Le syndrome de Turner est une maladie génétique rare, qui se caractérise par la présence d'un seul chromosome X. Pour autant, les personnes atteintes ont en général un QI et une espérance de vie entièrement normaux.
Le syndrome de Turner est une altération génétique qui affecte les chromosomes sexuels. Il se caractérise par l’absence totale ou partielle d’un chromosome X, c’est pourquoi il n’affecte que les femmes. Leur caryotype sera donc 45X.
Le syndrome de Turner est la seule maladie pour laquelle un embryon monosomique est viable. La monosomie des autosomes est incompatible avec la vie. Même dans ce cas-là, 99% des embryons ayant un caryotype de 45X sont avortés de manière naturelle au cours du premier trimestre.
L’absence de chromosome Y détermine le fait que le sexe génétique soit féminin. De plus, la présence d’un seul chromosome X détermine le non-développement des caractères sexuels féminins primaires et secondaires.
Statistiquement, 50% des cas ont un caryotype 45X, avec la perte totale du second chromosome. Seulement 15% des patients présentent la perte partielle du second chromosome. Dans ce cas, cela peut affecter aussi bien le bras long que le bras court du chromosome.
Le reste des cas correspondent à des mosaïcismes. Les mosaïcismes se caractérisent par la présence de deux lignes cellulaires ou plus comportant des différences génétiques. Ainsi, ces personnes ont des cellules génétiquement normales (46XX), et des cellules génétiquement altérées (45X).
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Dans des conditions normales, toutes les personnes ont 23 paires de chromosomes. Dont 22 correspondent aux autosomes ou chromosomes non sexuels, et la pair restante est la pair sexuelle. Les chromosomes sexuels, dont l’un est hérité du pair et l’autre de la mère, déterminent le sexe génétique des personnes. Ainsi :
Avant d’expliquer l’origine de l’altération chromosomique, il est important de rappeler certains aspects de la division cellulaire des cellules reproductrices (gamètes).
Le processus reçoit le nom de méiose, et se produit en deux phases, que l’on appelle méiose I et méiose II. L’objectif final est de produire des cellules filles avec la moitié de la charge génétique des cellules d’origine.
De cette manière, on part d’une cellule mère avec 23 paires de chromosomes. Après la méiose I, cela donne lieu à deux cellules filles avec 23 chromosomes chacune. Chacune de ces deux cellules, après la méiose II, donneront lieu à leur tour, à deux autres cellules avec 23 chromosomes. C’est ainsi, qu’à partir d’une cellule mère diploïde, on obtient 4 cellules filles haploïdes.
La théorie principale quant à la perte du second chromosome, qu’il soit X ou Y , survient après la conception. Elle serait alors due à un problème dans la division des cellules.
L’absence de chromosome Y détermine le développement des caractères sexuels féminins. C’est pourquoi, même si la cellule germinale était à la base XY, sa perte déterminera un développement féminin.
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Le diagnostic du syndrome de Turner est difficile à déterminer. La majorité des fillettes souffrant de cette maladie ne présentent que peu de traits marqués ; autrement dit, il s’agit de phénotypes doux, car les cas les plus graves sont avortés de manière naturelle.
Environ un tiers des cas sont diagnostiqués à la naissance. Le doute est émis suite à la présence de traits physiques caractéristiques de la maladie et à des indices de cardiopathie. Un autre tiers des cas est diagnostiqué durant l’enfance, principalement à cause de leur petite taille.
Enfin, un autre tiers des cas est diagnostiqué à l’adolescence. Dans ces cas-là, à la petite taille s’ajoute l’infantilisme sexuel car ces adolescents n’atteignent jamais la puberté.
La thérapie hormonale substitutive aux œstrogènes aide à développer des caractères sexuels, mais ne corrige pas l’infertilité. Durant l’enfance il est recommandé de traiter ces fillettes avec des hormones de croissance, qui aident à normaliser plus ou moins leur taille.
Oui, elles le peuvent. Un faible pourcentage des personnes atteintes du syndrome de Turner sont fertiles, mais cela ne représenterait aucun problème.
En cas d’infertilité, le plus fréquent est de faire appel à des techniques de fécondation in vitro en utilisant les ovules d’un donneur. L’ovule donnée est fécondée par le sperme in vitro, puis implantée dans l’utérus maternel ensuite. Ces grossesses exigent un contrôle beaucoup plus rigoureux qu’une grossesse habituelle.
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