Aniridie ou absence d'iris : caractéristiques et causes

L'aniridie était, jusqu'à récemment, une pathologie totalement incurable. Les avancées scientifiques sont prometteuses à cet égard.
Aniridie ou absence d'iris : caractéristiques et causes

Écrit par Edith Sánchez

Dernière mise à jour : 26 septembre, 2022

L’aniridie est une pathologie rare qui se caractérise par l’absence totale ou partielle de l’iris. L’iris est le diaphragme qui entoure la pupille et donne la couleur aux yeux. Sa fonction de base est de réguler la quantité de lumière qui pénètre dans l’œil.

On estime que l’aniridie affecte 1 personne sur 100 000. Parfois, il n’y a pas d’iris du tout ; d’autres fois, l’iris est naissant.

On peut dire qu’un œil sans iris est comme une fenêtre sans rideaux. La lumière entre sans cesse.

Qu’est-ce que l’aniridie ?

L’aniridie est un trouble oculaire qui se caractérise par un développement incomplet de l’iris. Elle affecte généralement les deux yeux. L’absence de l’iris peut être totale ou partielle, mais dans les deux cas, elle provoque d’importantes altérations de la vision.

Bien que l’aniridie se réfère uniquement à l’absence d’iris, il est courant que d’autres parties de l’œil soient affectées en présence de cette condition. En effet, elle s’accompagne souvent d’une dégénérescence cornéenne, d’une luxation du cristallin, de cataractes, de glaucome, de nystagmus, de strabisme ou d’atrophie du nerf optique.

Dans la plupart des cas, la maladie est présente dès la naissance. Elle est presque toujours due à une mutation génétique héréditaire. Elle est considérée comme une pathologie chronique, mais il existe des traitements pour en modérer les effets et même corriger le problème.



Les symptômes

L’aniridie peut être détectée dès les premiers jours de la vie. Et ce, en principe, car le nouveau-né préfère être dans le noir et ferme les yeux face aux stimuli lumineux. La maladie diminue considérablement la vision et donne également lieu à d’autres pathologies oculaires.

Les symptômes habituels de l’aniridie sont les suivants :

  • Vision basse
  • Éblouissement
  • Photophobie

Le symptôme le plus caractéristique est la présence d’une pupille plus grande que la normale, qui a généralement une forme irrégulière. On observe également une diminution de l’acuité visuelle, avec des défauts associés, tels que la myopie, l’hypermétropie ou l’astigmatisme.

Il peut y avoir une amblyopie ou une diminution de la vision en raison d’un manque de sensibilité de la rétine. Dans la moitié des cas, l’aniridie est également accompagnée d’un glaucome. Et il n’est pas rare que la pathologie génère des cataractes.

Aniridie chez un bébé.
L’aniridie est présente dès la naissance. Le bébé a de sérieuses difficultés à tolérer la lumière ambiante.

Les causes

La cause directe est généralement une mutation du gène PAX-6, situé sur le chromosome 11. Celui-ci est responsable de la formation du globe oculaire au cours du premier stade de la grossesse.

Bien que la manifestation la plus évidente soit l’absence totale ou partielle de l’iris, la mutation de ce gène provoque généralement des anomalies dans d’autres parties de l’œil. Chez environ un tiers des patients, il existe une aniridie sporadique, c’est-à-dire que la mutation se produit spontanément et non héréditaire.

La maladie a un mode de transmission autosomique dominant. Une personne atteinte d’aniridie a 50 % de chance de transmettre cette pathologie à sa descendance directe.

Il n’y a aucun moyen de prévenir la pathologie.

Dans de rares cas, l’aniridie est associée à d’autres maladies systémiques, telles que la tumeur de Wilms. Il est également possible qu’elle soit l’effet d’un traumatisme oculaire.



Le diagnostic de l’aniridie

Le diagnostic d’aniridie est simple. Il suffit d’observer la taille et la forme des pupilles pour déceler l’absence partielle ou totale de l’iris. Cela est capturé à l’œil nu, sans qu’il soit nécessaire de faire des tests supplémentaires.

Cependant, il est important d’effectuer certains tests pour déterminer la gravité de l’anomalie. Dans certains cas, elle peut être confondue avec un autre trouble appelé colobome de l’iris, dans lequel l’iris est fissuré.

Pour cette raison, les tests suivants sont généralement demandés :

  • Hybridation fluorescente in situ (FISH)
  • Bandes chromosomiques
  • Images de l’abdomen et du cerveau
  • Échographie rénale

Le traitement de l’aniridie

Jusqu’à présent, il n’existe aucun traitement spécifique pour l’aniridie. Habituellement, il y a une approche indépendante pour chacune des anomalies associées. C’est-à-dire une pour le glaucome, une autre pour la cataracte, etc.

Pendant l’enfance, il est possible d’effectuer une stimulation visuelle précoce. Celle-ci aide à développer le potentiel visuel au maximum possible et à éviter les problèmes moteurs.

De nombreux patients utilisent des lentilles de contact cosmétiques. Elles représentent une solution partielle qui aide à surmonter la photophobie et à résoudre le problème de l’apparence anormale des yeux.

Si le défaut est partiel, il peut être possible de le corriger par microchirurgie. Celle-ci permet une reconstruction de l’iris et de la pupille. Si le défaut est très grave, dans certains cas, il est possible de faire un implant dans l’œil pour former un iris complet.

Chirurgie des yeux avec aniridie.
La reconstruction d’un iris incomplet est possible. Dans tous les cas, ce n’est pas une chirurgie facile et le résultat n’est pas toujours favorable.

La prévention

Le pronostic de l’aniridie est très varié, car il dépend de la gravité et des caractéristiques de chaque cas. Parfois, il est possible de corriger presque complètement le problème, alors que d’autres fois, c’est impossible.

Par conséquent, le traitement doit être individualisé. Le médecin chargé de le faire est l’ophtalmologiste, qui cherchera non seulement à améliorer ou à réparer l’iris, mais également à prévenir d’éventuelles complications.

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