupart des cas diagnostiqués appartiennent à cette catégorie.
• Type B : il affecte le facteur de coagulation IX. Il est également connue sous le nom de maladie de Noël.

En dehors de la classification par types, chaque patient est encadré dans un niveau de sévérité de l’affectation. Le niveau de sévérité dépend de la concentration du facteur de coagulation affecté dans le sang :

• Léger : les personnes ont jusqu’à 50 % de concentration normale du facteur en question.
• Modéré : ces patients n’atteignent qu’un facteur de coagulation normal de 5 % dans leur sang.
• Sévère : il y a moins de 1 % de facteur normal.

Quels sont les symptômes ?

Bien que la Journée mondiale de l’hémophilie sensibilise à la maladie et à ses symptômes, celle-ci demeure une maladie inconnue de la majorité de la population mondiale. Ceux qui la connaissent savent qu’il s’agit de personnes à haut risque d’hémorragie. Cependant, les hémorragies ne sont pas toujours visibles.

Les patients atteints d’hémophilie souffrent d’hémorragies internes qui peuvent être dangereuses, car elles ne sont pas détectées à temps. Les articulations peuvent être touchées, avec une accumulation de sang à l’intérieur des genoux ou des coudes, par exemple.

Le sang peut également s’accumuler dans les muscles. Cette situation constitue un défi pour les médecins. Le saignement intramusculaire peut passer inaperçu jusqu’à ce qu’il génère une pression excessive, affectant ainsi les nerfs qui traversent la zone de l’hémorragie.

La prévention des saignements est la clé pour vivre avec l’hémophilie

Environ 30 000 personnes vivent avec la maladie aux États-Unis. Des estimations récentes faites par des équipes de chercheurs placent la prévalence mondiale à plus de 1 100 000 hommes. C’est plus du double de l’estimation qui avait été faite auparavant, qui évaluait le nombre total de cas sur la planète à 400 000.

Ce grand groupe de population devrait suivre certaines recommandations pour réduire le risque d’hémorragie menaçant le pronostic vital. La Journée mondiale de l’hémophilie est aussi l’occasion de se souvenir de ces pratiques qui sauvent des vies.

Conjointement avec le médecin

Les patients atteints d’hémophilie doivent apprendre à administrer correctement le facteur de coagulation, qui est le traitement principal, comme le commentent les lignes directrices cliniques de la FMH. Il est également essentiel que ces patients reçoivent une formation sur la façon d’arrêter les saignements externes, le cas échéant.

Dans tous les cas, en cas d’hémorragie, les patients doivent se rendre dans un centre de santé. Les premiers secours sont efficaces, mais l’approche professionnelle ne peut être retardée, car il s’agit de saignements abondants.

D’autre part, les patients atteints de la maladie ne peuvent prendre aucun médicament pour les affections courantes, telles que les maux de tête. Les anti-inflammatoires non stéroïdiens (l’ibuprofène, par exemple) sont capables d’affecter la coagulation et d’aggraver les saignements en cours.

L’alternative est généralement le paracétamol.

Par ailleurs, il est nécessaire de revoir avec un dentiste la bonne méthode de brossage des dents et d’utilisation du fil dentaire. Les gencives sont susceptibles de saigner en raison d’une mauvaise technique d’hygiène bucco-dentaire. Cela peut amener la personne à réduire la fréquence de sa routine de soins dentaires. À long terme, une mauvaise hygiène entraînera des caries, des gingivites et des parodontites.

Enfin, en collaboration avec le médecin traitant, l’intérêt de réaliser une étude génétique familiale doit être évalué. L’idée est de connaître le risque de transmission de la mutation aux enfants. Si vous n’avez pas d’enfants, ce sera une information importante pour prendre une décision responsable sur la paternité.

Habitudes quotidiennes

Lors de la Journée mondiale de l’hémophilie, les organismes de santé rappellent aux patients qu’il existe des habitudes positives pour prévenir les saignements. Le régime alimentaire, l’exercice physique et les précautions lors des activités de loisirs sont la clé.

Les saignements entraînent une perte de fer et augmentent ainsi le risque d’anémie ferriprive. Il est optimal de consommer des plats qui fournissent le micronutriment en quantités utilisables pour le corps, en privilégiant la viande rouge sans gras et les légumes verts.

L’activité physique doit être pratiquée, mais toujours en évitant les situations de contact et de traumatisme. Les patients hémophiles devront opter pour des exercices à faible impact qui protègent les articulations. La natation semble un bon choix. Le cyclisme, autre que le VTT et dans des environnements contrôlés, peut être pratiqué, à condition d’utiliser des accessoires de protection.

En voyage, pour le travail ou le plaisir, quelques considérations préalables réduiront les risques et les complications. Il est utile d’avoir une pièce d’identité dans ses bagages et dans son portefeuille avec la description de la maladie et les médicaments habituellement pris.

Avant de partir, repérez les centres de santé de la destination.

Journée mondiale de l’hémophilie : de l’espoir pour l’avenir

Une étude récente publiée dans The New England Journal of Medicine a donné des résultats favorables dans le traitement de l’hémophilie de type B. La thérapie génique semble ouvrir les portes à des possibilités inimaginables il y a un siècle.

L’espoir d’une meilleure approche et même d’une guérison par la manipulation de l’ADN est une une réalité palpable. Rien n’a été dit, mais nous ne sommes pas non plus au début du chemin. Il y a de l’espoir pour un avenir pas si lointain.