Polyglobulie essentielle : causes, symptômes, diagnostic et traitement
La polyglobulie est une tumeur de la moelle osseuse, qui provoque une augmentation de la production de globules rouges. D’autres cellules sanguines, telles que les plaquettes et les leucocytes, peuvent également être affectées, mais dans une moindre mesure.
L’augmentation du nombre de globules rouges rend le sang plus épais, ce qui explique l’apparition de complications à long terme. Malheureusement, il s’agit d’une pathologie chronique, qui est diagnostiquée de nombreuses années après son apparition, notamment chez les personnes de plus de 40 ans.
Symptômes
La maladie est asymptomatique dans la plupart des cas, donc les gens ne savent pas qu’ils ont le trouble. Les symptômes peuvent être absents ou très légers pendant les premières années.
Les manifestations cliniques les plus caractéristiques apparaissent lorsque la quantité de globules rouges augmente considérablement la viscosité du sang. Parmi les principaux signes rapportés par les personnes atteintes de polyglobulie, les suivants ressortent :
- Perte de poids.
- Vision floue ou double
- Maux de tête et vertiges.
- Inflammation et douleur dans les articulations.
- Difficulté à respirer en position couchée.
- Rougeur du visage, des mains et des pieds.
- Démangeaisons ou picotements, surtout après une douche.
- Picotements, engourdissements ou brûlures dans les extrémités.
D’autre part, certaines études indiquent que jusqu’à 70 % des personnes atteintes de polyglobulie vraie ont une splénomégalie ou une hypertrophie de la rate. La rate est l’organe chargé d’éliminer les érythrocytes, elle peut donc grossir en présence de l’altération.
Causes de la polyglobulie
La principale cause de la maladie est une mutation génétique dans un gène spécifique qui peut survenir à tout moment de la vie. La mutation responsable apparaît de causes inconnues et n’est pas héréditaire.
Plusieurs études associent la polyglobulie à une altération du gène de la tyrosine kinase JAK2. La mutation se produit dans une zone spécifique, appelée exon 14, dans jusqu’à 96 % des cas. Cependant, d’autres sections peuvent être affectées, comme l’exon 12.
Malgré tout, il existe des patients qui souffrent de polyglobulie et qui ne présentent aucune mutation dudit gène. De cette façon, c’est une maladie qui peut être idiopathique.
Facteurs de risque
Toutes les personnes sont sujettes à la maladie à un moment donné de leur vie. Cependant, la polyglobulie a tendance à toucher plus fréquemment certains groupes de population, il existe donc des facteurs de risque.
Les principaux sont le fait d’être un homme et d’avoir plus de 50 ans. Cependant, il est important de tenir compte du fait que les femmes et les jeunes peuvent également souffrir du tableau pathologique.
Complications possibles
Les complications de la polyglobulie apparaissent à la suite d’une augmentation de la viscosité du sang. L’une des principales conséquences est la formation de caillots sanguins. Les caillots sanguins peuvent bloquer le flux sanguin vers des organes tels que le cœur, le cerveau ou les poumons.
Les personnes peuvent également présenter des ulcères gastro-intestinaux, dus à l’augmentation du nombre d’érythrocytes. De plus, l’inflammation et la douleur au niveau des articulations sont très fréquentes dans cette pathologie.
La polyglobulie peut entraîner d’autres troubles de la moelle osseuse, tels que la myélofibrose ou le remplacement de la moelle par du tissu cicatriciel. La myélofibrose entraînera une diminution de la production de cellules sanguines, ce qui peut entraîner une anémie. En outre, certaines personnes atteintes de la maladie développent une leucémie myéloïde aiguë.
Diagnostic de polyglobulie
Le diagnostic de la maladie est fait par hasard dans la plupart des cas, lors d’une prise de sang aléatoire. Des niveaux élevés d’érythrocytes guident le diagnostic, même si l’hémoglobine et l’hématocrite sont dans les valeurs normales.
Le médecin peut également prescrire une numération globulaire pour évaluer les taux de leucocytes et de plaquettes. De plus, la présence de faibles concentrations d’une hormone appelée érythropoïétine peut être révélatrice de la maladie.
Les spécialistes doivent utiliser plusieurs tests de laboratoire pour exclure la présence d’autres pathologies qui expliquent les troubles sanguins. Une biopsie de la moelle osseuse peut montrer une production accrue de globules rouges. Enfin, la présence d’altérations génétiques caractéristiques doit être recherchée.
Traitement
Malheureusement, il n’y a pas de remède définitif pour la polyglobulie. Cependant, les options thérapeutiques disponibles permettent d’atténuer les symptômes présentés par les personnes et d’améliorer la qualité de vie.
Le principal traitement disponible pour la maladie est une technique appelée phlébotomie. Elle consiste à insérer une aiguille dans une veine de gros calibre afin d’en extraire des quantités variables de sang. L’extraction diminue le volume sanguin, le nombre d’érythrocytes et la viscosité du sang.
La phlébotomie doit être effectuée périodiquement, bien que la fréquence dépende de la gravité de l’état. D’autre part, il existe de multiples médicaments capables de diminuer la production de globules rouges. L’utilisation de ces composés offre des résultats favorables, mais ils doivent être consommés sous surveillance médicale stricte.
Certains symptômes, comme les démangeaisons, peuvent être très gênants. Dans ces cas, le personnel de santé prescrit des antihistaminiques. Enfin, certaines personnes doivent prendre de faibles doses d’aspirine pour prévenir la formation de caillots sanguins.
Comment vivre avec la polyglobulie ?
Le pronostic des personnes atteintes de polyglobulie est bon, à condition qu’elles respectent correctement leur traitement. L’espérance de vie après le diagnostic dépasse généralement 20 ans dans la plupart des cas.
Vivre avec n’importe quelle maladie chronique est un véritable défi pour ceux qui en souffrent et pour leurs familles.
Les personnes atteintes de polyglobulie peuvent suivre certaines recommandations pour améliorer leur qualité de vie et réduire l’impact de la maladie. Parmi les modifications recommandées figurent les suivantes :
- Évitez le tabac.
- Buvez beaucoup de liquide.
- Évitez le froid et la chaleur intense.
- Prenez des bains d’eau froide ou chaude.
- Augmenter l’utilisation de crèmes pour la peau.
- Faites de l’exercice régulièrement, en prenant soin de la possibilité d’un traumatisme.
Une maladie chronique aux conséquences graves
La polyglobulie est une pathologie caractérisée par une augmentation du nombre de globules rouges. La cause principale est une mutation génétique spécifique, bien qu’il existe des facteurs de risque qui la prédisposent.
Cette pathologie peut entraîner des complications mortelles lorsqu’elle n’est pas traitée correctement. Un diagnostic et un traitement rapides sont donc essentiels. En ce sens, il est important de consulter un médecin en présence de tout symptôme anormal.
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