Qu’est-ce que le syndrome de Klinefelter et comment affecte-t-il les hommes ?

25 janvier 2021
Le syndrome de Klinefelter est une cause d'infertilité chez les hommes. En plus de cela, il entraîne d'autres conséquences sur la santé physique et mentale. Lesquels ? Dans cet article, nous vous les détaillons.

Le syndrome de Klinefelter se caractérise par des anomalies chromosomiques qui conduisent au développement d’un hypogonadisme primaire. Parce que les symptômes sont liés à une faible production de spermatozoïdes, un traitement précoce réussit généralement.

Quels sont les symptômes ? Pourquoi se produit-il ? Concernant cette condition, il reste de nombreux doutes. Pour cette raison, nous vous dirons ci-dessous tout ce que vous devez savoir à ce sujet. Continuez de lire !

Symptômes courants du syndrome de Klinefelter

Selon le groupe d’âge, les symptômes du syndrome de Klinefelter peuvent être différents. Ceux-ci deviennent beaucoup plus évidents après la puberté, lorsqu’une pénurie de testostérone devient apparente.

Chez les bébés

Puisqu’ils n’ont pas encore atteint la puberté, les symptômes peuvent être rares et ont en fait tendance à passer inaperçus. Ce n’est que dans les cas présentant des symptômes évidents qu’il est possible de poser le diagnostic.

Une faiblesse musculaire et un retard du développement psychomoteur peuvent survenir dans ce groupe d’âge. Lorsque les pédiatres évaluent régulièrement les nourrissons, ils accordent une attention particulière à l’âge auquel ils acquièrent certaines habiletés motrices.

Cela inclut le maintien de la tête, les premiers mots, les premiers pas, la première fois qu’ils sont capables de saisir seuls de petits objets, entre autres événements. Pour ce faire, les professionnels utilisent souvent une échelle clinique appelée test de Denver, qui évalue à la fois la motricité globale et la motricité fine.

À l’occasion, certains bébés peuvent avoir une cryptorchidie. C’est une affection courante caractérisée par des défauts dans la descente des testicules vers le scrotum, car d’un point de vue embryologique, ils sont logés, en principe, dans la cavité abdomino-pelvienne.

Le traitement définitif étant chirurgical, les médecins prennent généralement une période d’attente pour observer la descente naturelle des testicules. Si cela ne se produit pas, il est important d’intervenir. Sinon, cela peut entraîner des problèmes de fertilité, ce qui est déjà courant dans le syndrome de Klinefelter.

Chez les bébés, les symptômes du syndrome de Klinefelter ne sont pas aussi évidents. Pourtant, le pédiatre peut évaluer certains signes qui alertent sur cette condition.

Chez les enfants et adolescents

Les symptômes commencent à devenir plus visibles pendant et après la puberté. A ce moment, les patients peuvent observer des différences marquées par rapport à leurs camarades ou parents, ce qui s’explique en partie par la faible production d’hormones sexuelles mâles.

Le développement d’une grande taille, surtout au détriment de la croissance des jambes, a tendance à attirer l’attention des parents et à motiver la consultation du pédiatre. Cela ajoute au développement accru du tissu mammaire, ce qui le rend similaire aux seins d’une femme (gynécomastie).

Dans presque tous les cas, le développement des testicules est rare, de sorte que leur taille reste presque inchangée au fil de ces années de développement. En conséquence, l’apparition des poils pubiens et d’autres éléments de la puberté sont retardés ou n’apparaissent pas.

Des problèmes de communication, sociaux et psychologiques peuvent également apparaître à cet âge. De nombreux patients souffrent de dyslexie, ainsi que de timidité et d’une grande insécurité. Il n’est pas clair s’il s’agit d’une conséquence directe ou indirecte de troubles hormonaux.

Selon la Klinefelter Syndrome Association ou KSA, pour son acronyme en anglais, la combinaison de tous les facteurs susmentionnés entraîne généralement de mauvaises performances scolaires, parfois dérivées de brimades constantes.

Chez les adultes

À ce stade, les symptômes deviennent beaucoup plus évidents et l’infertilité est l’un des plus gros problèmes. En fait, de nombreux patients se rendent chez le médecin en premier lieu pour ce problème, ce qui pourrait conduire à un diagnostic tardif.

