L'hémophilie chez les femmes : tout ce que vous devez savoir

L'hémophilie chez les femmes augmente le risque d'avoir des saignements menstruels abondants ou une hémorragie post-partum. Comment se présente-t-elle ? Que faire à ce sujet ? Nous allons vous l'expliquer.

Rédigé et vérifié par la médecin Elisa Martin Cano.

Dernière mise à jour : 10 août, 2022

L’hémophilie chez les femmes est un trouble du sang qui, dans de très rares cas, devient symptomatique. Il s’agit d’une pathologie au cours de laquelle le mécanisme de coagulation du sang se retrouve altéré, ce qui fait que ces personnes sont très sensibles aux hémorragies.

Cette maladie est liée au chromosome X. La majorité des femmes en sont donc des porteuses asymptomatiques et les hommes souffrent de la maladie. Dans cet article, nous allons vous expliquer pourquoi elle se produit et quelles sont ses manifestations cliniques.

En quoi consiste l’hémophilie chez les femmes ?

Avant de parler des particularités de l’hémophilie chez les femmes et de l’hérédité, nous allons vous expliquer en quoi consiste cette maladie. Il s’agit d’un trouble génétique qui s’hérite de façon récessive et qui est lié au chromosome X.

Dans ce chromosome, on retrouve des gènes qui codifient les facteurs de coagulation, en particulier les VIII et IX. Ces derniers sont des protéines qui permettent au sang de se coaguler en cas de lésion et ainsi contrôler l’hémorragie.

Dans ce cas, l’un de ces deux facteurs ne se produit pas suffisamment ou bien ne se synthétise pas. Par conséquent, face à n’importe quelle blessure, qu’elle soit interne ou externe, le sang met plus de temps à coaguler et sa perte est donc plus importante.

Le problème est que ces personnes ont tendance à souffrir d’hémorragies graves face à n’importe quel petit coup. En fait, les hémorragies internes sont les plus inquiétantes car elles peuvent endommager les organes et les articulations à cause du saignement.

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Pourquoi l’hémophilie n’est-elle pas commune chez les femmes ?

L’hémophilie chez les femmes, comme nous l’avons signalé précédemment, est un trouble qui, en général, ne produit pas de symptômes. Cependant, il est vrai que certaines femmes font état de signes similaires à ceux des hommes.

Le chromosome X est le porteur de cette maladie. C’est l’un des chromosomes sexuels ; chez les femmes, il y en a deux, alors que les hommes ont un X et un Y. Chez un bébé garçon, le chromosome X vient de sa mère et le Y de son père.

Ainsi, quand un homme a un chromosome X endommagé (qu’il a hérité de sa mère, porteuse d’hémophilie), la maladie s’exprime de manière directe. On estime que cette pathologie affecte un nouveau-né (garçon) sur 500.

Cependant, dans le cas des femmes, étant donné qu’il y a deux chromosomes X, la maladie n’a pas lieu de s’exprimer. En d’autres termes, pour qu’une femme soit symptomatique, il est nécessaire que le gène qui déclenche une hémophilie altérée se retrouve dans les deux chromosomes.

La majorité des femmes sont porteuses

Le plus fréquent est que les femmes soient porteuses d’hémophilie. Ou, pour le dire d’une autre façon, elles ont un gène altéré dans l’un des chromosomes X. Étant donné que l’autre chromosome est normal, le facteur de coagulation se produit, mais dans une concentration moindre.

Par conséquent, les hémorragies sont contrôlées comme chez une personne saine. Le risque apparaît cependant quand la femme souhaite avoir des enfants car le chromosome X endommagé peut alors être transmis. Si cela se produit et si le bébé est un garçon, la maladie s’exprimera.

Quelles sont les conséquences de l’hémophilie chez les femmes ?

Même si l’hémophilie chez les femmes est généralement asymptomatique, il existe des cas où les choses fonctionnent différemment. Très souvent, la maladie s’exprime alors comme chez les homme car d’autres paramètres influent sur la production du facteur de coagulation.

Par exemple, en cas de pathologie hépatique, de grossesse ou de stress, on peut voir une concentration réduite de l’un de ces facteurs de coagulation. Quand la concentration du facteur VIII ou IX n’atteint pas 60 %, des symptômes hémorragiques peuvent se produire.

En fait, plus la concentration est faible et plus il y a de chances qu’une hémorragie existe. Par conséquent, l’hémophilie chez les femmes symptomatiques ressemble à une hémophilie légère chez les hommes.

Selon les études, les femmes atteintes de ce trouble affichent une plus grande tendance à saigner après une intervention chirurgicale. Par ailleurs, elles ont généralement des saignements menstruels abondants ou même des hémorragies post-partum.

Que doit-on faire à ce sujet ?

La détection de cette maladie est importante car elle met en péril la santé de la femme. Ainsi, n’importe quel antécédent d’hémophilie dans la famille doit être pris en compte. On peut aussi mesurer les concentrations des facteurs de coagulation du sang. L’idéal est de le faire à l’enfance ou à l’adolescence.

La prévention d’hémorragies est l’un des points clés pour éviter des conséquences négatives, surtout au moment de procéder à une opération chirurgicale ou au cours de la grossesse. Il est très important de se renseigner à ce sujet.