L’acidémie méthylmalonique, qu’est-ce que c’est ?

5 septembre 2019
Généralement, l'acidémie méthylmalonique est diagnostiquée au cours de la première année de vie. Les symptômes sont évidents pendant l'enfance et varient d'une personne à une autre.

L’acidémie méthylmalonique désigne une anomalie congénitale qui affecte le métabolisme de la vitamine B12. Le corps ne parvient pas à décomposer certaines protéines et graisses et, par conséquent, l’acide méthylmalonique s’accumule dans le sang.

La maladie est généralement diagnostiquée au cours de la première année de vie du nourrisson. On estime qu’environ 1 bébé sur 25 000à 48 000 nait avec cette anomalie. Les symptômes sont évidents pendant l’enfance et varient d’une personne à une autre.

Les causes de l’acidémie méthylmalonique

L'acidémie méthylmalonique est résistante à la vitamine B12

 

Le facteur à l’origine de l’acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 est un défaut au niveau de la synthèse du cofacteur adenosil-cobalamine (AdoCbl), lequel est lié à des altérations génétiques dans les gênes MMAA (4q31.1-2), MMAB (12q24.1) et MMADHC (2q23.2).

Le facteur à l’origine de l’acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 est un déficit complet ou partiel de l’activité de l’enzyme mitochondrial méthilmalonyl-Coa mutase (MCM). Dans ce cas-ci, les mutations se produisent dans le gène MUT (6p21).

Toutes les acidémies méthylmaloniques se transmettent selon le modèle de transition autosomique récessive.

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Les symptômes de l’acidémie méthylmalonique

Les signaux d’alerte et symptômes de l’acidémie méthylmalonique sont les suivants : vomissements, déshydratation, hypotonie, retard de développement, fatigue et hépatomégalie.

À long terme, des complications peuvent apparaître, telles que des problèmes alimentaires, une déficience intellectuelle, une maladie chronique du rein ou encore une pancréatite ou inflammation du pancréas. Si les personnes affectées ne reçoivent pas de traitement, elles peuvent tomber dans le coma, voire pire, mourir.

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Les symptômes de l’acidémie méthylmalonique isolée

Les aliments qui contiennent de la vitamine B12

 

Les patients qui souffrent d’une acidémie méthylmalonique isolée peuvent présenter d’autres symptômes en fonction de la forme de la maladie.

La forme infantile

C’est le sous-type enzymatique résistant à la vitamine B12, et c’est la forme d’acidémie méthylmalonique isolée la plus courante. Cette forme se présente pendant l’enfance : les enfants naissent normaux mais, rapidement, ils présentent des symptômes de la maladie (léthargie, vomissements et déshydratation).

Plus tard, l’augmentation de la taille du foie devient évidente ainsi que l’hypotonie et l’encéphalopatie. À l’heure des analyses en laboratoire, les paramètres suivants sont mesurés :

  • cétose et cétonurie
  • ammonium dans le sang
  • acidose métabolique sévère
  • augmentation de la glycine dans le sang

La forme partiellement déficiente

C’est la forme sensible à la vitamine B12 et elle se manifeste lors des premiers mois de vie du nourrisson. Les enfants affectés peuvent présenter des troubles alimentaires : anorexie, vomissements, hypotomie ou encore un retard de développement.

Dans certains cas, l’ingestion de protéines provoque des vomissements. Les enfants touchés par cette forme d’acidémie méthylmalonique courent le risque d’une insuffisance métabolique, raison pour laquelle il est très important de diagnostiquer rapidement la maladie afin de commencer un traitement le plus rapidement possible.

De façon générale, jusqu’au premier épisode de vomissements/déshydratation/léthargie ou coma, on ignore que la personne souffre d’une altération métabolique.

Forme bénigne ou forme de l’adulte

Les personnes affectées sont considérées comme stables, mais elles sont enclines à une insuffisance métabolique aiguë.

La cause à l’origine de cette forme d’acidémie méthylmalonique n’a pas encore été bien identifiée.

Traitement et prévention

Il faut démarrer le traitement aussitôt le diagnostic établi. Plus tôt le patient commence le traitement, meilleure sera l’évolution de son état.

À l’heure actuelle, l’alimentation est la base du traitement pour soigner l’acidémie méthylmalonique. Le traitement nutritionnel a pour objectif d’éviter l’accumulation de substrats et de métabolites, laquelle pourrait s’avérer toxique.

Les traitements recommandés pour les enfants qui souffrent d’acidémie méthylmalonique sont les suivants :

  • L-carnitine : cette substance, en plus d’être fiable et naturelle, aide le corps à produire de l’énergie et à éliminer les résidus
  • Antibiotiques par voie orale : ces médicaments peuvent aider à diminuer la quantité d’acide méthylmalonique au niveau de l’intestin
  • Injections de vitamine B12 : plus de 90 % des cas de carence CblA répondent à ce traitement. De plus, ces injections aident près de 40 % des enfants qui souffrent d’une carence CblB

Si le patient présente des symptômes d’une crise métabolique, il faut qu’il se rende à l’hôpital sur le champ. Le traitement hospitalier inclut du bicarbonate par voie intraveineuse afin de réduire l’acidité dans le sang. De plus, le patient se voit généralement administré du glucose par voie intraveineuse afin de prévenir la décomposition des protéines et des graisses stockées dans le corps.

Il est également recommandé aux patients d’adopter une alimentation pauvre en acides aminés et limitée en protéines. L’alimentation doit essentiellement être composée d’hydrates de carbone tels que des céréales, de fruits, de pâtes et de légumes.

Les personnes qui souffrent de cette maladie doivent également éviter le contact avec des personnes qui souffrent d’une maladie contagieuse telle qu’un rhume ou une grippe, et ce, afin d’éviter des complications.

 

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