Qu'est-ce que l'anémie de Fanconi ?

La gravité et le pronostic de l'anémie de Fanconi sont très variables. Ce trouble est causé par une mutation de certains gènes et se transmet par les familles. Dans 75 % des cas, il provoque des anomalies corporelles, dont beaucoup sont détectables à l'œil nu.
Qu'est-ce que l'anémie de Fanconi ?

Dernière mise à jour : 31 mai, 2021

L’anémie de Fanconi est une maladie héréditaire, c’est-à-dire qu’elle est transmise des parents aux enfants. Elle affecte principalement la moelle osseuse et entraîne une diminution marquée de la production de toutes les formes de cellules sanguines. Elle est parfois confondue avec le syndrome de Fanconi, mais ce sont deux maux différents.

L’anémie de Fanconi touche principalement les enfants. Dans 80 % des cas, ce trouble est découvert entre 4 et 14 ans, et à un âge moyen de 7 ans. Cependant, dans la totalité des cas, il a été découvert chez des personnes âgées de 0 à 35 ans.

En moyenne, sur un million de naissances, entre un et cinq enfants souffrent de l’anémie de Fanconi. De plus, une personne sur 300 est porteuse de la maladie. Il y a certaines populations où la prévalence est plus élevée. Jusqu’à présent, environ 2 000 cas de cette maladie ont été décrits dans la littérature médicale.

Qu’est-ce que l’anémie de Fanconi ?

L'anémie de Fanconi est une maladie héréditaire dont la principale caractéristique est l'incapacité à produire une quantité suffisante de nouvelles cellules sanguines.

L’anémie de Fanconi est une maladie rare, grave et héréditaire qui provoque une défaillance de la moelle osseuse. En raison de cette condition, la moelle osseuse ne peut pas produire suffisamment de nouvelles cellules sanguines pour que l‘organisme fonctionne correctement.

Ce trouble affecte la capacité de la moelle à produire les trois types de cellules sanguines : les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes. Les premiers transportent l’oxygène, les seconds combattent l’infection et les troisièmes contribuent au processus de coagulation du sang.

Dans certains cas, l’anémie de Fanconi provoque également la production de cellules sanguines anormales, ce qui entraîne le développement de maladies graves telles que la leucémie. Bien que cette maladie soit un trouble hématologique, c’est-à-dire associé au sang, elle peut également affecter différents organes et systèmes.

Les enfants qui présentent cette anomalie congénitale ont un risque accru de développer divers types de cancer, ainsi que d’autres problèmes de santé graves.

Causes et types d’anémie de Fanconi

Ce trouble est causé par la mutation de certains gènes impliqués dans la réparation de l’ADN et la stabilité génomique. Pour hériter de cette maladie, les deux parents doivent être porteurs du gène anormal.

Jusqu’à présent, 13 gènes avec des mutations qui causent l’anémie de Fanconi ont été identifiés. Ceux-ci sont à leur tour liés à 8 protéines qui en dépendent. Tout cela donne lieu à différents sous-types de ce trouble, dont chacun présente des caractéristiques et des parcours différents.

Par exemple, dans le sous-type C de l’AFCN, l’apparition des symptômes est plus précoce et le taux de survie est plus faible. Dans le sous-type G du FANC, le risque de développer une leucémie ou des tumeurs solides est plus élevé. Les sous-types FANC D1, FANC J et FANC N présentent un risque accru de cancer du sein.

Symptômes et diagnostic

Le diagnostic de l'anémie de Fanconi peut impliquer une numération globulaire complète, une biopsie de la moelle osseuse, des radiographies, entre autres.

Le principal symptôme de ce type d’anémie est une insuffisance de la moelle osseuse. Il y a un déficit de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes. Cependant, chez jusqu’à 40 % des patients, seule une déficience plaquettaire est détectée, une condition appelée thrombocytopénie.

75 % des personnes qui souffrent de cette maladie présentent une anomalie corporelle à la naissance. Il s’agit parfois d’anomalies du visage, de la peau, des mains ou de très petites tailles. Des anomalies apparaissent également dans les organes internes tels que le cœur ou les reins.

On estime que jusqu’à 30 % des personnes touchées par ce type d’anémie développent également un cancer. Dans 28 % des cas, des tumeurs massives apparaissent. Le diagnostic de la maladie est établi sur la base des manifestations cliniques et au moyen de tests tels que :

  • un hémogramme complet ;
  • une biopsie de la moelle osseuse ;
  • des tests de dommages aux chromosomes ;
  • une radiographie de la main ;
  • une audiométrie ; etc.

Traitement

Le plus souvent, le traitement de l’anémie de Fanconi repose sur des transfusions de globules rouges et de plaquettes, surtout lorsque les symptômes sont graves. De plus, il est courant de prescrire des dérivés androgènes pour réduire l’anémie et éviter les transfusions, mais cela peut entraîner des effets secondaires importants.

La greffe de moelle osseuse est une mesure efficace pour contrôler la maladie, mais elle n’empêche pas le développement de cancers à partir de la maladie. L’hormonothérapie avec des corticostéroïdes à faible dose peut être une mesure efficace pour ceux qui n’ont pas de donneur de moelle.

Les personnes présentant des symptômes légers ou modérés ne doivent subir qu’un examen régulier. Les hommes atteints de ce type d’anémie ont souvent des problèmes de fertilité. Les taux de survie sont très variables.

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