Syndrome d'Edwards : symptômes et causes de la trisomie 18
Les altérations génétiques se caractérisent par le fait qu’elles sont imprévisibles et, dans de nombreux cas, incompatibles avec la vie. Cependant, il existe des pathologies telles que le syndrome d’Edwards qui permettent la naissance du bébé, bien qu’avec certaines altérations.
Cette pathologie doit son nom à celui qui a décrit pour la première fois son tableau clinique : John Edwards. Malheureusement, c’est une maladie assez grave qui provoque généralement de multiples malformations.
Qu’est-ce que le syndrome d’Edwards ?
Le syndrome d’ Edwards est une maladie génétique connue sous le nom de trisomie du chromosome 18. Cela signifie que le bébé aura un chromosome 18 supplémentaire. De cette façon, leur charge génétique sera de 47 XX ou 47 XY, selon le sexe.
Heureusement, il s’agit d’une maladie non héréditaire, elle ne peut donc pas être transmise de parent à enfant. Son apparition est uniquement liée à des anomalies lors de la formation des gamétocytes.
Elle peut survenir chez 1 naissance vivante sur 6 000, ce qui en fait la deuxième maladie génétique la plus courante, selon les archives. De plus, c’est une affection beaucoup plus fréquente chez les filles, avec un rapport de 3 pour 1 par rapport aux garçons.
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Symptômes
Le syndrome d’Edwards se caractérise par la génération de multiples malformations chez l’enfant, présentes dès la naissance. Cependant, tous les symptômes n’apparaissent pas simultanément.
Parmi les manifestations cliniques les plus courantes, on distingue :
- Retard psychomoteur.
- Oreilles attachées bas.
- Tête et mâchoire petites.
- Poings constamment serrés.
- Croissance prénatale retardée.
- Jambes croisées en permanence.
- Ongles des mains et des orteils sous-développés.
- Talon proéminent et pieds tournés vers l’intérieur.
- Faible poids à la naissance avec une moyenne approximative de 2 300 grammes.
La plupart des enfants atteints du syndrome d’Edwards ont une cardiopathie congénitale. Les troubles cardiovasculaires peuvent aller de la tétralogie de Fallot à la persistance du canal artériel. De plus, ils peuvent avoir des malformations gastro-intestinales, cutanées et du système nerveux.
Causes du syndrome d’Edwards
L’origine des altérations génétiques se trouve dans une erreur lors de la division des gamétocytes, soit dans les ovules, soit dans les spermatozoïdes. C’est-à-dire que les gamétocytes auront un nombre modifié de chromosomes, à la fois en excès et en défaut. De cette manière, le produit de la conception aura une charge génétique altérée.
Le syndrome d’Edwards est causé par ce type d’erreur dans la division cellulaire. Presque toujours due à une non-disjonction dans l’un des gamétocytes ; un chromosome 18 entier et supplémentaire se trouve dans toutes les cellules du corps.
Mais cela peut également se produire en raison de phénomènes tels que le mosaïcisme, dans lequel certaines cellules ont un chromosome supplémentaire, tandis que d’autres ont une charge génétique normale. La non-disjonction partielle est une autre cause possible de trisomie 18.
Les chercheurs n’ont pas encore déterminé la cause précise du syndrome. Selon l’Association Espagnole de Pédiatrie, il faut qu’il y ait duplication des régions 18q12-21 et 18q23 pour que cela se produise. De plus, l’âge maternel avancé augmente la probabilité.
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Diagnostic et traitement
Les contrôles gynécologiques sont indispensables au diagnostic prénatal de la maladie. Une simple échographie peut montrer un utérus élargi et une quantité excessive de liquide amniotique. De plus, le placenta peut être plus petit à la naissance.
Une fois le bébé né, on observera les différents symptômes et signes physiques de la maladie, ainsi que les malformations. Cependant, les manifestations cliniques peuvent être similaires à celles du syndrome de Down, il est donc important de faire un diagnostic différentiel avec une étude chromosomique.
L’étude chromosomique permettra d’observer en détail chacun des chromosomes, en pouvant remarquer les 18 supplémentaires. Malheureusement, il n’existe pas de traitement spécifique et seules les complications peuvent être traitées, telles que les troubles cardiovasculaires et gastro-intestinaux.
Pronostic du syndrome d’Edwards
Malheureusement, la mortalité chez les enfants atteints du syndrome d’Edwards est élevée, en raison du nombre de malformations associées. Ce fait a été démontré dans une publication du Pan Africa Medical Journal. De plus, la survie au cours de la première année de vie est très faible, avec seulement 1 nouveau-né sur 10 parvenant à survivre à cette étape.
Dans les cas les plus extrêmes, les enfants ne dépassent pas la première semaine de vie. Il y a un petit nombre de cas où les enfants atteignent l’adolescence, cependant, ils présentent de graves problèmes de santé et un retard marqué du développement psychomoteur.
Une pathologie grave incurable
Le syndrome d’Edwards est l’une des maladies génétiques les plus courantes, après le syndrome de Down. La maladie provoque de multiples malformations graves qui mettent en danger la vie du bébé.
Bien qu’il n’existe pas de traitement efficace, il est possible d’effectuer un diagnostic intra-utérin. Ce fait permettra aux parents de prendre certaines décisions avant la naissance, toujours sous la direction d’un spécialiste de confiance.
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