Qu'est-ce que la rétinite pigmentaire ?

La rétinite pigmentaire est une maladie très rare qui affecte l’œil. Son origine est génétique et le résultat final est une perte sévère de la vision qui, bien que l'on ne soit pas aveugle, diminue énormément la qualité de vie.

Rédigé et vérifié par le médecin Leonardo Biolatto.

Dernière mise à jour : 27 mai, 2022

La maladie que l’on connaît sous le nom de rétinite pigmentaire consiste, en réalité, en un ensemble de pathologies qui ont en commun une altération génétique qui modifie la réception de la lumière dans la rétine. Les cellules du fond de l’œil se dégénèrent de façon progressive à mesure que la pathologie évolue.

Il s’agit d’un trouble rare, avec une prévalence de 1 personne touchée sur 3000. Cependant, si l’on considère la totalité des dystrophies qui se transmettent des parents aux enfants, il s’agit de la plus commune. Quelles sont les causes de la rétinite pigmentaire ? Découvrez-en davantage dans cet article.

Causes de la rétinite pigmentaire

Cette maladie est génétique et héréditaire. Autrement dit, ce sont les parents qui la transmettent à leurs enfants à cause d’une mutation dans les gènes. Cela fait référence à un ensemble de troubles et non un seul. En effet, des milliers de changements dans l’ADN ont été identifiés, aboutissant à la rétinite pigmentaire.

Malgré cela, dans un tiers des cas, il est impossible de trouver l’origine de la maladie. Même si l’on continue de prétendre qu’il s’agit d’une cause génétique, la mutation qui se produit au niveau des cellules n’a pas lieu dans ces cas.

En raison de cette variabilité, la transmission de la maladie est classée en trois groupes :

• Par le chromosome X : Dans ces cas, seuls les hommes souffrent des symptômes. Tandis que les femmes sont porteuses, sans déclarer la maladie à aucun moment, mais elles la transmettent à leurs garçons
• Dominante : une transmission dominante d’un gène signifie qu’il est toujours exprimé. Dans la rétinite pigmentaire de ce type, toutes les générations d’une même famille porteuses de la mutation sont atteintes d’une perte de la vision
• Récessive : contrairement à la précédente, la transmission récessive n’apparaît pas toujours. Il peut donc arriver que les parents aient des symptômes, alors que les enfants ne les présentent pas. Ensuite, cela saute une génération et les petits-enfants développent les symptômes

Symptômes de la rétinite pigmentaire

Bien qu’elle réagisse à différentes mutations, la maladie coïncide en certains symptômes qui sont communs à tous les patients. L’âge d’apparition des premiers signes est généralement l’adolescence.

La progression de la rétinite pigmentaire entraîne une perte progressive de la vision. Mais elle n’est pas toujours la même. Les formes les plus fréquentes de présentation sont les suivantes :

• Confusion de couleurs : comme pour le daltonisme, les patients confondent une couleur avec une autre, ou ne l’identifient pas comme telle
• Perte de la vision centrale : la vision centrale est celle que nous utilisons pour les tâches qui requièrent une concentration à courte distance. Par exemple, si le patient perd cette capacité, il lui devient difficile de lire. Cela concerne la zone de la rétine qui souffre de ce trouble en premier lieu. Une consultation pour ce symptôme peut être confondue avec une hypermétropie. En particulier si la personne a plus de 40 ans
• Vision en tunnel : il s’agit du processus opposé au précédent. Le patient perd sa capacité à distinguer les formes et les couleurs dans la périphérie de son champ visuel. Il ne voit clairement que ce qui se trouve au centre et à courte distance. Le terme “tunnel” fait référence à la sensation qu’éprouvent ceux qui en souffrent. Cette vision n’est pas spécifique à la rétinite pigmentaire et peut donc se confondre avec d’autres pathologies
• Diminution de la capacité à voir dans l’obscurité : c’est l’une des présentations les plus fréquentes et celles qui orientent le diagnostic. Cela signifie que le patient voit normalement pendant la journée, mais quand il fait sombre ou que la lumière s’éteint dans une pièce, il a tendance à devenir complètement aveugle

Comment diagnostiquer la maladie ?

La première chose est la suspicion de la rétinite pigmentaire. S’il s’agit d’une personne qui a des antécédents familiaux, le médecin fera alors une hypothèse dès le début. Mais s’il n’y a pas d’antécédents préalables avec les parents ou les grands-parents, la tâche sera plus difficile.

Une fois que les symptômes ont été établis, un examen génétique est sollicité. A l’aide d’un échantillon de sang, on analyse la composition des gènes pour localiser ceux qui sont défectueux et qui pourraient expliquer le trouble.

Il est possible de compléter l’évaluation avec un électrorétinogramme – mesure de l’activité électrique de la rétine – ainsi qu’une tomographie par cohérence optique. Ce dernier examen consiste en une série d’images obtenues à partir de tissus rétiniens en haute définition.

Le champ visuel est un examen qui se réalise toujours en ophtalmologie et qui ne contribue pas au diagnostic. Par contre, il est utile pour établir le degré d’affectation du patient car il est possible de savoir dans quelle mesure la progression a évolué en fonction de la capacité visuelle restante.

Traitement de la rétinite pigmentaire

Il n’existe pas de remède pour la rétinite pigmentaire. En général, on tente de réduire les symptômes et de ralentir la progression de la cécité afin d’améliorer la qualité de vie de la personne affectée.

Certaines expérimentations avec de fortes doses de vitamine A sous forme chimique de palmitate ont donné de bons résultats. Toutefois, il n’est pas certain que ce soit le meilleur traitement. Ni que les effets adverses de telles concentrations ne représentent pas de risques pour d’autres organes, comme le foie.

Des gouttes anti-inflammatoires sont également prescrites en cas de symptômes inconfortables tels que les démangeaisons, les douleurs, la sensation de sable oculaire, ou des rougeurs. Ces médicaments sont uniquement destinés à soulager, mais ne constituent en aucun cas des options de traitement chronique.

Par ailleurs, la chirurgie est utilisée dans des cas très ponctuels. Si la maladie s’accompagne de cataracte, il est possible d’opérer. En outre, l’implant rétinien artificiel est toujours en cours d’étude pour déterminer son efficacité.

L’importance de la consultation prénatale

Etant donné qu’il s’agit d’une maladie héréditaire, la consultation prénatale concernant la rétinite pigmentaire est fondamentale. Les parents qui souhaitent avoir des enfants et qui ont déjà été diagnostiqués, doivent demander conseil sur la manière de procéder. Il n’existe pas de moyen de l’éviter, mais des précautions doivent être prises.

Enfin, si vous présentez des symptômes oculaires ou que vous percevez une défaillance dans votre vision, n’attendez pas avant de consulter. L’ophtalmologue saura mettre en oeuvre les méthodes complémentaires pour aborder le problème.