Existe-t-il une tendance génétique aux fausses couches à répétition ?

Aujourd'hui, on sait qu'il existe une tendance génétique aux fausses couches récurrentes chez certaines personnes. La science dispose de certains moyens pour diagnostiquer ce problème et de le traiter.
Existe-t-il une tendance génétique aux fausses couches à répétition ?

Dernière mise à jour : 12 août, 2022

Bien que cela semble être une contradiction, il est possible qu’il existe une tendance génétique aux fausses couches récurrentes. Ce qui est contradictoire c’est que l’hérédité soit impliquée dans la grande difficulté à concevoir. Pourtant, tout indique qu’il en est ainsi.

Bien que la science n’ait pas encore toutes les réponses, on sait qu’il existe une influence des gènes chez les femmes ayant des fausses couches à répétition. Les facteurs héréditaires sont parmi les plus pertinents en cas de perte de grossesse à répétition.

On estime que le problème des fausses couches à répétition touche environ 5 % des couples essayant de concevoir. La tendance génétique n’est pas toujours la cause des avortements spontanés, mais c’est l’un des facteurs habituels.

Fausses couches à répétition et ADN

On parle d’avortements à répétition lorsque 2 avortements successifs ou plus surviennent avant 20 semaines de grossesse. À ce stade, l’embryon est incapable de survivre seul en dehors de l’utérus.

Avant d’entrer pleinement dans le sujet, il est important de rappeler certains aspects concernant l’ADN. Cette molécule correspond aux chromosomes qui se trouvent dans le noyau des cellules. Les humains en ont 46 : 23 d’entre eux viennent de la mère et les autres 23 du père.

La transmission de ces chromosomes se fait par les ovules et les spermatozoïdes. Chacune de ces cellules possède la moitié des chromosomes et lorsqu’elles s’unissent, elles s’additionnent. Si l’une de ces cellules présente un excès ou un défaut, l’embryon ne se développe pas et un avortement se produit.



Anomalies génétiques

Les médecins ne parviennent pas à établir les causes dans la moitié des cas de fausses couches à répétition. Cependant, les chercheurs pensent que la plupart sont dues à des problèmes chromosomiques dans l’ovule ou le sperme au moment de la conception.

80 % de ces anomalies surviendraient dès le début de la grossesse.

Au cours du premier trimestre, la probabilité de leur survenue est de 50 % ; au deuxième trimestre, elle est de 10 %. La plupart des fausses couches récurrentes qui se produisent avant la semaine 11 auraient une cause génétique.

L’anomalie la plus fréquente est l’excès de chromosomes. C’est ce qu’on appelle la trisomie et qui se produit lorsque, au lieu de deux chromosomes, il y en a trois. Les événements suivants peuvent également se produire :

  • Polyploïdies : il existe 3 copies d’un même chromosome.
  • Monosomies X : lorsqu’il n’y a qu’un seul chromosome X.
Chez 30 à 50 % des couples ayant des fausses couches à répétition, il existe des anomalies chromosomiques.

Les translocations sont courantes. Elles se produisent lorsqu’une partie du chromosome s’est déplacée et en rejoint une autre, ou lorsqu’il y a deux chromosomes joints.

Chromosomes dans les avortements récurrents.
Les anomalies chromosomiques les plus connues peuvent être identifiées, comme le syndrome de Down, mais beaucoup d’autres sont aléatoires et ne sont pas répertoriées avec un diagnostic précis.



Diagnostic et traitement des fausses couches à répétition

Pour diagnostiquer la présence d’une tendance génétique aux fausses couches à répétition, 2 types de tests sont généralement pratiqués. Le premier est une étude des chromosomes des deux membres de la paire ou des caryotypes parentaux. Le second est une analyse des chromosomes des restes de l’avortement ou du caryotype embryonnaire.

Ces types de tests analysent le nombre et la structure des chromosomes pour voir s’ils sont normaux ou non. Ils regardent en direct s’il y a plus ou moins de deux dans chaque paire, ou s’il leur manque une pièce ou s’il y a une pièce de trop.

Caryotypes parentaux

L’analyse des chromosomes des deux membres du couple (caryotypes parentaux) se fait à partir d’un échantillon de sang prélevé au bras. Le défaut le plus fréquemment retrouvé dans ces cas est la translocation et il touche entre 3 et 5 % des couples.

Caryotype embryonnaire

L’analyse des chromosomes des restes abortifs (caryotype embryonnaire) est faite à partir d’un échantillon de l’avortement. Parfois, une analyse d’ADN est effectuée ; d’autres fois, une culture cellulaire est effectuée. L’échantillon ne doit pas être contaminé par des cellules maternelles.

Dans 50 à 60 % des fausses couches à répétition qui subissent ce test, des défauts chromosomiques sont retrouvés.

Ce type d’anomalie est plus fréquent lorsque la mère a plus de 35 ans.

Diagnostic préimplantatoire

Le diagnostic génétique préimplantatoire est une analyse des chromosomes qui est réalisée sur des embryons issus d’une fécondation in vitro, avant qu’ils ne soient transférés dans l’utérus.

Il s’agit d’une alternative qui est utilisée chez les couples dont la tendance génétique aux fausses couches à répétition a été prouvée. Elle permet d’obtenir des embryons normaux du point de vue chromosomique et réduit la possibilité de fausse couche après l’implantation.

L'échographie ne détecte pas le risque de fausse couche à répétition.
Les causes génétiques des fausses couches à répétition ne sont pas détectées par l’échographie conventionnelle, car il s’agit de modifications microscopiques.

Les autres raisons pour lesquelles des fausses couches à répétition se produisent

Outre la tendance génétique aux fausses couches à répétition, il existe également d’autres causes à ce phénomène. Consommer de grandes quantités de caféine ou d’alcool, ainsi que fumer, augmentent les chances que cela se produise.

Des facteurs tels que l’âge de la mère, une mauvaise nutrition et l’exposition à des sources de rayonnement sont également inclus. Les autres causes possibles sont les suivantes :

  • Facteurs immunitaires : attaque de l’embryon par les cellules tueuses naturelles ou syndrome des antiphospholipides.
  • Malformations utérines : s’il y a des anomalies anatomiques, l’implantation de l’embryon pourrait devenir presque impossible.

Un problème d’approche complexe

Il est très important de prendre en compte les antécédents familiaux pour avoir des indices sur la présence d’une tendance génétique aux fausses couches à répétition. Il faut en discuter avec le médecin.

Il existe de nombreux cas d’avortements à répétition dont la cause n’est jamais déterminée. Mais il existe actuellement plusieurs traitements qui peuvent corriger le problème ou réduire son incidence.

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