Hyperplasie congénitale des surrénales : symptômes, causes et traitements

L'hyperplasie congénitale des surrénales est une maladie incurable qui se présente sous différents degrés de sévérité. Certaines personnes devront suivre un traitement à vie.

L’hyperplasie congénitale des surrénales comprend un groupe de troubles génétiques dans les glandes surrénales. Il s’agit de deux organes situés dans la partie supérieure des reins qui ont une forme de cône et la taille d’une noix.

Les glandes surrénales produisent des hormones comme le cortisol, l’aldostérone, les androgènes, etc. Elles ont une incidence sur le fonctionnement du métabolisme, du système immunitaire, de la réponse au stress, de la pression sanguine et autres.

Avec l’hyperplasie congénitale des surrénales, on retrouve une mutation génétique qui fait que les glandes surrénales produisent très peu de cortisol ou d’aldostérone. Ceci débouche sur des déséquilibres qui entraînent différents problèmes de santé.

Quels symptômes se présentent ?

L’hyperplasie congénitale des surrénales, ou CAH pour ses sigles en anglais, peut être de deux types : classique et non classique. Cette dernière est aussi connue sous le nom de CAH à début tardif. Les symptômes diffèrent selon le type d’hyperplasie. Voyons cela en détail.

CAH classique

L’hyperplasie congénitale des surrénales classique représente 95 % de tous les cas de cette pathologie. Elle se présente principalement chez les bébés et les jeunes enfants et se caractérise par une production faible ou nulle de cortisol et d’aldostérone.

Il y a deux modalités de CAH classique : avec une perte de sel et virilisante ou sans perte de sel. La première est la forme la plus grave et fait que le corps ne peut plus absorber suffisamment de sodium (sel), qui s’échappe à travers l’urine. Si on ne la traite pas à temps, la personne peut mourir. Les principaux symptômes sont les suivants :

• Déshydratation.
• Vomissements.
• Diarrhée.
• Mauvaise alimentation.
• Faible pression artérielle.
• Problèmes au niveau du rythme cardiaque.
• Faibles niveaux de glucose et de sodium dans le sang.
• Acidose métabolique ou excès d’acide dans le sang.
• Perte de poids.
• Crise surrénale ou choc. On retrouve une irritabilité, de la confusion, un rythme cardiaque accéléré et un coma.

Quand les niveaux d’androgènes sont élevés et que ceux de cortisol sont bas, il est possible de voir apparaître les symptômes suivants :

• Parties génitales externes ambiguës chez les petites filles qui viennent de naître, c’est-à-dire avec une apparence atypique. Les organes reproducteurs internes sont normaux.
• Parties génitales plus grandes chez les petits garçons qui viennent de naître.
• Virilisation chez les petits garçons ou petites filles avant la puberté. Ceci inclut l’apparition de poils pubiens et sous les aisselles, de l’acné grave ; une plus grande taille au moment de l’enfance et une plus petite à l’âge adulte ; une barbe précoce ou un excès de duvet sur le visage chez les petites filles, etc.

Dans le cas de la CAH virilisante ou sans perte de sel, la carence en aldostérone est moins grave. Il n’y a pas de risque de crise surrénale. Les petites filles qui viennent de naître présentent des parties génitales ambiguës et les petits garçons, des signes de virilisation précoce.

CAH non classique

Les symptômes de l’hyperplasie congénitale des surrénales non classique, ou d’apparition tardive, sont presque toujours liés au niveau élevé d’androgènes. Cette modalité peut apparaître pendant l’enfance, l’adolescence ou au début de l’âge adulte.

Les principaux symptômes sont les suivants :

• Augmentation rapide de la stature pendant l’enfance ou l’adolescence mais taille finale plus petite que celle des parents.
• Signaux précoces de puberté.
• Menstruations irrégulières chez les jeunes filles.
• Problèmes de fertilité chez 10 à 15 % des femmes.
• Duvet excessif sur le visage ou le corps des femmes.
• Calvitie de patron masculin chez les hommes.
• Acné.
• Grand pénis ou testicules de petite taille chez les hommes.

Certaines personnes sont atteintes d’hyperplasie congénitale des surrénales non classique mais ont des symptômes si légers qu’elles ne se rendent jamais compte de ce problème.

Quelles sont les causes de l’hyperplasie congénitale des surrénales ?

Dans les deux types d’hyperplasie congénitale des surrénales, il existe un dysfonctionnement dans les glandes surrénales. Ceci est dû à la carence d’un enzyme dit de 21-hydroxilase. Cet enzyme est fondamental pour la production de cortisol et d’aldostérone.

