Ce que vous devez savoir sur le syndrome de Zellweger

8 octobre 2020
Le syndrome de Zellweger a été décrit pour la première fois en 1964. Son origine est liée à la présence de mutations dans certains gènes. Nous vous en disons plus dans cet article.

Le syndrome de Zellweger est une maladie qui affecte certaines fonctions comme le tonus musculaire ou la perception visuelle et auditive. De plus, il affecte les tissus des os ou d’organes comme le cœur ou le foie.

Le syndrome de Zellweger a été décrit en 1964. Son origine a été liée à la présence de mutations dans certains gènes. Ces mutations se font par transmission autosomique récessive, c’est-à-dire que le père et la mère doivent avoir tous les deux des mutations présentes dans leur matériel génétique pour que la transmission se fasse.

Les enfants souffrant du syndrome de Zellweger ont tendance à mourir avant d’atteindre leur première année de vie. Cependant, nombre d’entre eux décèdent avant six mois.

Le décès est causé par des perturbations dans le foie, ainsi que dans les systèmes respiratoire et gastro-intestinal. Cependant, les personnes souffrant de variantes légères du syndrome peuvent vivre jusqu’à l’âge adulte.

Les troubles du spectre du syndrome de Zellweger

L'ADN et le syndrome de Zellweger

Le syndrome de Zellweger a une cause génétique similaire à celle d’autres maladies liées aux peroxysomes.

Le syndrome de Zellweger fait partie d’un ensemble de maladies qui ont la même cause génétique. Cette cause est un ensemble de troubles de la biogenèse des peroxysomes, aussi appelés troubles du spectre de Zellweger. Les peroxysomes sont des organites impliqués dans le fonctionnement de certains enzymes.

Aujourd’hui, on sait que ces altérations ne sont pas indépendantes. Aussi, il a été constaté qu’il s’agit de différents degrés de gravité du trouble de la biosynthèse des peroxysomes.

Le syndrome de Zellweger classique est la variante la plus grave des troubles de la biogenèse des peroxysomes. Les cas de sévérité intermédiaire sont appelés adrénoleucodystrophie néonatale. Aussi, les cas plus légers sont connus comme “maladie de Refsum”.

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Symptômes et signes principaux

Dans le syndrome de Zellweger, l’altération de la biogenèse du peroxysome produit des déficits neurologiques. C’est pour cette raison qu’il existe une grande variété de symptômes qui touchent différents systèmes et fonctions corporelles.

Entre les symptômes les plus fréquents et caractéristiques du syndrome de Zellweger, on trouve les suivants :

  • Diminution du tonus musculaire.
  • Altérations du système oculaire et de la vue.
  • Difficultés à ingérer des aliments.
  • Altération du développement physique normal.
  • Présence de traits faciaux caractéristiques, comme le visage aplati, le front haut et le nez large.
  • Présence d’autres altérations morphologiques et anomalies dans la structure des os.
  • Augmentation du risque de développer des troubles du cœur, du foie et des reins.
  • Troubles respiratoires tels que l’apnée du sommeil.
  • Augmentation de la taille du foie et apparition de kystes dans cet organe.
  • Détection d’anomalies dans l’électroencéphalographie, crises convulsives.
  • Altération générale du fonctionnement du système nerveux.

Causes de cette maladie

Les causes du syndrome Zellweger.

Depuis quelques années, les recherches ont été concentrées sur la cause du syndrome de Zellweger dans le matériel génétique.

Le syndrome de Zellweger a été lié à la présence de mutations dans au moins 12 gènes. Même s’il peut y avoir des altérations dans plus de l’un d’entre eux, avec un seul gène altéré, cela suffit.

Dans approximativement 70 % des cas, la mutation se localise dans le gène PEX1. La maladie se transmet, comme on l’a déjà dit, à travers d’un mécanisme de transmission autosomique récessive.

Cela signifie qu’une personne doit hériter d’une copie mutée du gène de chacun de ses parents pour présenter les symptômes typiques du syndrome de Zellweger. Quand les deux parents sont porteurs du gène mutant, il y a 25 % de risques de développer la maladie. Ces gènes sont liés à la synthèse et au fonctionnement des peroxysomes.

Les peroxysomes font partie des structures cellulaires d’organes comme le foie. Il faut savoir que cet organe mène à bien des fonctions très importantes comme :

  • Le métabolisme d’acides gras.
  • Elimination de résidus.
  • Développement du cerveau de manière générale.

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 Traitement et gestion du syndrome de Zellweger

Traitement du syndrome de Zellweger.

À cause de leurs difficultés pour s’alimenter, les patients souffrant du syndrome de Zellweger ont besoin d’une sonde.

Actuellement, on ne connait pas un traitement qui puisse guérir les altérations profondes que cause le syndrome de Zellweger. C’est pour cela que le traitement de cette maladie est symptomatique.

Les problèmes pour ingérer des aliments de manière adéquate sont un symptôme important. En effet, ce problème présume d’un risque de dénutrition, à cause de la difficulté à déglutir les aliments. Dans ces cas-là, il peut être nécessaire d’appliquer une sonde d’alimentation pour minimiser les interférences dans le développement du bébé.

Le traitement du syndrome de Zellweger se mène à bien à travers des équipes multidisciplinaires. Dans ces équipes, on peut inclure des professionnels de la pédiatrie, de la neurologie, de l’orthopédie, de l’ophtalmologie et de la chirurgie.

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