Il existe plusieurs causes d’infertilité, mais dans le cas des patients atteints du syndrome de Klinefelter, elle est due à un nombre de spermatozoïdes faible ou nul. Ce sont les cellules sexuelles spécialisées de l’homme, dont la fonction est vitale pour un processus de fécondation réussi.

Il y a moins de développement du tissu musculaire, même avec un entraînement physique. De plus, dans les cas graves, cela peut conduire à de l’ostéoporose.

Existe-t-il une relation avec le cancer ?

Ces patients sont également connus pour présenter un risque accru de développer des néoplasmes malins, en particulier un cancer du sein et des lymphomes. Parfois, d’autres tumeurs peuvent également apparaître.

Dans ce rapport de cas, publié en 2019, un patient de sexe masculin de 42 ans a été admis dans un établissement hospitalier dans le cadre d’une infection respiratoire accompagnée d’une blessure à la poitrine occupant l’espace du thorax.

Les données fournies par le patient ont révélé des antécédents de problèmes de fertilité, de grande taille, d’atrophie testiculaire, de gynécomastie, entre autres altérations, qui ont conduit au diagnostic d’un syndrome de Klinefelter confirmé en laboratoire.

Plus tard, une biopsie de la lésion thoracique a été réalisée, dont le rapport a révélé qu’il s’agissait d’un thymome. Il s’agit d’un néoplasme qui se développe à partir des cellules du thymus, un organe impliqué dans le développement du système immunitaire et qui tend à disparaître au fil des années.

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Causes du syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter est dû à un ensemble d’altérations chromosomiques qui, en fonction de la gravité et du nombre de cellules affectées dans le corps, provoqueront des manifestations cliniques à un degré variable.

Les informations contenues dans les gènes sont organisées en structures appelées chromosomes, présentes dans un grand nombre d’organismes vivants. Dans le cas des êtres humains, il y en a 23 paires dans toutes les cellules. L’exception reste les cellules sexuelles, qui en ont la moitié.

Lors de la fécondation, selon le type de chromosomes obtenus, le sexe de l’individu est déterminé du point de vue génétique. Les femmes ont deux chromosomes X (XX), tandis que les hommes en ont un X et un Y (XY). Ces acronymes font référence à la forme qu’ils prennent lorsqu’ils sont vus en laboratoire.

Les patients atteints du syndrome de Klinefelter ont un défaut génétique dans lequel il y a deux chromosomes X et un chromosome Y (XXY), connu en biologie moléculaire comme « aneuploïdie ». Il existe d’autres variantes moins courantes, telles que les modèles XXXY et XXXXY.

Peut-il être transmis aux enfants ?

Dans tous les cas, bien qu’il s’agisse d’un problème dans les gènes, ce syndrome n’est pas héréditaire. Le risque qu’un patient atteint de cette maladie ait des enfants atteints de la même maladie est égal à celui de la population générale. Ceci est une condition d’apparition aléatoire.

Selon une publication de l’Association espagnole de pédiatrie, le risque de récidive est d’environ 1 %. En particulier lorsque les mères sont plus âgées. Cela signifie que les couples qui ont un enfant atteint de la maladie sont plus susceptibles (bien qu’encore faibles) d’avoir un autre enfant atteint du syndrome.

Facteurs de risque du syndrome de Klinefelter

Comme nous l’avons déjà mentionné, cette maladie apparaît de manière sporadique et aléatoire dans la population générale. Jusqu’à présent, seul l’âge maternel avancé (plus de 40 ans) a été identifié comme un facteur de risque léger dans le développement de la maladie.

Cependant, le syndrome de Klinefelter est en soi un facteur de risque cardiovasculaire, selon cet article de synthèse. Cela a été déterminé grâce à plusieurs études qui suggèrent une prévalence plus élevée de certaines conditions, telles que les suivantes :

  • Prolapsus de la valve mitrale.
  • Les arythmies
  • Malformations cardiaques, telles que communication auriculaire ou ventriculaire et tétralogie de Fallot.
  • Ulcères veineux et risque thromboembolique.

Le premier de ces résultats donne un cadre clinique connu sous le nom de régurgitation mitrale. Elle se caractérise par une fermeture inadéquate de cette valve, qui fait communiquer l’oreillette avec le ventricule gauche, deux chambres du cœur qui manipulent le sang oxygéné pour le pomper vers le reste du corps.

