Pilomatricome multiple : caractéristiques et causes

29 juin 2019
Généralement, le pilomatricome multiple est associé à la maladie de Steinert (ou distrophie myotonique de Steinert) ou bien à un historique familial qui présente des lésions de ce type. Mais il peut aussi être associé à d'autres maladies.

Le pilomatricome multiple est une lésion rare. Il s’agit généralement d’une tumeur bénigne qui se développe à partir des cellules de la matrice capillaire et qui, habituellement, apparaît seule. Le type multiple est beaucoup moins fréquent.

Il n’existe pas de données concluantes à propos de l’incidence du pilomatricome multiple. Les informations concernant le pilomatricome dans sa forme tipique présente déjà de grands vides, car cette tumeur est souvent confondue avec d’autres maladies.

En revanche, ce que l’on sait est que le pilomatricome multiple représente entre 2 % et 3,5 % de la totalité des cas de pilomatricome. Ces tumeurs se manifestent le plus souvent chez des individus qui ont des antécédents familiaux.

Le pilamatricome, qu’est-ce que c’est ?

pilomatricome
Commençons d’abord par définir ce qu’est un pilomatricome tout court. Comme nous le disions plus haut, il s’agit d’une tumeur bénigne qui apparaît généralement au niveau de la matrice du follicule pileux. On ignore encore la cause de son apparition.

Cette tumeur apparaît généralement pendant l’enfance. On estime qu’elle représente 10 % des tumeurs cutanées qui affectent les enfants. Ce type de tumeurs est localisé dans le derme profond.

Lorsqu’il y a plusieurs tumeurs de ce type, on parle de pilomatricome multiple. Ces cas sont généralement associés au facteur héréditaire ou à des maladies concomitantes.

Jusqu’alors, seuls 40 cas de pilomatricome multilple liés au facteur hériditaire et 30 cas de pilomatricome liés à la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de Steinert) ont été décrits. D’ailleurs, pour certains auteurs, le pilomatricome multilple n’est qu’un symptôme de la maladie de Steinert.

Il existe également des cas de pilomatricome multiple associés à d’autres maladies, telles que le syndrome de Gardner, le syndrome de Rubinstein-Taybi, le carcinome médullaire de la thyroïde, la trisomie, les troubles légers de coagulation.

Il existe également des cas où les patients ne présente aucune de ces anomalies.

Pilomatricome multiple : les caractéristiques

Le pilomatricome se présente sous la forme d’un nodule dur, lequel est généralement de la couleur de la peau.

Le pilomatricome peut apparaître à tout âge, mais dans 60 % des cas il apparaît pendant l’enfance, plus précisément pendant la première décennie de notre vie. Son apparition est légèrement moins fréquente à partir de 60 ans. Ces tumeurs affectent un peu plus le sexe féminin.

Dans plus de la moitié des cas, ces nodules apparaissent sur la tête et dans le cou, mais ils peuvent apparaître dans toute partie du corps qui possède des follicules pileux.

Ces tumeurs bénignes sont généralement bleutées et rougeâtres. Au toucher, on constate que l’intérieur de la tumeur est très dur comme de la pierre. La surface est, elle, bosselée.

Le pilomatricome multiple peut faire son apparition avant ou après un diagnostic de la maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de Steinert.

La maladie de Steinert correspond à une dystrophie musculaire qui se transmet génétiquement : elle se caractérise par la détérioration progressive des muscles volontaires.

Dans les cas de pilomatricome multiple, plusieurs lésions peuvent, parfois, converger entre elles et ainsi former une espèce de plaque. La croissance des nodules est lente et asymptomatique. Généralement, c’est le patient lui-même qui remarque la présence d’un nodule par le toucher.

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Pilomatricome multiple : causes et diagnostic

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On pense que le pilomatricome multiple est lié aux caténines, un complexe de protéines. Ces protéines sont chargées de joindre l’actine du cytosquelette aux cadhérines.

Tout semble indiquer que la cause finale à l’origine de ce problème est la mutation de la bêta-caténine. Cette mutation a été vérifiée dans 75 % des cas de pilomatricome.

Les symptômes de la maladie sont généralement les suivants :

  • myotonie (difficulté à détendre les muscles)
  • faiblesse et atrophie musculaire
  • opacités dans le cristallin
  • retard mental modéré
  • alopécie frontale précoce
  • atrophie testiculaire
  • blocage cardiaque
  • altérations dans l’électromyogramme

Le diagnostic est fondamentalement clinique. Parfois, des analyses complémentaires sont réalisées pour confirmer le diagnostic, telles que des échographies.

L’interrogatoire, l’hémogramme et les examens d’urine et des selles permettent de confirmer ou d’écarter la présence de syndromes associés.

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Autres informations intéressantes

Dans certains cas, l’apparence des nodules est fine, atrophique et ridée ou pseudo-bulleuse. Cela concerne seulement 2 % des cas et plus fréquemment des jeunes femmes qui ont des lésions aux extrémités.

Très exceptionnellement, ces tumeurs peuvent être d’apparence croûteuse, tel un ulcère. Jusqu’alors, on ne connaît que onze cas de ce type. Pour désigner de tels cas, on parle de tumeurs perforantes.

Les pilomatricomes simples et les pilomatricomes multiples sont identiques. Néanmoins, dans certains cas de pilomatricomes multiples, les tumeurs présentent une atrophie maculaire ou une anétodermie. Pour cette raison, un patient à qui l’on diagnostique un pilomatricome multiple doit être suivi à long terme.

 

Faviou, E., Baltogiannis, N., Cigliano, B., & D’Agostino, S. (2005). Principales características del pilomatricoma múltiple y su asociación con una mutación de la betacatenina. In Anales de Pediatría (Vol. 62, No. 6, pp. 593-594).