Ceci est dû à un défaut génétique. Suite à cette carence en 21-hydroxilase, le cerveau se retrouve obligé de sécréter une grande quantité d’hormone adrénocorticotrope ou ACTH. Cette hormone stimule les glandes surrénales et fait en sorte qu’elles se développent. C’est ce qu’on appelle l’hyperplasie surrénale.

L’ACTH stimule aussi la production d’androgènes, les hormones masculines. Ceci conduit à diverses anomalies, comme celles décrites dans les symptômes. Dans l’hyperplasie congénitale des surrénales classique, il y a une carence absolue en 21-hydroxilase alors que, dans la non classique, cette carence n’est pas totale.

Dans environ 5 % des cas, il y a des défauts dans d’autres enzymes comme la 11-hydroxilase ou la 17-hydroxilase. Ceci détermine la gravité plus ou moins élevée de la maladie.

Examens diagnostiques

Pour aboutir au diagnostic de l’hyperplasie congénitale des surrénales, on peut faire des analyses prénatales. Celles-ci comprennent une amniocentèse et une analyse des villosités choriales. Ce sont des études de laboratoire du liquide amniotique et du placenta, respectivement.

Lors des premiers jours de vie de l’enfant, il est recommandé de faire des examens pour détecter la possible carence en 21-hydroxilase. Chez les enfants, adolescents et jeunes adultes, l’un ou plusieurs des examens suivants sont réalisés :

• Exploration physique. L’examen physique apporte des données qui permettent de soupçonner la présence d’une hyperplasie congénitale des surrénales.
• Analyses de sang et d’urine. Elles permettent de détecter des niveaux anormaux dans les hormones produites par les glandes surrénales.
• Tests génétiques. Ils permettent de confirmer le diagnostic d’hyperplasie congénitale des surrénales.

Dans les cas où la petite fille présente des parties génitales externes ambiguës, il est possible de procéder à une analyse des chromosomes pour déterminer son sexe génétique. Une écographie permet d’établir si la structure reproductrice féminine est présente.

Traitements disponibles pour l’hyperplasie congénitale des surrénales

Le plus habituel est que l’hyperplasie congénitale des surrénales se traite avec des médicaments. On prescrit un médicament avec des hormones de remplacement, que l’on doit prendre tous les jours. Cela permet de normaliser le niveau hormonal et de réduire les symptômes.

Il n’y a pas de remède pour l’hyperplasie congénitale des surrénales. La personne qui est atteinte de cette maladie devra suivre un traitement toute sa vie. Dans les cas où les symptômes sont légers, il est possible qu’elle n’ait pas besoin de traitement.

Si une petite fille présente des parties génitales externes ambiguës, on peut la soumettre à une opération appelée génitoplastie lors des 2-6 premiers mois de vie. Ceci permet de changer l’aspect et la fonction de ses parties génitales. Néanmoins, dans sa vie d’adulte, il est possible qu’elle ressente une douleur lors des relations sexuelles ou une perte de sensibilité dans le clitoris.

Si l’opération ne se fait pas au début de la vie, il est possible qu’elle se réalise avec succès quelques années plus tard. Une personne atteinte d’hyperplasie congénitale des surrénales aura besoin de soutien psychologique pour surmonter cette maladie.

Contrôle prénatal

Lors du contrôle prénatal, on peut détecter l’hyperplasie congénitale des surrénales avec un examen au cours du premier trimestre. Par ailleurs, au cours du deuxième trimestre, il sera déjà possible d’évaluer les niveaux hormonaux et de déterminer si le bébé est atteint de CAH.

Quand l’hyperplasie congénitale des surrénales se détecte avant la naissance, il est possible d’appliquer un traitement quand le fœtus est encore dans l’utérus. La mère doit ingérer un corticostéroïde synthétique. La substance peut traverser le placenta et arriver jusqu’au bébé.

Ce traitement est considéré comme expérimental et il n’y a pas encore suffisamment de données sur la sécurité de son application. On ignore ses possibles effets à long terme et on ne sait pas non plus avec précision s’il affecte le développement cérébral du fœtus. L’application de cette méthode est controversée.

Vivre avec une hyperplasie congénitale des surrénales

La majorité des personnes qui sont atteintes d’hyperplasie congénitale des surrénales ont une bonne santé mais doivent prendre les médicaments pour cette pathologie tout au long de leur vie. Néanmoins, dans les cas sévères, il est fréquent de retrouver des problèmes de fertilité.

Il est recommandé que les enfants atteints de CAH portent un collier ou un bracelet d’identification médicale. Les groupes de soutien ou les conseillers psychologiques sont d’une grande aide pour ceux qui doivent faire face à cette maladie toute leur vie.