La dystonie de l’enfant : en quoi consiste-t-elle ?

5 novembre 2020
La dystonie est le troisième type le plus habituel de trouble du mouvement au moment de l'enfance. Il est donc important de savoir en quoi elle consiste et comment la diagnostiquer.

La dystonie est un trouble du mouvement qui provoque des contractions musculaires involontaires. Ces contractions aboutissent à des torsions et mouvements répétitifs. Elle peut être due à une mutation génétique, à un trouble ou à un médicament. Certaines personnes en héritent et d’autres la développent à la suite d’une autre maladie.

La dystonie est relativement fréquente chez l’enfant : il s’agirait du troisième type le plus habituel de trouble du mouvement au moment de l’enfance. Nous allons ici vous expliquer en quoi elle consiste et comment la diagnostiquer.

Types de dystonie chez l’enfant

Selon les parties du corps qu’elles affectent, les dystonies peuvent être : focales, segmentaires, multifocales ou généralisées. Par ailleurs, elles se classifient selon leur cause :

Dystonies héréditaires (primaires)

Elles constituent le groupe le plus important au moment de l’enfance. On les diagnostique à cause d’un défaut génétique spécifique. Nous retrouvons :

  • La dystonie généralisée isolée : elle se caractérise par son absence de lien avec une autre symptomatologie neurologique. Le gène qui est le plus fréquemment altéré est le gène DYT1. L’âge moyen de début de cette dystonie est de 12 ans. Il est par ailleurs important de savoir que la majorité des symptômes apparaissent dans les jambes.
  • La dystonie dopa-sensible : aussi appelée maladie de Segawa. C’est l’une des rares que l’on peut traiter. Elle commence autour de 6 ans avec un trouble de la marche et est plus fréquente chez les petites filles. En outre, les symptômes fluctuent au cours de la journée.

Dystonies transitoires du développement

  • Dystonie bénigne du nourrisson : on l’observe chez les bébés de 3 à 8 mois. Le développement psychomoteur du nourrisson n’est pas touché. La maladie revient spontanément à 1 an.
  • Torticolis paroxystique bénin : il n’est pas très fréquent et peut être lié à des vomissements et une instabilité dans la marche. Néanmoins, il s’améliore généralement vers 5 ans.

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Dystonies hérédo-dégénératives

Elles se produisent par des mutations de gènes impliqués dans le métabolisme et sont beaucoup plus complexes. On peut souligner des pathologies comme la maladie de Lesch Nyhan et la maladie de Niemann Pick.

Dystonies secondaires

Ce sont celles qui sont causées par d’autres pathologies sous-jacentes. Elles peuvent être dues à des infections, des tumeurs, des défauts structurels, des toxiques, des médicaments, etc. La cause doit donc être identifiée et traitée.

Diagnostic de la dystonie

Les récepteurs d'acétylcholine.

Dans un premier temps, on doit écarter les dystonies secondaires. Pour cela, on étudie les antécédents médicaux et on effectue des examens toxicologiques et de neuro-imagerie. Parmi ceux-ci, on peut souligner la tomographie computérisée et la résonance magnétique.

On doit aussi réaliser des études métaboliques complémentaires et génétiques. De fait, le diagnostic se complète avec la réalisation d’un électromyogramme et d’un électroneurogramme. Grâce à cela, ou pourra définir le pronostic et le traitement.

Traitement de la dystonie

Dans un premier temps, pour la dystonie généralisée, on administre des anticholinergiques comme le trihexyphénidyle ou la benztropine. Ils réduisent les spasmes en bloquant les impulsions nerveuses spécifiques.

Néanmoins, ils présentent de nombreux effets secondaires. Ceux-ci incluent une confusion, une somnolence, une bouche sèche, une vision floue, des vertiges, etc. On administre aussi généralement un anxiolytique léger, comme le clonazépam. Si la dystonie généralisée est grave ou ne répond pas aux médicaments, on peut réaliser une stimulation cérébrale profonde.

Les enfants avec une dystonie dopa-sensible voient leur état s’améliorer quand on les traiter avec de la lévodopa et de la carbidopa. Si une ou plusieurs parties du corps sont touchées, on peut injecter de la toxine botulinique dans les muscles hyperactifs. Cela affaiblit la contraction musculaire mais n’affecte pas les nerfs.

Conclusion

Il est important de consulter le pédiatre si vous voyez des mouvements musculaires involontaires chez votre enfant. Il peut souffrir d’un trouble du mouvement comme la dystonie. Habituellement, celle-ci disparaît au bout de quelques mois, sans séquelles. Il ne faut cependant pas la sous-estimer. Les dystonies qui se prolongent jusqu’à l’âge adulte peuvent conduire à un handicap.

 

 

 

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