Le syndrome de Turner
Le syndrome de Turner est une maladie génétique rare, qui se caractérise par la présence d'un seul chromosome X. Pour autant, les personnes atteintes ont en général un QI et une espérance de vie entièrement normaux.
Le syndrome de Turner est une altération génétique qui affecte les chromosomes sexuels. Il se caractérise par l’absence totale ou partielle d’un chromosome X, c’est pourquoi il n’affecte que les femmes. Leur caryotype sera donc 45X.
Le syndrome de Turner est la seule maladie pour laquelle un embryon monosomique est viable. La monosomie des autosomes est incompatible avec la vie. Même dans ce cas-là, 99% des embryons ayant un caryotype de 45X sont avortés de manière naturelle au cours du premier trimestre.
L’absence de chromosome Y détermine le fait que le sexe génétique soit féminin. De plus, la présence d’un seul chromosome X détermine le non-développement des caractères sexuels féminins primaires et secondaires.
Les statistiques
Statistiquement, 50% des cas ont un caryotype 45X, avec la perte totale du second chromosome. Seulement 15% des patients présentent la perte partielle du second chromosome. Dans ce cas, cela peut affecter aussi bien le bras long que le bras court du chromosome.
Le reste des cas correspondent à des mosaïcismes. Les mosaïcismes se caractérisent par la présence de deux lignes cellulaires ou plus comportant des différences génétiques. Ainsi, ces personnes ont des cellules génétiquement normales (46XX), et des cellules génétiquement altérées (45X).
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Chromosomes sexuels en conditions normales
Dans des conditions normales, toutes les personnes ont 23 paires de chromosomes. Dont 22 correspondent aux autosomes ou chromosomes non sexuels, et la pair restante est la pair sexuelle. Les chromosomes sexuels, dont l’un est hérité du pair et l’autre de la mère, déterminent le sexe génétique des personnes. Ainsi :
- La présence de deux chromosomes X (46XX), détermine le sexe génétique féminin. Se développeront alors des caractères sexuels primaires et secondaires féminins.
- L’existence d’un chromosome Y (46XY), détermine le sexe génétique masculin. Cela implique le développement de caractères sexuels aussi bien primaires que secondaires, masculins.
Qu’arrive-t-il lors du syndrome de Turner ?
Avant d’expliquer l’origine de l’altération chromosomique, il est important de rappeler certains aspects de la division cellulaire des cellules reproductrices (gamètes).
Le processus reçoit le nom de méiose, et se produit en deux phases, que l’on appelle méiose I et méiose II. L’objectif final est de produire des cellules filles avec la moitié de la charge génétique des cellules d’origine.
De cette manière, on part d’une cellule mère avec 23 paires de chromosomes. Après la méiose I, cela donne lieu à deux cellules filles avec 23 chromosomes chacune. Chacune de ces deux cellules, après la méiose II, donneront lieu à leur tour, à deux autres cellules avec 23 chromosomes. C’est ainsi, qu’à partir d’une cellule mère diploïde, on obtient 4 cellules filles haploïdes.
Alors comment la cellule perd-elle un chromosome ?
La théorie principale quant à la perte du second chromosome, qu’il soit X ou Y , survient après la conception. Elle serait alors due à un problème dans la division des cellules.
L’absence de chromosome Y détermine le développement des caractères sexuels féminins. C’est pourquoi, même si la cellule germinale était à la base XY, sa perte déterminera un développement féminin.
Manifestations cliniques du syndrome de Turner
Aspect physique
- Retard de la croissance durant l’enfance, et petite taille à l’âge adulte.
- « Visage de sphinx », avec la cloison nasale aplatie, l’implantation des oreilles basse avec de légère malformations et un problème sur les paupières.
- Le cou est plus court et plus large que d’habitude, et les cheveux ont une implantation très basse.
- Les grains de beauté sont également très fréquents.
- Le thorax est également large. Les tétons sont très peu développés, avec un aspect infantil, et plus écartés que la normale.
- Les caractères sexuels secondaires sont très peu développés, c’est pourquoi il y a un infantilisme sexuel. Les seins ne sont pas développés, les poils pubiens sont presque inexistants et les hanches s’arrondissent à peine. Tout cela est dû à l’absence d’œstrogènes.
- Les malformations osseuses sont très fréquentes, comme le cubitus valgus. Il s’agit d’une anomalie osseuse pour laquelle le bras se dévie « vers l’extérieur ».
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Malformations internes
- Les cardiopathies congénitales, comme la coarctation aortique ou les malformations valvulaires sont très fréquentes.
- Les malformations rénales apparaissent également chez un nombre important de patients, dont la plus fréquente est le rein en fer à cheval.
- Dysgénésie gonadique. Aucun des ovaires n’est bien développé et à leur place, il y a des bandelettes gonades. Elle implique un problème d’hypogonadisme et d’hypergonatropisme. Cela signifique que, même si toutes les stimulations nécessaires à la production d’œstrogènes sont correctes, elles ne sont pas produites à cause de l’altération ovarienne.
- Aménorrhée (absence de règles) et infertilité. Elles ne sont pas constantes et, de fait, un faible pourcentage des patients sont fertiles. C’est l’une des plus importantes caractéristiques du syndrome de Turner.
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome de Turner est difficile à déterminer. La majorité des fillettes souffrant de cette maladie ne présentent que peu de traits marqués ; autrement dit, il s’agit de phénotypes doux, car les cas les plus graves sont avortés de manière naturelle.
Environ un tiers des cas sont diagnostiqués à la naissance. Le doute est émis suite à la présence de traits physiques caractéristiques de la maladie et à des indices de cardiopathie. Un autre tiers des cas est diagnostiqué durant l’enfance, principalement à cause de leur petite taille.
Enfin, un autre tiers des cas est diagnostiqué à l’adolescence. Dans ces cas-là, à la petite taille s’ajoute l’infantilisme sexuel car ces adolescents n’atteignent jamais la puberté.
Traitement
La thérapie hormonale substitutive aux œstrogènes aide à développer des caractères sexuels, mais ne corrige pas l’infertilité. Durant l’enfance il est recommandé de traiter ces fillettes avec des hormones de croissance, qui aident à normaliser plus ou moins leur taille.
Peuvent-elles avoir des enfants ?
Oui, elles le peuvent. Un faible pourcentage des personnes atteintes du syndrome de Turner sont fertiles, mais cela ne représenterait aucun problème.
En cas d’infertilité, le plus fréquent est de faire appel à des techniques de fécondation in vitro en utilisant les ovules d’un donneur. L’ovule donnée est fécondée par le sperme in vitro, puis implantée dans l’utérus maternel ensuite. Ces grossesses exigent un contrôle beaucoup plus rigoureux qu’une grossesse habituelle.
