Tout ce que vous devez savoir sur l’albinisme

4 mai 2020
L'albinisme est une maladie qui se caractérise par une altération de la pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux. Il existe plusieurs types d'albinisme, tout comme plusieurs manifestations.

L’albinisme est une maladie rare qui se développe suite à une série d’altérations au niveau du système de pigmentation de la mélanine. Cette maladie affecte les yeux, les follicules pileux et la peau. Elle peut également affecter le système nerveux central.

Il n’existe pas un seul type d’albinisme, mais de nombreux types. En plus de cela, en raison de la diversité génétique de toute la population humaine, les manifestations de la maladie peuvent varier d’une personne à une autre. Cela veut dire que les personnes atteintes de la maladie n’ont pas forcément les mêmes symptômes et ces symptômes peuvent être plus ou moins intenses en fonction de l’organisme. La seule caractéristique qui rassemble les différents types de la maladie est, précisément, le manque ou l’absence de pigment dans différentes zones du corps.

Il s’agit, qui plus est, d’une condition congénitale : cela veut dire que nous naissons avec la maladie, ce n’est pas une maladie que nous pouvons attraper au cours de notre existence. Pour cette raison, nombreux sont les experts qui préfèrent considérer cette maladie comme une anomalie plutôt que comme une maladie.

Les différents types d’albinisme

Comme nous le disions, il existe de nombreux types de la maladie. Néanmoins, nous nous centrerons ici sur les deux types principaux, à savoir l’albinisme oculo-cutané (OCA) et l’albinisme oculaire (OA). Cette classification est basée sur le degré de perte ou d’absence de pigment au niveau de la peau, des cheveux et des yeux.

Comme son nom l’indique, l’albinisme oculo-cutané affecte la pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux. Quant à l’albinisme oculaire, le manque de pigmentation est essentiellement visible au niveau des yeux.

Ces deux grands types d’albinisme peuvent se diviser à leur tour en fonction du gêne affecté. L’albinisme oculo-cutané est plus fréquent que l’albinisme oculaire et se divise en quatre principaux sous-types, conjointement avec d’autres formes moins fréquentes et complexes telles que le syndrome de Hermansky-Pudlak et le syndrome de Chediak-Higashi.

Découvrez plus en détail les quatre principaux types de l’albinisme oculo-cutané dans la suite de cet article.

L'albinisme oculo-cutané

Le type I

La cause à l’origine du type I est l’absence d’activité de la part de l’enzyme tyrosinase. Cette enzyme est chargée de contrôler les passages pour la synthèse de la mélanine.

L’albinisme : le type II

Elle représente 50 % des cas de tous les types d’albinisme oculo-cutané. La cause à l’origine du type II est une mutation du gène P. La fonction de la protéine qui codifie ce gène est encore inconnue. Néanmoins, on pense qu’elle est impliquée dans la régulation du pH des organites et de l’accumulation de glutathion au niveau des vacuoles. Dans ce cas, la tyrosinase fonctionne correctement.

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Le type III

Ce type concerne seulement les personnes qui ont la peau foncée. La cause à l’origine du type III est une mutation du gène qui codifie la protéine liée à la tyrosinase 1, dont le produit est important pour la synthèse de la eumélanine. C’est le composé le plus présent dans les mélanines : il apporte de la couleur à la peau, aux cheveux et aux yeux.

L’albinisme : le type IV

Cette forme est extrêmement rare. Le défaut à l’origine de ce type se trouve dans le gène qui codifie la protéine de transport de la membrane impliquée dans le processus de la tyrosinase.

Ce défaut affecte également le transport des protéines aux mélanosomes, des organites qui contiennent de la mélanine. Curieusement, c’est le type d’albinisme oculo-cutané le plus fréquent au Japon.

L'albinisme chez un enfant
 

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Le traitement de l’albinisme

Il n’existe pas de traitement spécifique pour soigner l’albinisme. Les personnes atteintes de cette maladie ont beaucoup plus de probabilité d’attraper des coups de soleil et de développer un cancer de la peau. Pour cette raison, le meilleur traitement consiste à prévenir ces éventuelles lésions. Pour cela, les patients doivent :

  • Eviter de s’exposer directement à la lumière du soleil
  • Porter des lunettes de soleil avec un filtre ultraviolet
  • Porter des vêtements protecteurs
  • Appliquer une crème solaire avec un indice de protection élevé

Il est parfois nécessaire d’avoir recours à une chirurgie pour traiter le strabisme, l’un des troubles typiquement associés à l’albinisme. Le strabisme désigne l’impossibilité des yeux à faire la mise au point au même endroit ou à bouger en même temps. Une chirurgie pour corriger le strabisme peut aider à améliorer l’albinisme.

En somme…

Bien que l’albinisme ne soit pas une maladie dangereuse dans le sens où elle ne met pas en danger la vie des personnes atteintes, ces dernières sont plus enclines à souffrir d’autres maladies ou de désagréments comme le cancer de la peau ou encore les coups de soleil.

Une protection solaire adéquate est fondamentale, tout comme bien se renseigner sur son type d’albinisme afin de pouvoir vivre avec la maladie de la meilleure manière possible. Un suivi médical est fondamental pour ces patients, tout comme l’utilisation de crèmes solaires de bonne qualité avec un indice de protection élevé.

 

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