Qu’est-ce que la brachydactylie ?

28 janvier 2021
La brachydactylie est une malformation des doigts des mains et des pieds. D'un point de vue médical, elle ne comporte aucun risque. Cependant, l'aspect des mains et des pieds est affecté.

La brachydactylie est une anomalie des mains et des pieds. Il s’agit d’une affection héréditaire dans laquelle un ou plusieurs doigts sont plus courts que les autres. Elle ne produit pas de symptômes supplémentaires et ne requiert pas de traitement médical spécifique.

En général, la brachydactylie est découverte à la naissance. Toutefois, il est également possible de la détecter pendant la gestation. Quoi qu’il en soit, cette malformation est très rare : elle se présente seulement dans un cas sur 2500 naissances.

La plupart du temps, elle ne s’accompagne pas d’autres anomalies anatomiques. Mais parfois elle survient également avec d’autres malformations des doigts. Par exemple, la syndactylie, la polydactylie, la réduction des membres ou la symphalangie.

Quelles sont les causes ?

La brachydactylie comporte une cause génétique. Il est fréquent que cette condition soit présente chez plusieurs membres de la même famille. Elle est considérée comme une affection autosomique dominante. Autrement dit, il suffit d’un seul parent qui possède le gène de l’anomalie pour qu’il se transmette.

Par ailleurs, l’ingestion de certains médicaments de la part de la mère pendant sa grossesse pourrait également jouer un rôle dans son apparition. La brachydactylie peut aussi être liée à des problèmes circulatoires dans les mains et les pieds des fœtus en développement.

De plus, elle est parfois le symptôme d’autres conditions plus complexes telles que le syndrome de Down, le syndrome de Rubinstein-Taybi et l’achondroplasie.

Chaîne de l'adn.

“La maladie est d’ordre génétique et il suffit qu’un seul parent soit porteur de la mutation.”

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Symptômes de la brachydactylie

L’unique symptôme visible de la brachydactylie est la longueur irrégulière des doigts des mains et des pieds. Il est présent dès la naissance, mais n’est parfois pas détectable à l’oeil nu. Néanmoins, à mesure que l’enfant grandit, cela devient plus évident.

Types de brachydactylie

Il existe différents types de brachydactylie, selon les doigts et les os qui sont affectés. De ce point de vue, on classe la malformation selon les groupes suivants :

  • Type A : lorsque les phalanges du milieu, c’est-à-dire la partie intermédiaire des doigts est raccourcie. Si tous les doigts sont touchés, on parle de A1. S’il s’agit de l’index et de l’auriculaire, on parle de A2. On parle de A3 si cela touche seulement le petit doigt.
  • Type B : quand la partie finale du petit doigt est plus courte ou n’existe pas. Ce type se manifeste aussi bien dans les mains que dans les pieds. En général, les pouces sont entiers, mais courbés ou aplatis.
  • Le type C : cela affecte l’auriculaire, le majeur et l’index. Les phalanges moyennes sont plus courtes. Cependant, l’annulaire reste intact.
  • Type D : il fait référence uniquement aux pouces qui présentent un raccourcissement dans la partie terminale. C’est l’un des types les plus courants.
  • Type E : dans ce cas, le métacarpe et le métatarse, troisième et quatrième, sont plus courts. Ces os se trouvent respectivement dans la paume de la main ainsi que dans la partie médiane du pied.

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Quelques formes plus complexes…

Dans certains cas, la brachydactylie s’accompagne d’autres conditions plus complexes. La syndactylie est l’une d’entre elles et se caractérise par la présence de deux ou plusieurs orteils reliés par une membrane de façon partielle ou totale.

La polydactylie, ou la présence de doigts surnuméraires dans les mains et les pieds, est également possible. Elle affecte 1 cas sur 500 naissances. Une autre malformation simultanée peut être la symphalangie, dans laquelle les articulations des doigts ont une mobilité réduite ou nulle.

Enfin, la brachydactylie peut aussi s’accompagner d’une réduction des membres. La main ou le pied dispose d’une taille inférieure à la normale. Cela est dû au fait que le membre ne se forme pas complètement pendant la gestation.

Un chirurgien qui examine une main opérée de brachydactylie.

“Une approche chirurgicale de la malformation est envisageable, mais elle ne doit pas toujours être pratiquée.”

Comment traiter la brachydactylie ?

Comme nous venons de le mentionner, la brachydactylie ne requiert aucun traitement médical. Dans la plupart des cas, elle n’est pas une limitation et ne complique pas la réalisation des tâches quotidiennes ou la mobilité. Elle n’entraîne pas non plus de douleur ou autres symptômes.

Toutefois, il existe des cas exceptionnels qui présentent des problèmes de fonctionnalité. Par exemple, elle peut rendre difficile la saisie d’objets ou la marche normale. Dans ce cas, on indique généralement des séances de physiothérapie pour améliorer la fonctionnalité et la force des zones affectées.

Des dispositifs d’adaptation pour corriger le problème peuvent également être utilisés. La chirurgie plastique est aussi possible, mais elle n’est indiquée que dans les cas où il existe un dysfonctionnement impossible à corriger autrement. Ou alors pour des raisons esthétiques.

Ce type d’intervention est très rare. Par ailleurs, si c’est le cas, plusieurs opérations sont nécessaires. Si la malformation est associée à une autre pathologie, l’évolution dépendra du traitement global.

La brachydactylie est davantage un problème d’esthétique

La plupart des personnes atteintes de brachydactylie peuvent tout à fait vivre normalement. Bien que l’apparence des mains ou des pieds puisse générer certaines inhibitions, du point de vue de la santé physique, il n’y a aucun mal.

Cependant, il est préférable que les patients reçoivent une aide et un soutien psychologique. Il est effectivement largement possible d’apprendre à accepter cette condition physique et de vivre avec elle sans complexes. C’est probablement la meilleure alternative. Car il n’est pas toujours possible de traiter avec la chirurgie, et il n’est pas bon d’y avoir recours à chaque fois.

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