Maladies neuromusculaires : signes et symptômes
Les maladies neuromusculaires sont un ensemble de maladies dont la principale caractéristique est la perte de force musculaire. Ce sont des maladies chroniques qui ont, dans leur grande majorité, une origine génétique. Par ailleurs, ces maladies mènent à une perte d’autonomie personnelle et à des charges psychosociales.
Les maladies neuromusculaires peuvent apparaître à n’importe quelle étape de la vie. Néanmoins, environ 50 % de ces maladies apparaissent au moment de l’enfance. Elles touchent la musculature et le système nerveux et peuvent affecter :
- La jonction neuromusculaire : où le nerf rejoint le muscle.
- Les motoneurones spinaux : il s’agit des cellules nerveuses qui contrôlent l’action des muscles.
- Le nerf périphérique : il peut affecter les mains, les bras, les jambes, le cou et le visage.
Causes et types de maladies neuromusculaires
Les causes des maladies neuromusculaires sont très variées. Leur origine est parfois même inconnue. On peut les classer, selon leur origine ou leur causes, en maladies neuromusculaires génétiques ou acquises.
La classification change néanmoins au fur et à mesure que l’on découvre de nouvelles données sur les causes des maladies. Les principaux types de maladies neuromusculaires sont :
- Dystrophies musculaires
- Myopathies distales
- Myopathies congénitales
- Dystrophie myotonique
- Myotonie congénitale
- Paralysie périodique familiale
- Maladies musculaires inflammatoires
- Myosite ossifiante progressive
- Myopathies métaboliques
- Maladies de la jonction neuromusculaire
- Amyotrophies spinales
- Neuropathies héréditaires
Symptômes des maladies neuromusculaires
Certains des symptômes communs à de nombreuses maladies neuromusculaires sont :
Trouble de la marche
La majeure partie des maladies neuromusculaires peuvent présenter différentes altérations de la marche. Certaines de ces altérations sont le chancellement, la fatigue, l’asymétrie, le boitement et la marche sur la pointe des pieds. La marche avec chancellement est généralement une manifestation de faiblesse de la ceinture pelvienne à cause d’une atrophie de la musculature glutéale.
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Chutes fréquentes avec les maladies neuromusculaires
Ce symptôme se produit à cause d’une faiblesse musculaire des membres inférieurs. Ceci se produit parce que les patients n’ont plus la force de se maintenir en équilibre, que ce soit par fatigue ou parce qu’ils ne peuvent pas se servir de leur musculature.
Difficultés à monter et descendre les escaliers
Pour réaliser cette action, il faut de la force musculaires dans les fessiers et les quadriceps. Or, le quadriceps fatigue et se paralyse fréquemment de façon brusque. Les patients doivent donc s’aider des membres supérieurs pour pouvoir réaliser cette action.
Douleur musculaire
La douleur musculaire qui apparaît peut être liée à l’exercice ou non. Quand une douleur musculaire surgit avec une intensité élevée qui va au-delà du manque d’entraînement, il s’agit d’un symptôme à prendre en compte lors de l’examen physique.
Difficulté à se relever lorsqu’on est par terre
Ce symptôme accompagne généralement la faiblesse musculaire de la ceinture pelvienne ; on le connaît sous le nom de signe de Gowers. Les patients ne réussissent pas à se relever du sol sans appuyer les mains par terre.
Crampes
La crampe apparaît suite à la fatigue qui surgit à l’intérieur du muscle.
Dans les maladies neuromusculaires, les crampes se manifestent comme des spasmes ou des contractures musculaires douloureuses.
Infections respiratoires
Les infections respiratoires fréquentes et prolongées sont dues à la difficulté à tousser et à maintenir des voies respiratoires dégagées. La capacité de ventilation est donc diminuée et on peut même voir apparaître une insuffisance respiratoire.
Troubles du sommeil
À la suite des restrictions de la capacité respiratoires, on peut voir surgir des réveils nocturnes fréquents, une sensation d’étouffement et de fatigue au cours de la journée.
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Signes associés à différentes maladies neuromusculaires
Lors de l’examen physique des patients qui souffrent de ce type de maladies, on retrouve des symptômes comme :
- Amyotrophie : elle est due au faible développement de la masse musculaire ou à la destruction de cette dernière.
- Faiblesse musculaire : le manque de force est le signe caractéristique des maladies qui touchent l’unité motrice.
- Taille basse ou poids bas : certaines maladies neuromusculaires se caractérisent par des difficultés de croissance.
- Changements au niveau de la peau : ce peut être le cas des lésions violacées sur les paupières. Les calcinoses apparaissent également : elles sont dues à des dépôts de calcium. Elles se manifestent sous forme de nodules sous la peau, dans les articulations des doigts. D’autres fois, des chéloïdes surgissent, et même de façon spontanée.
- Contractures articulaires progressives : les contractures se produiront toujours au niveau des articulations où il existe une faiblesse musculaire et une asymétrie entre les groupes musculaires antagoniques.
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