Qu'est-ce que la thalassémie ?
La thalassémie est une hémoglobinopathie, c’est-à-dire une altération de la chaîne hémoglobinique des globules rouges. Les thalassémies peuvent être définies comme le résultat d’un défaut dans l’une des chaînes protéiques qui composent l’hémoglobine. Elles sont le résultats de défauts génétiques transmis des parents aux enfants.
La génétique, un facteur clé
Une personne est atteinte de thalassémie lorsque l’un ou les deux parents transmettent les mutations génétiques qui en sont la cause. En raison de ces mutations génétiques, la personne présente des altérations de la chaîne de l’hémoglobine. Conséquence de cela : les globules rouges ne fonctionnent pas correctement.
L’hémoglobine est composée de deux protéines : l’alpha globuline et la bêta globuline. Lorsqu’il y a un défaut dans la synthèse de l’une de ces chaînes, il y a thalassémie.
Les types de thalassémie
Il existe différents types de thalassémie en fonction de la chaîne d’hémoglobine affectée. Si certaines ne se manifestent par aucun symptôme, d’autres causent la mort. Les différents types sont les suivants :
- Alpha-thalassémies
- Bêta-thalassémies
- Bêta/delta-thalassémies
Alpha-thalassémies
Les alpha-thalassémies représentent l’altération la plus courante dans la population mondiale. Elles sont notamment courantes au Moyen-Orient et en Asie. Elles surviennent à la suite de l’absence ou du défaut de synthèse d’une ou plusieurs chaînes de la protéine alpha-globine.
La sévérité de ce type de thalassémies est variable. Les formes cliniques sont les suivantes :
- Trait silencieux : Cette forme clinique ne présente aucun symptôme, elle n’est donc diagnostiquée que lorsque les antécédents médicaux du patient sont étudiés.
- Alpha-thalassémie mineure : Deux des quatre gènes des chaînes alpha sont manquants, le patient présente donc une anémie modérée.
- Hémoglobinopathie H : Trois des quatre gènes des chaînes alpha sont manquants. Cette forme clinique est très rare et est généralement découverte par le biais d’un diagnostic prénatal.
- Hémoglobine de Bart ou hydrops fetalis : il y a une absence de chaînes alpha, entraînant la mort du fœtus in utero ou peu de temps après la naissance.
Bêta-thalassémies
Différentes formes peuvent être observées dans ce groupe. Toutefois, les plus importantes soient la thalassémie mineure et la thalassémie majeure :
- Thalassémie silencieuse ou minime : Elle est asymptomatique. Elle est diagnostiquée grâce à l’historique clinique familiale.
- Thalassémie mineure : Elle survient à la suite d’une diminution de la synthèse de la chaîne bêta et est généralement asymptomatique. C’est la forme la plus répandue dans le bassin méditerranéen.
- Thalassémie intermédiaire : Les patients présentent souvent une anémie importante.
- Thalassémie majeure : Aussi connue sous le nom d’anémie de Cooley, c’est la forme la plus sévère des bêta-thalassémies. Elle est due à un manque total de synthèse des chaînes bêta.
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Les symptômes
Les symptômes varient selon le type de thalassémie. Cependant, lorsqu’une thalassémie entraîne une anémie en raison de la diminution de l’hémoglobine, les symptômes sont généralement les suivants :
- Fatigue
- Jaunisse
- Douleur osseuse
- Manque d’appétit
- Dysfonctionnement du foie
- Congestion dans la rate
- Difficulté à respirer
Le diagnostic
Une thalassémie est généralement diagnostiquée par des tests sanguins, puisque l’anémie est une caractéristique de ce trouble. De plus, les globules rouges sont plus petits que la normale. Certains symptômes, tels que l’hypertrophie de la rate, peuvent être détectés par un examen physique.
L’électrophorèse permet également de détecter la maladie, puisqu’elle permet d’observer le taux d’hémoglobine. Enfin, la réalisation d’études génétiques permet de diagnostiquer certains types de thalassémies, notamment celles qui ne provoquent pas de symptômes.
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Le traitement de la thalassémie
Actuellement, il existe différents traitements selon le type et la gravité de la thalassémie :
- Transfusions sanguines : Ce traitement est nécessaire pour la thalassémie majeure et certains types de thalassémie intermédiaire.
- Ablation chirurgicale de la rate : Elle est pratiquée en cas d’anémie chronique intense lorsque l’anémie s’accompagne d’une augmentation de la taille de la rate.
- Greffe de moelle osseuse : C’est une option à fort potentiel curatif pour la thalassémie majeure. Elle est également particulièrement utile pour les enfants et les jeunes patients.
- Érythropoïétine : C’est une hormone qui facilite la création des globules rouges. Elle est habituellement réservée aux cas de thalassémie majeure et intermédiaire.
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