Le risque thromboembolique peut conduire au développement d’une thrombose veineuse profonde et d’une thromboembolie pulmonaire, conditions susceptibles de mettre immédiatement la vie en danger. Pour détecter ces maladies, il y a quelques signes avant-coureurs à connaître.

Comment est-il diagnostiqué ?

Lors d’une évaluation médicale, le spécialiste peut avoir un degré élevé de suspicion si les éléments des antécédents médicaux coïncident avec les symptômes mentionnés ci-dessus. Cependant, d’autres tests sont généralement effectués pour détecter les causes les plus courantes du syndrome de Klinefelter, avant des tests spécifiques pour diagnostiquer la maladie.

Ces derniers comprennent la détermination des taux d’hormones sexuelles dans le sang et un caryotype. La première technique mesure la testostérone, l’hormone folliculo-stimulante (FSH) et l’hormone lutéinisante (LH).

Ces deux derniers sont généralement augmentés. Au contraire, la testostérone est elle toujours diminuée. Cela permet le diagnostic de l’hypogonadisme primaire. Cette dernière est une condition qui définit ce syndrome. Elle se caractérise par l’incapacité des testicules à produire de la testostérone.

L’analyse chromosomique est déterminée par un caryotype. Cette technique permet à tous les chromosomes d’être séparés et observés. Cela permet d’identifier facilement l’un des modèles génétiques anormaux mentionnés ci-dessus, en particulier XXY.

Un échantillon de sang est nécessaire, à partir duquel les lymphocytes T du patient sont extraits et le matériel génétique dans le noyau cellulaire est analysé à l’aide de colorants spéciaux. Bien que les érythrocytes ou les globules rouges soient plus abondants et facilement accessibles, ils ne sont pas utilisés pour l’étude car ils n’ont pas de noyau.

Chez les mères d’un âge avancé ou présentant des facteurs de risque de développement d’autres malformations chromosomiques, cette étude peut être réalisée pendant la grossesse à l’aide d’un échantillon de cellules en suspension dans le liquide amniotique.

Un médecin avec son patient.

Quels traitements existe-t-il pour le syndrome de Klinefelter ?

Le syndrome de Klinefelter est incurable. Pourtant, il existe certaines mesures thérapeutiques visant à réduire les symptômes. Par exemple, le traitement hormonal substitutif par la testostérone est parfois indiqué.

Comme ces patients ont des taux réduits de cette substance, ils peuvent bénéficier d’un traitement pendant la puberté. Un diagnostic précoce est donc vital. Cela peut rétablir dans une certaine mesure le développement des caractères sexuels masculins.

Le traitement de l’infertilité est plus compliqué. D’autant plus que de nombreux patients consultent à l’âge adulte. A cet âge là, la capacité des testicules à créer des spermatozoïdes est sévèrement diminuée.

Dans ces cas, les techniques de procréation assistée sont une option valable et très efficace. L’une des méthodes est appelée « injection intra-cytoplasmique de spermatozoïdes ». Elle est basée sur l’extraction du sperme (le cas échéant) et son insertion dans les ovules du couple.

Le reste des symptômes nécessite des traitements spécifiques, qui sont effectués par différents professionnels. Ainsi, les troubles de l’humeur nécessiteront une thérapie, une mauvaise performance nécessitera une évaluation par un conseiller scolaire. La gynécomastie pourrait être traitée par un prélèvement tissulaire par un chirurgien, pour ne citer que quelques exemples.

Conseils et recommandations

Une fois le diagnostic posé, il est conseillé de suivre les instructions du médecin concernant les traitements hormonaux substitutifs ou le traitement des symptômes, si nécessaire.

Le soutien psychologique est essentiel dans ces circonstances. En effet, des antécédents d’intimidation, d’insécurité, de dépression ou de dysthymie pourraient être plus importants que des problèmes physiques ou d’infertilité.

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Que retenir du syndrome de Klinefelter ?

Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique associée à divers troubles hormonaux et psycho-affectifs. Bien qu’il n’y ait pas de remède, il est nécessaire de consulter un médecin spécialiste pour évaluer les symptômes. Ainsi, il est possible d’éviter d’affecter la qualité de vie. Un traitement rapide peut réduire bon nombre de ses séquelles.

Selon l’âge et le contexte, le diagnostic peut être posé par plusieurs spécialistes. Les plus impliqués sont généralement les pédiatres, les médecins de famille, les internes et les endocrinologues.

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