Le gène du cancer du sein héréditaire disparaît chez des petites filles en Espagne
La plupart des cas de cancer du sein n’ont pas de cause spécifique. Mais on estime qu’entre 5 et 10% des cancers diagnostiqués ont un lien avec les mutations génétiques. Le gène du cancer du sein peut donc muter.
Explications sur le gène du cancer du sein
Les gènes BRCA1 et BRCA2 sont les gènes responsables de la tendance à développer cette maladie. Ils se transmettent à travers des moyens de transmission autosomique dominante, qui varient selon chaque personne.
Les porteurs des mutations de ces gènes ont un fort risque de souffrir de ce type de cancer à tout moment de la vie. De plus, le taux de probabilité de le transmettent aux enfants est de 50%.
Les médecins tiennent toujours compte de l’histoire familiale et médicale des individus affectés. Ils leur expliquent les risques existants quand la mutation des gènes est présente dans l’organisme.
Cela est dû au fait qu’aujourd’hui il existe des mesures préventives qui peuvent minimiser au maximum le risque. Le but est de ne pas arriver jusqu’aux étapes chroniques de la maladie.
Grâce à l’avancée de la science et de la technologie, il existe de plus en plus de méthodes qui cherchent à vaincre cette maladie.
Voici un exemple qui est survenu il y a quelque mois en Espagne. Dans ce pays sont nées les premières petites filles ne portant pas le gène BRCA2. Cela a été possible grâce à une innovation technique de sélection d’embryons qui permet de choisir ceux qui ne portent ce gène en eux.
Ce reportage est paru dans le journal El Mundo. La mère de ces petites filles raconte que dans la famille, toutes les femmes sont porteuses de ce gène BRCA.
Celui-ci a été à l’origine de la mort de son arrière-arrière-grand-mère, de son arrière-grand-mère et de sa grand-mère.
Cette mère, voulant des enfants, avait peur de transmettre cet héritage génétique à ses enfants. Elle a donc pris un rendez-vous dans un centre de l’Institut Valencien d’Infertilité en Galice.
Le but était d’étudier la possibilité de se soumettre à un diagnostic génétique préimplantatoire.
L’histoire du gène du cancer du sein
Laura, qui a préféré porter un pseudonyme, est l’heureuse maman de deux magnifiques petites filles qui sont nées sans porter le gène BRCA2, à l’origine du cancer du sein et responsable de la mort de plusieurs femmes de la famille.
Elle raconte que sa mère est également porteuse du gène et que c’est la deuxième fois qu’elle reçoit le diagnostic de cancer.
L’oncologue leur a alors suggéré de faire une étude génétique, au vu de leur histoire familiale.
L’étude génétique
Au début, elle ne voulait pas savoir si elle en était porteuse. Cependant, après un check-up et ayant pour projet de fonder une famille, elle s’est finalement soumise aux examens nécessaires.
Et effectivement, les études ont montré qu’elle portait en elle le gène BRCA2. Il s’agit d’une anomalie qui provoque le cancer du sein et des ovaires.
Depuis lors, elle a commencé les processus qui autorise un diagnostic génétique préimplantatoire. On l’utilise déjà dans certaines maladies monogéniques. Mais dans le cas du cancer héréditaire, il doit être validé par la Commission Nationale de Procréation Médicalement Assistée du Ministère de la Santé.
Cette commission se charge d’étudier en détail les antécédents familiaux et reproducteurs de la femme. Il doit vérifier que la mutation peut provoquer l’apparition précoce de la maladie dans la descendance.
Après six mois de longue attente, Laura et son époux ont enfin reçu une réponse positive et ont débuté le processus de procréation médicalement assistée.
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Conclusion
Le docteur Elkin Muñoz est directeur IVI Vigo et gynécologue. Il a été chargé de ce cas et ont expliqué que parmi les 11 embryons obtenus, trois ne portaient pas la mutation BRCA.
Deux d’entre eux ont été implantés. L’un d’entre eux a aussi été congelé au cas où la femme souhaitait être mère à nouveau dans le futur.
À la suite du processus de fécondation in vitro, sont nées deux petites filles en juillet dernier, qui se nomment Claudia et Andrea.
Muñoz a ainsi expliqué qu’avant ces deux petites, deux cas de petits garçons non porteurs de ce gène avaient été enregistrés à Barcelone et à Saragosse.
Cette même méthode a aussi été appliquée pour éviter la transmission héréditaire dans des familles porteuses du syndrome de Lynch et du gène du cancer héréditaire de la thyroïde.
Heureux de libérer ses filles de cette héritage si dangereux, Laura attend à présent qu’elles grandissent un peu. Elle se soumettra ensuite à une mastectomie préventive. Mais aussi à tous les processus nécessaires pour ainsi éviter le cancer à cause de la mutation génétique dont elle est porteuse.