Types de dystrophie musculaire et leurs symptômes

Les différents types de dystrophie musculaire affaiblissent les muscles et sont incurables. S'il existe des antécédents familiaux de cette maladie, il est préférable de demander un conseil génétique avant d'avoir un enfant.
Types de dystrophie musculaire et leurs symptômes
Leidy Mora Molina

Relu et approuvé par l'infirmière Leidy Mora Molina.

Écrit par Edith Sánchez

Dernière mise à jour : 01 novembre, 2022

Le nom de dystrophie musculaire est donné à un groupe très diversifié de maladies héréditaires qui provoquent une faiblesse et une dégénérescence des muscles qui contrôlent le mouvement. Il existe plus de 30 types de cette pathologie et tous proviennent de mutations génétiques.

La dystrophie musculaire peut affecter le cœur, la colonne vertébrale, les yeux, le cerveau, les glandes endocrines, etc. Certaines formes de cette maladie sont bénignes et progressent progressivement. D’autres évoluent rapidement, génèrent des handicaps et réduisent l’espérance de vie.

Les symptômes de la dystrophie musculaire varient selon le type que vous avez. Dans de nombreux cas, la maladie est diagnostiquée pendant l’enfance, mais il est également possible qu’elle se manifeste à l’adolescence ou à l’âge adulte.

Qu’est-ce que la dystrophie musculaire ?

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La dystrophie musculaire comprend un groupe de troubles héréditaires qui provoquent une faiblesse et une perte de tissu musculaire à mesure qu’ils progressent. Parfois, cette maladie affecte non seulement les muscles, mais aussi des organes comme le cerveau.

Cette pathologie provient de défauts génétiques qui produisent une ou des déficiences de certaines protéines musculaires. Cela conduit à la dégénérescence du tissu musculaire et à son remplacement par des tissus fibreux qui ne peuvent pas remplir la fonction d’un muscle normal.

La gravité de la pathologie est très variable selon le type auquel elle correspond. Dans certains cas, cela peut provoquer la dégradation du tissu nerveux. En outre, cela peut provoquer des symptômes bénins et ne pas causer de problèmes pour mener une vie normale.

Types et symptômes

Toutes les formes de dystrophie musculaire entraînent une faiblesse et un certain degré d’atrophie des muscles. Cependant, on pourrait dire que chaque type de cette maladie est unique, puisque les symptômes changent, parfois très sensiblement. Voyons quels sont les principaux types et quelles sont leurs manifestations.

Dystrophie musculaire de Duchenne (DMS)

La dystrophie musculaire de Duchenne est l’une des formes les plus courantes. Elle touche surtout les garçons, bien qu’elle survienne aussi chez les filles, mais moins gravement. Il se manifeste généralement entre 1 et 3 ans.

Les garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ont de la difficulté à se tenir debout, à marcher, à courir, à sauter ou à monter des escaliers. De plus, ils sont lents à développer la parole et peuvent avoir des difficultés de comportement ou d’apprentissage. À 12 ans, ils peuvent avoir besoin d’un fauteuil roulant.

Dystrophie musculaire de Becker

La dystrophie musculaire de Becker touche principalement les garçons. Les symptômes apparaissent dans l’enfance, mais sont généralement légers. Il peut simplement y avoir des crampes musculaires lors de l’exercice et un retard dans l’apprentissage de la marche. Avec le temps, la difficulté à marcher, à courir et à monter les escaliers survient.

Parfois, il est également difficile de soulever des objets d’un certain poids, au-dessus de la taille. La plupart des personnes atteintes de cette pathologie peuvent marcher jusqu’à 40 ou 50 ans, mais à un moment donné, elles ont besoin d’un fauteuil roulant. Il existe un risque de développer une cardiomyopathie ou des problèmes respiratoires.

Congénitale

La dystrophie musculaire congénitale se manifeste dès la naissance ou, en tout cas, au cours des deux premières années de la vie. La progression, ainsi que la gravité de la maladie, varient considérablement d’un cas à l’autre.

Les symptômes habituels sont les suivants :

  • Problèmes articulaires.
  • Scoliose.
  • Difficultés respiratoires.
  • Difficulté à avaler.
  • Convulsions
  • Problèmes de vue.
  • Difficultés d’élocution.
  • Déficience intellectuelle avec différents niveaux de gravité.

