Polyneuropathie amyloïdotique familiale : symptômes et causes
La polyneuropathie amyloïdotique familiale de type I (PAF) est une maladie dégénérative ou progressive. En règle générale, elle touche principalement le système nerveux périphérique.
Le système nerveux périphérique ou SNP est composé des nerfs et des neurones situés à l’extérieur du système nerveux central ou SNC, composé du cerveau et de la moelle épinière. Les nerfs sont divisés selon leurs propriétés:
- Nerfs sensoriels. Ils connectent des récepteurs qui sont aussi des terminaisons nerveuses au SNC, offrant ainsi une réponse adéquate au stimulus reçu.
- Nerfs moteurs. Ces fibres sont responsables de la transmission de la réponse traitée du SNC aux effecteurs. Ainsi, les muscles ou glandes correspondants effectueront la réponse traitée.
- Nerfs mixtes. Ces nerfs agissent à la fois comme des nerfs moteurs et des nerfs sensitifs.
La polyneuropathie amyloïdotique familiale
La polyneuropathie amyloïdotique familiale est une maladie neurodégénérative rare et grave qui touche environ 8 000 patients dans le monde.
La cause est une mutation du gène qui code la protéine transthyrétine (TTR). Le foie produit anormalement cette protéine et forme des dépôts d’une substance appelée amyloïde, qui s’accumule dans les nerfs périphériques et dans d’autres endroits du corps, notamment le tractus gastro-intestinal, les reins et le cœur. Au moindre soupçon, vous devriez consulter médecin, car un diagnostic précoce est essentiel.
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Les symptômes
En règle générale, les patients développent une série de symptômes qui peuvent être associés à cette maladie. Normalement, ces symptômes touchent d’abord les membres inférieurs et remontent progressivement le corps. Parmi les symptômes les plus courants, figurent les suivants :
- Sensation de picotement ou d’engourdissement, avec une transpiration anormale et un rhume généralisé
- inconfort intense pouvant accompagner des crampes
- Altérations du transit intestinal, souvent associées à une constipation initiale qui conduit au développement d’une diarrhée chronique
- Nausée et vomissements
- Fatigue, faiblesse, sensation de vertige et même des épisodes d’évanouissement
- Dysfonction érectile chez les hommes
- Modification du rythme cardiaque habituel à cause des dépôts amyloïdes (signes d’arythmie)
- Perte d’appétit
- Problèmes au niveau du fonctionnement du pancréas
- Développement de l’anémie (divers sous-types peuvent apparaître dans ce trouble)
- Rétention d’eau et conséquences dérivées
- Insuffisance rénale ou activité réduite des reins
D’autre part, la sévérité des symptômes s’aggrave à mesure que la maladie progresse. En fin de compte, les patients meurent en raison d’une foule de défaillances générales. Selon les statistiques, l’espérance de vie est généralement d’environ 10 ans.
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Les causes de la polyneuropathie amyloïdotique familiale
La polyneuropathie amyloïdotique familiale est génétique, c’est-à-dire qu’elle se transmet des parents aux enfants à chaque génération de manière dominante. En règle générale, même les porteurs développent la pathologie à un moment de leur vie. Cependant, il est possible que les descendants se limitent à être porteurs sans réellement souffrir de la maladie.
Une mutation ou un défaut génétique affecte le chromosome 18. Ce défaut consiste en un changement de l’acide aminé valine en acide aminé méthionine et est situé en position 30 du total des 127 acides aminés qui composent cette protéine. Actuellement, les spécialistes appellent le composé résultant transthyrétine méthionine 30 ou TTR Met 30.
Le foie synthétise cette protéine, ce qui provoque l’accumulation d’une substance appelée amyloïde. Progressivement, ces dépôts se forment dans tout le corps du patient.
Jusqu’à présent, le diagnostic et le traitement précoces ont été les principales difficultés des spécialistes. Cette maladie est progressive, irréversible et mortelle. Par conséquent, plus tôt le traitement commence, moins vite la maladie progressera.
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