Aplasie médullaire : tout ce que vous devez savoir

L'aplasie médullaire s'accompagne généralement de symptômes anémiques, d'hémorragie et d'une sensibilité accrue aux infections. Quelles sont ses causes ? Son traitement ?

Rédigé et vérifié par le médecin Leonardo Biolatto.

Dernière mise à jour : 27 mai, 2022

L’aplasie médullaire est une maladie qui affecte la moelle osseuse. Il s’agit d’un tissu spongieux qui se trouve à l’intérieur des os longs, des vertèbres, du bassin, de la ceinture scapulaire, et autres. Il est responsable de la production des cellules sanguines telles que les globules rouges, blancs et les plaquettes.

En cas d’aplasie médullaire, les cellules de la moelle osseuse qui donnent naissance aux différentes souches de cellules sanguines disparaissent. Il y en a donc beaucoup moins. Cela peut alors entraîner une anémie, une plus grande sensibilité aux infections ainsi que des problèmes de coagulation.

Malheureusement, de nombreuses circonstances peuvent déclencher la maladie. Le traitement est fondamental car il s’agit d’une situation grave. Dans cet article, nous vous en expliquons davantage sur cette pathologie et son traitement.

Qu’est-ce que l’aplasie médullaire ?

L’aplasie médullaire est une maladie de la moelle osseuse. Elle consiste en la disparition totale ou partielle des cellules précurseurs hématopoïétiques.

Ces cellules sont celles qui donnent naissance aux cellules sanguines telles que les globules rouges, les leucocytes et les plaquettes. Par conséquent, en cas de déficit, on observe une diminution de toutes ces souches cellulaires.

D’autre part, les cellules sanguines sont essentielles pour la vie. Les globules rouges sont effectivement responsables du transport de l’oxygène vers les tissus. De même, les leucocytes sont essentiels pour le fonctionnement du système immunitaire. Quant à elles, les plaquettes (qui sont des fragments cellulaires plus grands) sont responsables du processus de coagulation.

L’aplasie médullaire implique un dysfonctionnement de toutes ces fonctions. Par conséquent, elle peut causer un syndrome anémique (appelé anémie aplasique), des hémorragies et des infections.

En outre, l’aplasie médullaire peut être partielle ou totale. Ce qui varie également sa gravité. Selon les explications d’une étude publiée dans le Cuban Journal of Hematology, Immunology and Hemotherapy, on estime que l’incidence se situe entre 2 et 6 personnes pour chaque million d’habitants.

Quelles sont les causes ?

L’aplasie médullaire peut être la conséquence de nombreuses situations. En général, les origines se divisent en deux : congénitales ou acquises.

L’origine congénitale est présente dès la naissance. L’anémie de Fanconi est incluse dans ce groupe. Il s’agit d’une maladie héréditaire rare qui se transmet sur un mode autosomique récessif. Elle entraîne une diminution de tous les types de cellules sanguines.

Par ailleurs, comme l’explique un article de la Fondation Josep Carreras, les causes acquises sont les plus fréquentes. Dans ce cas, les cellules souches hématopoïétiques disparaissent, soit en raison d’une atteinte directe de la moelle osseuse, soit en raison de mécanismes immunitaires.

Dans presque 80 % des cas, il est impossible d’identifier la cause de l’aplasie. C’est pourquoi on dit qu’il s’agit d’une forme idiopathique. Voici quelques-unes des étiologies habituellement identifiées :

• Médicaments ou agents chimiques : pesticides ou benzène.
• Infections virales : hépatite, virus de l’immunodéficience humaine, virus de Epstein-Barr et cytomégalovirus.
• Traitements de radiothérapie et de chimiothérapie : généralement temporaires.

Symptômes de l’aplasie médullaire

Comme nous l’avons souligné au début, l’aplasie médullaire peut être partielle ou totale. Dans le cas d’une aplasie partielle, il y a encore une petite production de cellules sanguines. Les symptômes peuvent donc être un peu plus légers que pour l’aplasie totale.

D’autre part, les signes varient en fonction de la souche cellulaire affectée. D’après la Clinique Universitaire de Navarre, si la production de globules rouges est affectée, une anémie aplasique apparaît. Elle génère une fatigue, des difficultés à respirer, une pâleur cutanée ainsi que des tachycardies. Les vertiges, étourdissements ou crampes sont également fréquents.

Si les leucocytes sont affectés, le patient présente une plus grande sensibilité aux infections. Ces dernières sont généralement causées par des germes peu communs et durent plus longtemps que la normale.

Enfin, l’aplasie médullaire peut entraîner une altération dans la synthèse des plaquettes. Il s’agit de fragments cellulaires qui interviennent dans le processus de coagulation. C’est pourquoi, les hémorragies sont très courantes.

Comment diagnostique-t-on cette maladie ?

Pour diagnostiquer l’aplasie médullaire, il est primordial de connaître l’histoire clinique du patient. En effet, il est essentiel de savoir s’il a suivi un traitement, s’il présente d’autres pathologies et quels sont ses symptômes.

Ensuite, il faut réaliser plusieurs examens complémentaires pour confirmer le diagnostic. Une analyse de sang est fondamentale. Ce test permet de quantifier les niveaux de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes. Chez les personnes qui présentent une aplasie médullaire, ces cellules sont largement inférieures à la normale.

Un autre examen qui peut aider au diagnostic est une biopsie de la moelle osseuse. Elle consiste à prélever un petit échantillon de la moelle osseuse, généralement effectuée dans l’os de la hanche.

Options de traitement de l’aplasie médullaire

L’aplasie médullaire peut mettre la vie en danger. Dans les cas graves, il est souvent nécessaire d’hospitaliser le patient.

L’une des techniques généralement utilisées est la transfusion sanguine. Il ne s’agit pas d’une approche curative, mais elle peut aider à contrôler les symptômes de l’anémie ainsi que les hémorragies. Néanmoins, il est nécessaire de répéter les transfusions sanguines et cela engendre certaines complications.

Une autre option est la transplantation de cellules souches. Comme l’anémie aplasique entraîne une déficience des cellules hématopoïétiques, ce traitement peut aider à en produire de nouvelles.

Cependant, il est souvent difficile de trouver un donneur compatible. Par ailleurs, l’organisme peut rejeter la greffe et mettre la vie de la personne en danger. Il s’agit d’une option curative, bien qu’elle requiert une immunosuppression continue ainsi qu’une longue hospitalisation.

Actuellement, il existe des médicaments qui agissent comme des stimulants de la moelle osseuse. Par exemple, le filgrastim. Ces médicaments sont couramment associés à des immunosuppresseurs tels que la ciclosporine.

Les immunosuppresseurs sont utiles si la cause de l’aplasie médullaire est une altération du système immunitaire. Ils contribuent également au maintien du patient jusqu’à ce qu’une greffe de la moelle osseuse soit possible.

L’anémie aplasique est rare, mais très grave

L’anémie aplasique est une maladie grave qui cause la diminution des cellules sanguines. De nombreuses causes peuvent être à l’origine de cette pathologie. Néanmoins, chez la majorité des patients, on ne parvient pas à trouver la raison exacte.

Le problème c’est que ces personnes peuvent souffrir d’anémie sévère, de troubles de la coagulation et d’infections fréquentes prolongées. Il est donc indispensable de mettre en place un traitement le plus rapidement possible.