Caractéristiques de la fibrodysplasie ossifiante progressive

La fibrodysplasie ossifiante progressive est un trouble grave et handicapant du tissu conjonctif. Elle se caractérise par des malformations congénitales du premier doigt des deux pieds et une ossification progressive des tissus mous : muscles squelettiques, tendons, fascias et ligaments.
Caractéristiques de la fibrodysplasie ossifiante progressive

Dernière mise à jour : 02 décembre, 2020

La fibrodysplasie ossifiante progressive est une pathologie génétique dominante, c’est-à-dire qu’elle est causée par la mutation d’un gène qui est transmis par au moins l’un des parents.

On la considère comme une maladie rare car sa prévalence mondiale est d’environ 2/1 000 000. Elle ne présente pas de variations raciales, géographiques ou de genre.

Caractéristiques cliniques

L’ossification des tissus extrasquelettiques se produit par poussées dès l’enfance. À leur naissance, les bébés qui souffrent de cette maladie présentent des malformations congénitales au gros orteil des deux pieds.

Au cours des dix premières années de vie, les tissus mous se transforment en os, en entraînant une perte progressive de la mobilité.

Les premiers épisodes apparaissent généralement dans les zones proches de la colonne vertébrale (cou et épaules) et se propagent vers d’autres articulations et groupes musculaires (hanche, coudes et genoux). Ils sont fréquemment déclenchés par des lésions dans le tissu en question, des injections intramusculaires ou des infections virales.

La pathologie progresse petit à petit et n’affecte pas le tissu lisse. Par conséquent, elle n’entame pas les fonctions des muscles du visage, du diaphragme et du cœur.

La douleur dans le dos.

Symptômes de la fibrodysplasie ossifiante progressive

Les symptômes de la fibrodysplasie ossifiante progressive commencent habituellement entre quatre et six ans. L’évolution de la maladie est variable : il y a des périodes de latence et des périodes d’aggravation. Les patients qui souffrent de cette pathologie décrivent les symptômes suivants :

  • Épisodes de douleur et d’inflammation musculaire qui finissent par une ossification du tissu.
  • Perte de mobilité, partielle ou complète.
  • Développement de surdité et de calvitie dans un tiers des cas.

Certains patients présentent ces traits caractéristiques, avec d’autres symptômes qui ne sont généralement pas associés à cette maladie, comme :

  • Anémie aplasique récurrente.
  • Glaucome infantile.
  • Retard dans la croissance.
  • Craniopharyngiome.

Crises dans la fibrodysplasie ossifiante progressive

Les crises se produisent quand l’ossification des tissus mous commence. Au cours de ces périodes, les patients peuvent avoir un peu de fièvre et ressentir un mal-être généralisé, en plus d’une douleur aiguë et de gonflements.

Leur durée varie en fonction de la quantité de tissu qui se transforme en os, même si, généralement, elles durent de sept à neuf semaines.

La majorité des personnes touchées sont soulagées une fois que la crise termine, ce qui nous permet de penser que la douleur est due à la formation de l’os et non au nouveau tissu formé.

Diagnostic

Le diagnostic de la fibrodysplasie ossifiante progressive se fait par évaluation clinique. Les techniques radiographiques peuvent confirmer des anomalies plus subtiles dans des zones concrètes mais ce sont les tests génétiques qui confirment le diagnostic.

Il est important de réaliser un bon diagnostic différentiel pour ne pas confondre cette pathologie avec une autre ayant des caractéristiques similaires, comme l’hétéroplasie osseuse progressive, le lymphœdème, l’ostéosarcome, le sarcome des tissus mous ou l’ossification hétérotopique acquise.

Traitement de la fibrodysplasie ossifiante progressive

Il n’existe actuellement pas de traitement définitif pour cette maladie. Cependant, les patients affectés doivent suivre une série de normes préventives et un traitement pharmacologique adéquat pour pallier la douleur.

Lors des crises, on prescrit généralement de hautes doses de médicaments avec des corticoïdes pour des périodes de quatre jours, en commençant dans les 24 heures suivant le début de l’épisode pour réduire l’inflammation et l’œdème tissulaire caractéristiques de ces phases.

On recommande d’éviter tout traumatisme du muscle à travers l’application de mesures préventives contre les chutes et les coups : amélioration de la sécurité du foyer, utilisation de protections spéciales pour réaliser des activités physiques…

La physiothérapie peut aider à réduire la douleur du patient mais elle doit être douce et toujours réalisée par un professionnel de santé. On peut aussi avoir recours à la cryothérapie pour soulager la douleur des crises.

Les interventions chirurgicales et les injections intramusculaires ne doivent se faire que dans des cas d’extrême nécessité.

Des médicaments sur une table.

Pronostic

L’espérance de vie moyenne est d’environ 50 ans. La majorité des patients perdent leur mobilité au cours de leur seconde décennie de vie et meurent à cause de complications du syndrome d’insuffisance thoracique.

Actuellement, la recherche de traitements pour la fibrodysplasie ossifiante progressive a pour but de retarder l’ossification des tissus. Des essais cliniques avec des médicaments sont en cours ; ces médicaments, utilisés en perfusion au début des crises, pourraient inhiber la calcification des tissus mous.

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