Phénylcétonurie : caractéristiques, symptômes et traitement

Bien que les acides aminés soient nécessaires à l'organisme, des niveaux excessifs peuvent causer certains problèmes de santé, comme la phénylcétonurie.

Relu et approuvé par l'infirmière Leidy Mora Molina.

Écrit par Rafael Victorino Muñoz

Dernière mise à jour : 02 juin, 2023

La phénylcétonurie est un trouble du métabolisme des acides aminés essentiels, en particulier la phénylalanine. Cela signifie qu’il ne peut pas être traité par le corps, donc ses niveaux augmentent.

Actuellement, les nouveau-nés sont examinés pour écarter ce problème ou, s’ils sont positifs, initier une approche précoce. Le traitement implique un régime pauvre en protéines et certaines formules spéciales (suppléments).

De cette façon, il est possible de prévenir les dommages au cerveau, qui pourraient entraîner une déficience intellectuelle. De plus, la phénylcétonurie est associée à d’autres problèmes liés au développement physique, affectif et social. Continuez à lire et nous vous en dirons plus.

Qu’est-ce que la phénylcétonurie ?

Les acides aminés sont des produits chimiques fondamentaux dans les protéines. Grâce à eux, le corps peut fabriquer les composés nécessaires à la croissance et au développement.

D’autre part, on dit qu’il existe deux types d’acides aminés :

• Essentiels : ils ne sont pas produits par l’organisme, mais apportés par l’alimentation.
• Non essentiel : le corps peut les produire lui-même.
• Conditionnel : ce sont ceux qui deviennent nécessaires dans certaines circonstances ; par exemple, en cas de maladie.

En particulier, la phénylalanine fait partie du groupe des acides aminés essentiels. On le trouve dans de nombreux aliments, en particulier ceux riches en protéines, comme les viandes, les œufs et les produits laitiers.

Cependant, lorsque l’enzyme nécessaire à sa décomposition est manquante, le corps ne la transforme pas et les niveaux de cet acide aminé augmentent. Ils peuvent être encore augmentés lorsque la personne consomme des protéines ou de l’aspartame.

C’est ce qu’on appelle la phénylcétonurie (PCU), un trouble du métabolisme des acides aminés. Cela affecte le traitement de la phénylalanine, provoquant son accumulation excessive dans le corps.

Ensuite, il peut avoir un impact sur le fonctionnement du cerveau, entraînant des limitations dans divers domaines liés au traitement cognitif et à la communication, ainsi que d’autres problèmes de santé, dont nous parlerons plus tard.

Causes et facteurs de risque

La PCU est causée par une modification du gène de la phénylalanine hydroxylase, qui aide à fabriquer l’enzyme afin que le corps puisse décomposer l’acide aminé.

C’est une maladie héréditaire ; bien que pour qu’un enfant hérite de cette condition, les deux parents doivent avoir le gène en question altéré, sans nécessairement souffrir de la maladie.

A l’inverse, si un seul des parents est porteur du gène altéré, il le transmettra à sa progéniture, qui à son tour sera porteuse, mais ne développera pas la maladie.

En outre, il existe certains facteurs de risque d’hériter ou de développer une PCU. Par exemple, aux États-Unis , plus de cas de cette maladie ont été observés chez les descendants européens que chez les afro-descendants.

Dans les enquêtes, il est indiqué qu’en Irlande, l’incidence est de 1 personne pour 4 500, tandis qu’aux États-Unis, 1 pour 11 000. En revanche, en Amérique latine, il y en a 1 pour 21 000 ; même à Cuba, il atteint 1 pour 50 000.

Les symptômes de la phénylcétonurie

Les nouveau-nés atteints de phénylcétonurie ne présentent généralement aucun symptôme. Mais, lorsqu’il n’y a pas de traitement, certains signes peuvent commencer à se faire sentir entre le troisième et le sixième mois de naissance. Par exemple, peu d’intérêt pour ce qui se passe autour d’eux.

De même, après un an, un retard de développement est déjà observé. Et, avec le temps, d’autres signes sont remarqués, comme une peau, des cheveux et des yeux plus clairs que les autres membres du groupe familial.

Cependant, si la consommation des aliments susmentionnés n’est pas limitée et que la phénylalanine continue d’augmenter, de graves déficiences intellectuelles et développementales peuvent survenir.

Les autres symptômes de la phénylcétonurie comprennent :

• Odeur de moisi sur la peau, l’urine ou l’haleine.
• Maladies de la peau.
• Saisies.
• Tremblements dans les jambes ou les bras.
• Microcéphalie.
• Hyperactivité
• Croissance ralentie.
• Comportements excessifs.
• Peu de compétences sociales.

Le diagnostic 

Dans certains pays, tous les nouveau-nés sont soumis à un dépistage pour exclure la phénylcétonurie. Il fait généralement partie du groupe de tests de routine, avant que le bébé et la mère ne quittent l’hôpital. Cependant, si l’accouchement a eu lieu ailleurs, il est recommandé de le faire entre les 48 à 72 premières heures de vie.

Il peut s’agir d’une analyse d’urine ou de sang. Pour ce dernier, une petite piqûre est faite, avec une aiguille ou une lancette, et trois prélèvements sont effectués. Ceux-ci sont mélangés à une bactérie qui a besoin de phénylalanine, ainsi qu’à une substance qui bloque la réaction de cet acide aminé.