Myotonique

La dystrophie musculaire myotonique affecte généralement les plus petits muscles en premier, tels que ceux du visage, du cou et de la mâchoire. Elle progresse souvent lentement, mais tend à s’aggraver à la génération suivante. Elle peut apparaître à tout moment de la vie.

Les symptômes comprennent une faiblesse musculaire, une raideur, une somnolence ou un sommeil excessif, une arythmie cardiaque, des opacités du cristallin ou des cataractes et des problèmes de comportement et d’apprentissage chez les enfants. Plus les symptômes apparaissent tôt, plus l’espérance de vie du patient est courte et plus le risque d’invalidité est élevé.

Facio-scapulo-huméral

La dystrophie musculaire facioscapulohumérale est généralement asymptomatique jusqu’à l’âge adulte, mais elle se manifeste parfois dans l’enfance. Elle touche un peu plus les hommes que les femmes. Elle a tendance à progresser lentement et n’affecte parfois qu’un seul côté du corps. Une personne touchée sur dix aura éventuellement besoin d’un fauteuil roulant.

Chez les enfants, l’un des premiers symptômes est la tendance à dormir les yeux légèrement ouverts. Ils montrent également une incapacité à fermer les yeux, à les serrer et à pincer les lèvres. Chez les adolescents et les adultes, on observe des douleurs aux épaules, des bras fins et une faiblesse des muscles du visage, des bras, du haut du dos et des mollets.

Dystrophie musculaire des ceintures

La dystrophie musculaire des ceintures affecte les muscles des bras, autour des épaules ; et des jambes, autour des hanches. En règle générale, les premiers symptômes apparaissent à la fin de l’enfance ou au début de l’âge adulte.

Les progrès peuvent être lents ou rapides. Les symptômes les plus courants de cette condition sont les suivants :

  • Faiblesse musculaire dans les bras, les cuisses et les hanches.
  • Perte de masse musculaire dans les zones touchées.
  • Palpitations.
  • Rythme cardiaque irrégulier.
  • Mal de dos.
  • Difficulté à soulever des objets lourds.
  • Difficulté à courir ou à se lever d’une chaise basse.

Par Emery-Dreifuss

La dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss se manifeste souvent dans l’enfance ou l’adolescence. Il est courant que l’espérance de vie diminue. Elle affecte principalement les bras, le cou et les pieds. La plus fréquente est qu’au début de la maladie, il existe des contractures musculaires dans ces zones.

Au fur et à mesure que la maladie progresse, il devient plus difficile de plier le cou vers l’avant, de redresser les coudes et d’affaiblir le haut des bras et le bas des jambes. Ensuite, les cuisses et les hanches sont touchées. A terme, les personnes qui en souffrent devront utiliser un fauteuil roulant.

Oculopharyngé

La dystrophie musculaire oculo-pharyngée se manifeste généralement par une faiblesse des muscles de la gorge et des yeux.

La dystrophie musculaire oculo-pharyngée se manifeste généralement vers l’âge de 50 ans. Il provoque des problèmes dans les muscles des yeux et de la gorge. Si un traitement est effectué, cette modalité n’affecte pas l’espérance de vie d’une personne.

Le principal symptôme est généralement des paupières tombantes ; dans certains cas, cela rend la vision difficile ou conduit à une double vision. Une autre manifestation caractéristique est la difficulté à avaler de la nourriture. Cela peut entraîner des infections pulmonaires. Il y a généralement une faiblesse dans les épaules et les hanches.

Distale

La dystrophie musculaire distale progresse plus lentement que les autres formes de cette maladie. Il se manifeste généralement pour la première fois entre 40 et 60 ans. Elle affecte les muscles des mains, des pieds, des avant-bras et des jambes. C’est l’un des types les moins graves.

La dystrophie est incurable, mais les symptômes peuvent être soulagés

Il n’y a pas de remède pour les différents types de dystrophie musculaire. Le traitement vise uniquement à contrôler les symptômes, à éviter les complications et à maintenir la personne affectée aussi fonctionnelle que possible aussi longtemps que possible.

Tous les types de dystrophie musculaire s’aggravent avec le temps, mais ce qui change, c’est la vitesse à laquelle cela se produit et le niveau d’invalidité qu’il entraîne. Il existe des groupes de soutien pour accueillir et aider les personnes atteintes de ce trouble.

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