Rétinite pigmentaire, en quoi consiste-t-elle ?

La rétinite pigmentaire est un groupe de maladies d'origine génétique qui se manifestent de différentes manières chez les personnes touchées. Elles entraînent une perte de vision progressive, très lente dans certains cas et accélérée dans d'autres.
Rétinite pigmentaire, en quoi consiste-t-elle ?

Dernière mise à jour : 20 avril, 2021

La rétinite pigmentaire n’est pas en réalité une maladie unique, mais un groupe de maladies héréditaires, dégénératives et évolutives. On estime qu’elle affecte une personne sur 4000 dans le monde, bien que ce chiffre varie en fonction de la région où elle se produit.

Elle est considérée comme une maladie rare puisque jusqu’à présent, seules les mutations à l’origine de la moitié des cas ont été identifiées. Ceci malgré le fait que la rétinite pigmentaire a été décrite pour la première fois en 1885 par Donders, c’est-à-dire il y a plus d’un siècle.

La rétinite pigmentaire est une maladie complexe que la science ne comprend pas encore pleinement. Actuellement, on pense que son développement est influencé non seulement par la génétique, mais par divers facteurs environnementaux, mais il n’y a toujours pas de recherche concluante.

Qu’est-ce que la rétinite pigmentaire

Examen pour rétinite pigmentaire.

La rétinite pigmentaire est un groupe de troubles génétiques qui affectent la capacité de la rétine à répondre à la lumière. Elle affecte généralement les deux yeux et conduit à une perte progressive de la vision. Dans certains cas, elle peut même mener à une cécité totale.

La rétine est la couche qui tapisse la partie interne de l’œil. Sa fonction est de recevoir et de traiter les images pour les envoyer au cerveau via le nerf optique. Dans la rétinite pigmentaire, certaines cellules de la rétine sont détruites. Il y a aussi généralement une accumulation de pigments dans le fond de l’œil.

La situation la plus courante est que ce type de maladie apparaît entre 25 et 40 ans. Cependant, des cas de manifestation avant l’âge de 20 ans ont également été rapportés, bien que très rarement avant l’adolescence. Elle peut également survenir après 50 ans.

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Les causes

La cause de cette maladie est essentiellement génétique, c’est-à-dire héréditaire. Le problème provient presque toujours de l’existence d’un ou deux gènes défectueux. Dans d’autres cas, une mutation génétique survient chez des personnes sans antécédents familiaux de la maladie.

Il existe essentiellement quatre types de rétinite pigmentaire :

  • Modèle autosomique dominant (ADRP) : lorsque la maladie est présente chez l’un des parents et l’un des enfants. Cela correspond entre 6 et 15 % des cas.
  • Modèle autosomique récessif (ARRP) : lorsque le père n’a pas la maladie, mais la transmet et l’un des enfants la présente. La détérioration commence avec la vieillesse. Cela correspond entre 22 et 26 % des cas.
  • Du schéma lié à l’X (XLRP) : la mère n’a pas la maladie mais la transmet à l’un de ses enfants de sexe masculin. Cela correspond entre 1 et 10 % des cas.
  • Schéma simple : il s’agit de cas dans lesquels il n’y a pas d’antécédents familiaux de la maladie ou de modes de transmission chez les parents. Cela correspond à 50 % des cas.

Actuellement, on soupçonne que des facteurs environnementaux sont impliqués dans l’émergence de cette maladie. Il a été suggéré que l’ingestion de lutéine, de vitamines antioxydantes et d’oméga 3 ralentit la progression de cette maladie. De même, la consommation de tabac, d’alcool, l’exposition au soleil et le stress semblent l’accélérer.

Autres faits sur la maladie

Une femme souffrant de rétinite pigmentaire.

La première manifestation de la maladie est généralement une difficulté à voir dans des conditions de faible luminosité et la nuit. De même, peu à peu la capacité de percevoir le champ visuel périphérique est perdue, ce qui donne lieu à une vision tunnel. En d’autres termes, vous ne voyez que ce qui est devant.

La détérioration se produit généralement lentement mais progressivement. Parfois, de nombreuses années s’écoulent entre l’apparition des premiers symptômes et le diagnostic de rétinite pigmentaire. Il est cependant important de noter que la maladie n’affecte pas toutes les personnes de la même manière, même si elles sont de la même famille.

Pour le moment, il n’y a pas de remède pour cette maladie. Cependant, plusieurs enquêtes sont en cours sur le sujet. On estime qu’il y a actuellement environ deux millions de personnes dans le monde qui souffrent de cette maladie. De même, on estime qu’une personne sur 80 est porteuse des gènes défectueux qui en sont la cause.

Une personne qui a reçu un diagnostic de cette maladie aura besoin d’un soutien psychologique pour faire face à la possibilité d’une cécité totale. Pratiquement tout le monde peut mener une vie autonome, même avec la cécité, s’il s’entraîne physiquement et mentalement pour cela.

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  • Linares Guerra, M., Ramos Gómez, E. A., Rodriguez Maso, S., Rosello Leyva, A., Lázaro Izquierdo, Y., & Cuellar Alvarez, R. (2011). Retinosis pigmentaria en baja visión. Revista Cubana de Oftalmología, 24(2), 279-286.