Si le résultat est positif, des tests supplémentaires peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic. Par exemple, un test génétique pourrait être proposé pour analyser les altérations des gènes responsables. Cela se ferait à la fois avec l’enfant et les parents.

De plus, une femme enceinte peut demander un test de diagnostic ADN prénatal, surtout si elle sait déjà qu’elle est porteuse ou si elle a un autre enfant atteint de phénylcétonurie. Pour ce test, des échantillons de cellules sont prélevés à travers l’abdomen ou le vagin.

Le traitement de la phénylcétonurie

Si le diagnostic est confirmé, le bébé peut rapidement commencer à recevoir un traitement. Il est nécessaire de préciser qu’il n’y a pas de remède contre la phénylcétonurie. Cependant, une approche précoce aidera à prévenir d’autres problèmes en termes de déficience intellectuelle, ainsi qu’à protéger leur santé et à contribuer à leur développement.

Alimentation 

Tout au long de leur vie, les patients atteints de phénylcétonurie, qu’ils soient enfants ou adultes, doivent suivre un régime alimentaire particulier, dans lequel les protéines et, par conséquent, la phénylalanine sont limitées.

Les aliments à éviter incluent :

• Les produits laitiers.
• Bœuf ou porc.
• Poulet et autres oiseaux.
• Poisson.
• Noix et fruits secs.
• Soja, haricots, pois et autres légumineuses.
• Bière.
• Tous ceux qui contiennent de l’aspartame.

Bien qu’il soit possible d’assouplir l’alimentation au fur et à mesure que l’enfant grandit, il est recommandé de maintenir ce type d’alimentation même à un âge plus avancé, pour une meilleure santé mentale et physique.

C’est-à-dire que le régime alimentaire ne doit pas se limiter uniquement à l’enfance. De même, il est très important chez les femmes enceintes porteuses du gène altéré d’assurer un développement plus sain du bébé.

Or, puisque la quantité de phénylalanine pouvant être consommée sans risque varie chez chaque patient, vous devez travailler main dans la main avec un professionnel de santé pour adapter l’alimentation au cas particulier. Cela signifie également avoir des examens réguliers pour voir si vous travaillez bien.

Suppléments

Selon les résultats de diverses études, une alimentation pauvre en phénylalanine est efficace pour réduire les niveaux de cet acide aminé, ce qui se traduit par des améliorations en termes de fonctionnement cognitif.

Cependant, il a également été observé que les personnes ayant ce type de régime ont besoin d’un supplément de protéines pour assurer le besoin quotidien minimum. Dans le cas des bébés, ils doivent prendre une formule spéciale, qui peut être mélangée avec du lait maternel ou une formule régulière, bien qu’en petite quantité.

Médicaments

Certains médicaments permettent aux personnes atteintes de phénylcétonurie d’avoir une alimentation plus variée ou moins limitée en termes de quantité de phénylalanine. L’un d’eux est le dichlorhydrate de saproptérine, un médicament approuvé par la FDA . La saproptérine (BH4) est un cofacteur essentiel de trois hydroxylases d’acides aminés.

Par conséquent, on considère que cette substance peut aider le corps à décomposer la phénylalanine et à réduire son taux dans le sang. Cependant, comme le manque de BH4 n’est qu’une des raisons pour lesquelles le corps ne traite pas cet acide aminé, le régime alimentaire ne peut être ignoré.

Autres traitements

Actuellement, des alternatives concernant le traitement nutritionnel de la phénylcétonurie sont à l’étude, car ce régime pourrait entraîner d’autres problèmes de santé (par exemple, l’ostéoporose). À cet égard, des options telles que la tétrahydrobioptérine, les acides aminés neutres et les glucomacropeptides, entre autres, sont mentionnées.

Les complications possibles

La sévérité de la phénylcétonurie varie dans chaque cas, selon le type :

• Classique : L’enzyme nécessaire pour décomposer la phénylalanine est manquante ou ne fonctionne pas.
• Léger ou modéré : cette enzyme est toujours active ou présente, bien que sous une forme considérablement réduite.

Cependant, lorsque cette maladie n’est pas traitée, elle peut entraîner différents problèmes, tels que des lésions cérébrales graves et irréversibles, une déficience intellectuelle, des problèmes neurologiques (convulsions), des troubles comportementaux, émotionnels et sociaux.

De leur côté, les femmes enceintes atteintes de cette affection sont à risque de développer une autre forme de la maladie : la phénylcétonurie maternelle. Si vous ne suivez pas un régime alimentaire spécial, les niveaux de phénylalanine augmentent, ce qui peut nuire au fœtus.

Ainsi, à la naissance, le bébé peut présenter un faible poids, une hydrocéphalie, des problèmes cardiaques, un retard de développement, une déficience intellectuelle et des troubles du comportement. Cependant, il est possible d’éviter cela, si le régime alimentaire est adapté avant et pendant la grossesse.

Quand aller chez le médecin ?

Il est toujours nécessaire d’effectuer des tests de dépistage sur l’enfant à la naissance. Dans le cas où l’un des parents a eu un enfant atteint de phénylcétonurie, cela devient encore plus impératif.

En revanche, il faut être attentif à certains signes chez l’enfant, notamment dans la manière dont il interagit avec son environnement ou avec les personnes qui l’entourent. En cas de constat qu’il montre peu d’intérêt pour ce qui se passe autour de lui, il est conseillé d’aller consulter.