Insomnie fatale familiale : causes, symptômes et diagnostic

L'insomnie fatale familiale est une maladie rare qui se transmet de génération en génération. Un prion en est à l'origine.
Insomnie fatale familiale : causes, symptômes et diagnostic

Dernière mise à jour : 16 septembre, 2022

L’insomnie fatale familiale est une maladie très rare. Sa fréquence d’apparition est extrêmement faible et ceux qui en souffrent ont des parents ou des grands-parents qui en souffrent.

Bien qu’il s’agisse d’une pathologie héréditaire, elle est également causée par des prions. Ce sont des protéines anormales qui peuvent causer des maladies. Les deux facteurs se conjuguent pour transférer ce prion capable de provoquer le trouble des parents aux enfants.

Comme son nom le laisse entendre, l’insomnie fatale familiale désigne l’incapacité de dormir. Les prions responsables altèrent le rythme circadien du patient au point de l’empêcher de dormir. À la longue, les exigences mentales et physiques provoquent une sorte de coma qui se termine par la mort.

L’insomnie fatale familiale appartient au groupe des maladies à prions appelées encéphalopathies spongiformes. Le trouble le plus connu au monde est peut-être la maladie de la vache folle, qui présente des similitudes avec cette maladie en matière de causes.

Les patients ont généralement entre 30 et 60 ans, qui sont les décennies entre lesquelles le prion est activé. Il existe des cas de patients plus jeunes, mais de tels cas sont rares. Dans certaines familles, la maladie est suspectée en raison des antécédents.

Les causes de l’insomnie fatale familiale

Comme déjà commenté, l’insomnie fatale familiale est une maladie à prions. Les prions proviennent d’une mutation de l’ADN qui est finalement exprimée dans une protéine défectueuse. Si le prion attaque les neurones, alors nous faisons face à une encéphalopathie spongiforme.

Le mécanisme est très similaire à celui de la maladie de la vache folle et de la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Dans l’insomnie fatale familiale, la transmission est héréditaire, des parents aux enfants.

Le gène altéré par la maladie à prions a été identifié et porte le nom de PRNP. La protéine qui est altérée affecte la zone du thalamus, qui est la région qui régule une grande partie des rythmes circadiens, en particulier le cycle veille-sommeil. Le thalamus dégénère progressivement et le résultat finit par être un coma.

Le thalamus du cerveau.
Le thalamus cérébral est la zone touchée par l’insomnie fatale familiale.



Les symptômes de la maladie

Le signe par excellence de l’insomnie fatale familiale est l’incapacité à dormir. Même somnolent et fatigué, le patient ne peut pas s’endormir. S’il entre dans une période de somnolence, il en sort généralement agité, avec des hallucinations et des modifications du rythme respiratoire.

La persistance de cet état conduit au coma. Le corps a besoin des fonctions du sommeil pour que la physiologie des neurones et des autres cellules redémarre et continue d’être saine. L’apparition d’hallucinations, de pertes de mémoire et de changements de comportement sont des conséquences de ce manque de repos.

Le stress, bien entendu, est au plus haut. Une nuit blanche est déjà gênant. Imaginez alors passer des mois sans dormir. De plus, la modification du rythme circadien est couplée à une augmentation de la sécrétion de l’hormone cortisol, qui génère des symptômes de stress.



Comment diagnostique-t-on l’insomnie fatale familiale ?

L'insomnie familiale fatale n'est pas courante.
Diagnostiquer l’insomnie fatale familiale n’est pas toujours facile, car il s’agit d’une maladie rare.

Le diagnostic d’insomnie fatale familiale est plus ou moins facile, selon les antécédents familiaux du patient. Si un parent ou un grand-parent en a souffert, la suspicion est fondée.

Le patient consulte initialement pour insomnie, c’est-à-dire pour son incapacité à s’endormir. À cela, peuvent s’ajouter les autres symptômes de stress, comme la perte de mémoire. Le médecin prescrit généralement une étude du sommeil en premier.

La prochaine méthode complémentaire est la tomographie par émission de positrons, qui permettra d’identifier les changements métaboliques dans le thalamus. La constatation la plus fréquente est une diminution de l’activité métabolique de cette région en raison de la dégénérescence qu’elle entraîne.

Dans le domaine de la génétique, l’identification des gènes est possible. Aujourd’hui, si une famille a des antécédents d’insomnie familiale mortelle, les enfants et petits-enfants sont dépistés pour la mutation avant que les symptômes n’apparaissent.

La pire insomnie de toutes

L’insomnie fatale familiale est une maladie grave incurable. Elle évolue progressivement en détruisant le thalamus et provoque un coma qui conduit à la mort. La qualité de vie des patients est terrible au cours de leurs derniers mois de vie.

Comme il s’agit d’une maladie très rare, la recherche à son sujet n’a pas beaucoup d’adeptes ni de financements importants. Mais il existe des groupes de recherche dédiés exclusivement à la recherche de traitements pour les patients qui souffrent de cette maladie.

Cela pourrait vous intéresser ...
Le portable, une des causes de l’insomnie
Améliore ta Santé
Lisez-le dans Améliore ta Santé
Le portable, une des causes de l’insomnie

Saviez-vous que l'utilisation du portable tard le soir peut provoquer une insomnie ? Le syndrome technologique est de plus en plus courant.



  • Llorens F, Thüne K, Schmitz M, Ansoleaga B, Frau-Méndez MA, Cramm M, Tahir W, Gotzmann N, Berjaoui S, Carmona M, Silva CJ, Fernandez-Vega I, José Zarranz J, Zerr I, and Ferrer I. Identification of new molecular alterations in fatal familial insomnia. Hum Mol Genet. April 7 2016
  • Saa P, Harris DA and Cervenakova L. Mechanisms of prion-induced neurodegeneration. Expert Reveiws in Molecular Medicine. April 8 2016; 18(e5):1-18.
  • Gutiérrez-Amavizca, Bianca Ethel, Jaime Paul Gutiérrez-Amavizca, and Jorge Alberto Pérez-Leóna. “Genetic contribution in primary sleep disorders.” Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social 57.1 (2019): 21-29.
  • Velayos, J. L., F. J. Moreles, and M. Martínez-Moneo. “Insomnio familiar fatal y enfermedades priónicas. Anatomía clínica.” Revista de Medicina de la Universidad de Navarra (2005): 18-24.