Hémochromatose : causes, symptômes et diagnostic

Les personnes atteintes d'hémochromatose stockent plus de fer dans leur corps. Cela peut causer des dommages à long terme à différents organes, en particulier le foie.

L’hémochromatose est une maladie généralement héréditaire qui altère la manière dont l’organisme absorbe et assimile le fer. Le corps commence à stocker cet élément de manière excessive et inadéquate. Au fil du temps, cette accumulation finit par affecter le fonctionnement de différents organes, en particulier le foie.

Chaque être humain a besoin de fer pour rester en bonne santé. Cependant, lorsqu’il s’accumule en grande quantité, il devient toxique. Les personnes atteintes d’hémochromatose absorbent plus de fer qu’elles n’en ont besoin dans les tissus de l’organisme. Si cette maladie n’est pas traitée, elle peut entraîner des problèmes cardiaques, du diabète ou une maladie du foie, entre autres.

L’importance du fer réside dans le fait qu’il s’agit d’un métal qui permet de recevoir et de libérer des électrons. Lorsqu’il est stocké de manière excessive, il cesse d’exécuter cette fonction, générant ainsi des radicaux libres qui finissent par endommager les organes.

Les différents types et causes de l’hémachromatose

Bien que dans la plupart des cas l’hémochromatose ait une cause génétique, la maladie peut également être acquise. Si la cause est héréditaire, on parle d’hémochromatose primaire. Si l’origine est autre, on parle d’hémochromatose secondaire.

L’hémochromatose génétique ou primaire est la maladie héréditaire la plus répandue dans l’hémisphère occidental. On estime qu’une personne sur 200 en souffre. Elle touche plus particulièrement les blancs, essentiellement d’origine caucasienne ou celtique. Les hommes sont les plus touchés : pour chaque femme atteinte d’hémochromatose, trois hommes en souffrent.

L’hémochromatose héréditaire est causée par une mutation dans un gène. Pour qu’une personne développe la maladie, les deux parents doivent transmettre le gène muté. Si un seul des parents est transmetteur, l’individu sera porteur mais ne développera pas la maladie.

Pour sa part, l’hémochromatose secondaire ou acquise est due à la présence de certaines maladies concomitantes ou d’autres maladies. Les principales causes sont : l’anémie hémolytique, la porphyrie cutanée, l’acéruloplasminémie, l’alcoolisme et les transfusions sanguines répétées, entre autres.

Symptômes et tableau clinique

L’hémochromatose est une maladie dont l’évolution se caractérise par la présence de trois stades différents. Ceux-ci sont :

• Stade I. La maladie est présente, mais il n’y a pas encore de stockage excessif de fer.
• Stade II. Il y a une surcharge en fer, mais cette surcharge ne cause pas encore de dégâts importants.
• Stade III. Il y a une surcharge en fer et des effets nocifs sur le corps à cause de cette cause.

L’hémochromatose héréditaire est présente dès la naissance. Cependant, les symptômes se manifestent généralement à l’âge moyen, presque toujours entre 50 et 60 ans. Chez les femmes, les symptômes apparaissent généralement plus tardivement.

Lorsque la maladie est au stade II, les premiers symptômes apparaissent. Il s’agit généralement de fatigue, de la léthargie et de la raideur articulaire.

Au stade III, les symptômes caractéristiques de la maladie apparaissent, à savoir des problèmes hépatiques, pancréatiques et cutanés. La perte de désir sexuel et l’insuffisance cardiaque sont deux autres symptômes courants. 

Le diagnostic de l’hémochromatose

Le diagnostic de l’hémochromatose présente souvent certaines difficultés. Et ce, car les symptômes sont communs à d’autres maladies similaires. En outre, de nombreuses personnes ne présentent aucun symptôme, à l’exception d’un taux élevé de fer dans le sang.

Le diagnostic initial de l’hémochromatose repose généralement sur des examens sanguins. Deux examens sont utilisés pour détecter des niveaux élevés de fer dans le corps : la saturation de la transferrine sérique et la ferritine sérique. Le premier mesure la quantité de fer lié à une protéine circulant dans le sang. La seconde mesure la quantité de fer stockée dans le foie.

Ces tests ne sont pas concluants, car il existe d’autres troubles pouvant entraîner un stockage excessif du fer dans l’organisme. C’est pourquoi ces examens sont généralement répétés et des analyses génétiques supplémentaires sont effectuées pour confirmer le diagnostic.

Autres examens pour détecter l’hémochromatose

Très probablement, le médecin ordonnera des examens supplémentaires pour confirmer les diagnostic. Les principaux examens sont les suivants :

• IRM. Il mesure le niveau de surcharge en fer dans le foie.
• Tests de la fonction hépatique. Il permet d’identifier s’il y a des dommages dans le foie.
• Biopsie hépatique. Un échantillon de tissu hépatique est prélevé pour établir la présence de fer et vérifier s’il y a des dommages dans le foie.
• Analyse des mutations génétiques. On a recours à examen lorsque le taux de fer dans le sang est élevé.

Chaque fois que l’hémochromatose est diagnostiquée, il convient que les parents au premier degré du patient passent également des examens de mutation génétique. Cela permettra une détection et un traitement précoces de la maladie.