Syndrome de l’X fragile : symptômes et traitements

3 mars 2020
Le syndrome de l'X fragile est reconnu comme la déficience intellectuelle héréditaire la plus courante. C'est pourquoi elle dispose d'associations de parents de patients dans le monde entier. Découvrez dans cet article ce qu'est ce trouble.

Le syndrome de l’X fragile est une maladie génétique et héréditaire qui affecte les capacités intellectuelles. En tant que telle, c’est une maladie qui cause de grands problèmes à la personne qui en souffre et aux membres de sa famille.

Ce syndrome est la forme la plus courante de déficience intellectuelle héréditaire dans le monde. Sur quatre mille hommes nés vivants, il y en a un qui en souffre, et il en va de même pour une femme sur six mille.

La différence entre les hommes et les femmes s’explique en partie par la configuration génétique de chaque sexe. Alors que les femmes ont deux chromosomes X, les hommes n’en ont qu’un et l’autre est le chromosome Y. De ce fait, le trouble peut survenir sans symptômes évidents chez les femmes.

Nous devons considérer que si le gène est affecté sur l’un des chromosomes X d’une femme, il y a un autre chromosome qui peut fournir la déficience parce qu’il contient le même gène. Les femmes peuvent alors soit présenter des signes plus légers du trouble, soit simplement porter le défaut sans l’exprimer.

Le gène affecté dans le syndrome de l’X fragile est FMR1. Parce qu’il est endommagé, il ne produit pas la protéine FMRP correctement, ou pas du tout. Puis se présentent les symptômes suivants :

Le syndrome de l’X fragile n’est pas guérissable. Une fois le diagnostic posé, les thérapies de réadaptation peuvent être soutenues, mais un renversement complet du problème ne sera jamais obtenu.

Symptômes du syndrome de l’X fragile

Lorsque le trouble de l’X fragile s’installe et se manifeste, il présente divers symptômes. Le problème principal est d’ordre intellectuel, mais il s’accompagne aussi d’autres signes. Parmi les formes de présentation habituelles, nous avons :

  • Troubles d’apprentissage : la déficience intellectuelle peut être légère ou grave. Parfois, elle s’accompagne d’une hyperactivité et d’un déficit d’attention, ce qui affecte profondément l’intégration scolaire des enfants. Il est également fréquent que le langage soit altéré
  • Discours non développé : surtout chez les hommes, et avec une très faible incidence chez les femmes. Ils ont tendance à bégayer ou à prononcer des mots sans les dire complètement. On s’attend à ce qu’ils développent le langage beaucoup plus tard que les autres enfants du même âge. Le mutisme total n’est pas fréquent, mais il y a des patients qui ne développent jamais complètement le langage
  • Changements physiques : certains nouveau-nés ne révèlent aucune caractéristique physique qui pourrait faire suspecter le syndrome de l’X fragile. Cependant, avec le temps et l’arrivée de l’adolescence, les oreilles élargies, le front proéminent et les pieds plats font leur apparition
  • Troubles de l’adaptation sociale : les enfants atteints du syndrome de l’X fragile peuvent être anxieux, réticents à établir un contact visuel, voire agressifs. La timidité est régulièrement mentionnée chez les femmes
  • Hypersensibilité : bien que l’aspect sensoriel ne soit pas le plus pertinent, une photophobie et une réaction excessive aux bruits forts peuvent se produire
Le syndrome de l'X fragile et le génome humain

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Formes incomplètes du syndrome de l’X fragile

Le syndrome de l’X fragile n’est pas toujours complet. Si l’altération du gène FMR1 est légère, ou si elle se produit chez une femme qui peut compenser avec son autre chromosome X, alors différentes formes sont présentes. Les deux symptômes alternatifs à ceux les plus habituels sont :

  • Insuffisance ovarienne primaire : l’acronyme de ce syndrome est FXPOI. Les femmes atteintes de ce syndrome sont souvent stériles et entrent en ménopause à un âge précoce. Elles perdent leurs cycles menstruels avant même d’avoir quarante ans. Si elles ne sont pas infertiles et qu’elles tombent enceintes, leurs enfants courent un risque élevé d’hériter du syndrome
  • Tremblements ou ataxie du chromosome X fragile : c’est ce qu’on appelle le FXTAS. L’implication principale se situe au niveau du système nerveux. Les patients tremblent fortement, ont des difficultés à marcher et souffrent de déséquilibres. En général, il existe un lien avec les troubles de l’humeur
Une femme triste sur son lit

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Traitements

Nous avons déjà avancé le fait que le syndrome de l’X fragile est incurable. Il s’agit d’une altération génétique qui ne peut être résolue une fois que l’embryon l’a. Elle ne peut pas non plus être inversée pendant la croissance de l’enfant affecté.

L’aide est fournie par le biais de thérapies de réadaptation. Les patients sont stimulés pour acquérir un discours correct et pour leur intégration dans le système éducatif. Les problèmes de comportement sont abordés à partir de la psychologie pour améliorer leurs relations sociales.

Ces enfants sont des candidats idéaux pour une stimulation précoce. De plus, il paraît inévitable qu’ils fréquentent des centres de ce type. Il est proposé que, au moins jusqu’à l’âge de trois ans, qu’ils soient stimulés avec les techniques de stimulation déjà éprouvées.

De nombreuses associations de membres de familles et de patients atteints du syndrome de l’X fragile travaillent dans le monde entier pour sensibiliser à cette pathologie et pour rechercher des alternatives. Vous pouvez en apprendre davantage sur la maladie pour faire un premier grand pas dans son acceptation : éviter la discrimination.

 

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