Rétinoblastome : symptômes, causes et traitements

Le rétinoblastome est une maladie oncologique qui affecte l’œil. Son apparition est associée à une mutation d'un gène et on estime que jusqu'à 40% des cas sont héréditaires. Découvrez-en davantage dans cet article.

Rédigé et vérifié par le médecin Jael Garrido Dominguez.

Dernière mise à jour : 09 août, 2022

Le rétinoblastome est une maladie qui affecte l’œil. Il se produit souvent à un âge précoce. C’est en effet la maladie oncologique intra-oculaire la plus commune pendant l’enfance.

Actuellement, il représente 3% de tous les cancers infantiles, avec une incidence de 1 cas pour 15000-18000 enfants. Ces chiffres se traduisent par un total d’environ 5000 nouveaux cas chaque année dans le monde.

Le diagnostic de cette maladie est posé en moyenne à l’âge de 18 mois. Par ailleurs, 90% des cas sont généralement détectés au cours des cinq premières années de vie. Aucun sexe n’est plus touché qu’un autre, cela affecte donc autant les garçons que les filles.

Même si l’on connaît très bien son origine, le taux de survie se situe entre 86% et 92% au niveau mondial, et autour de 70% dans les pays en voie de développement. Quels sont les symptômes ? Quels sont les traitements qui existent ?

Causes du rétinoblastome

Le rétinoblastome est une maladie oncologique associée à la mutation d’un gène. Ce dernier est connu comme le gène du rétinoblastome. Lorsque nous évoquons ce gène, nous parlons de la mutation du bras long du chromosome 13.

L’une des fonctions du chromosome 13 est la suppression de mécanismes complexes du système cellulaire de la rétine par le gène RB1. Si les deux loci équivalents au gène du chromosome 13 sont touchés, cela provoque un rétinoblastome.

Dans moins de 10% des cas de rétinoblastome, il existe des antécédents familiaux de cette maladie. Entre 30 et 40% des cas présentent un caractère héréditaire.

Symptômes

La leucocorie est le symptôme le plus fréquent du rétinoblastome. En général, c’est le premier qui apparaît. La leucocorie est la naissance d’un reflet blanc à l’illumination de la rétine. Cela est provoqué par la présence de la tumeur qui bloque le reflet rouge de la rétine.

D’autres symptômes qui accompagnent le rétinoblastome sont :

• Strabisme
• Détérioration de la vision
• Œil rouge
• Douleur oculaire
• Protrusion du globe oculaire

Diagnostic

Bien que le diagnostic du rétinoblastome soit souvent clinique, à travers l’examen de l’œil par un professionnel, il existe d’autres tests complémentaires. Voici certains d’entre eux :

• Analyse d’ADN : ces examens sont utiles pour détecter et documenter les variables héréditaires de cette pathologie au sein de la famille de l’enfant affecté
• Echographie intra-oculaire
• Tomographies
• Imagerie par résonance magnétique

Chacun de ces tests ont pour objectif d’aider le professionnel de la santé à établir le diagnostic différentiel par rapport aux pseudo-rétinoblastomes connus. En effet, ces derniers constituent un groupe de tumeurs qui simulent les symptômes et caractéristiques du rétinoblastome, et sont souvent confondues.

Traitement du rétinoblastome

Le traitement du rétinoblastome vise à atteindre trois objectifs principaux:

• Sauver la vie de l’enfant qui en souffre.
• Protéger le globe oculaire affecté.
• Obtenir une vision optimale.

Dans la plupart des cas, le traitement est individualisé pour chaque patient. En tenant compte de chaque situation et de la complexité du cas considéré. Voici donc les traitements les plus couramment utilisés pour cette maladie.

Radiothérapie par faisceau externe

Lors de ce type de traitement, on obtient généralement un contrôle local de la tumeur. Et les effets tardifs sur la rétine sont minimes. Toutefois, les cas de mortalité associés à la radiothérapie par faisceau externe sont considérablement élevés. Ils sont liés à l’arrêt de la croissance des os du visage.

Plaques d’isotopes radioactifs

Ce type de traitement se base sur la mise en place de plaques radioactives sur l’œil. Il aide notamment à minimiser l’exposition du tissu sain à la radiation. Toutefois, il ne s’utilise que dans certaines zones spécifiques de la tumeur.

Chimiothérapie

En général, ce traitement est réservé pour les cas les plus compliqués et avancés de rétinoblastome. Par ailleurs, il peut être combiné avec la radiothérapie par faisceau, et pour réduire la taille de la tumeur dans un premier temps.

Que devons-nous retenir du rétinoblastome ?

Le rétinoblastome est une maladie oncologique qui affecte surtout les enfants de moins de 5 ans. Cette pathologie est causée par une mutation génétique qui peut être héréditaire dans 30% des cas. D’autre part, le symptôme le plus courant est la leucocorie, qui consiste en un reflet blanc dans l’œil lorsque ce dernier est exposé à la lumière.

Enfin, il existe divers traitements, chacun avec des avantages et des inconvénients. Cependant, tous ont pour but de préserver la vie, le globe oculaire affecté et la vision du patient.