Complexe de Carney : causes, symptômes et traitements

Le complexe de Carney est une maladie rare qui peut être très difficile pour ceux qui en souffrent. La science a encore de nombreuses lacunes à cet égard.

Le complexe de Carney (CNC) est un syndrome héréditaire rare. Il se caractérise par trois éléments :

1. Pigmentation sur la peau sous forme de petites taches.
2. Hyperactivité des glandes endocrines.
3. Apparition de myxomes ou de petites tumeurs.

Le complexe de Carney est également connu sous d’autres noms, notamment le myxome familial, le syndrome du lentigo , le syndrome du naevus, les neurofibromes myxoïdes, le myome cutanéo -muqueux, le myxome auriculaire et le naevus bleu. Les personnes atteintes de cette maladie courent un risque accru de cancer.

Il y a des rapports d’environ 600 patients touchés par le complexe de Carney. Entre 60 % et 75 % des cas ont des causes héréditaires. À leur tour, entre 25 % et 40 % sont considérés comme sporadiques en raison de la mutation spontanée d’un gène.

Qu’est-ce que le complexe de Carney ?

Le complexe de Carney est une affection caractérisée par la présence de pigmentation de la peau, de myxomes ou de tumeurs du tissu conjonctif et de problèmes dans les glandes endocrines, c’est-à-dire celles qui produisent des hormones.

Cette maladie a été décrite pour la première fois en 1985 par le scientifique Aidan Carney. Elle affecte les hommes et les femmes de la même manière, bien qu’il puisse y avoir une légère prévalence chez les femmes. La chose habituelle est que le diagnostic est posé entre la deuxième et la troisième décennie de la vie.

Les personnes atteintes de la maladie courent un risque accru de développer les cancers suivants :

• Corticosurrénale.
• Pancréatique.
• Thyroïde.
• Colorectal.
• De testicule
• D’ovaire.
• Hépatique.

Les symptômes

Les myxomes sont de petites tumeurs qui apparaissent généralement dans la région mammaire ou dans la région cardiaque au sein du complexe de Carney. Ils sont bénins, c’est-à-dire qu’ils ne sont pas qualifiés de cancer.

Les taches correspondent généralement à des lentigines et des naevus bleus. Les premières sont des taches brunes ou noires de 1 à 5 millimètres. Les naevus bleus sont des grains de beauté bleus, gris bleuâtre ou noir bleuâtre.

D’autre part, des tumeurs apparaissent dans les glandes endocrines, qui peuvent être bénignes ou non. Les plus courantes sont celles des glandes surrénales, de la thyroïde, des ovaires, des testicules et de l’hypophyse.

L’acromégalie, une condition dans laquelle les mains, les pieds, le nez et la mâchoire sont hypertrophiés, peut également survenir. De même, le syndrome de Cushing, dans lequel il y a une accumulation de graisse sur les épaules, le visage et des vergetures violettes ou roses.

Pourquoi cela se produit-il ?

Le complexe de Carney est une maladie génétique héréditaire. Elle peut être héritée de manière autosomique dominante ou survenir spontanément.

La transmission autosomique dominante se produit lorsque le gène anormal est hérité d’un seul parent. Dans la forme sporadique, la mutation du gène se produit, mais sans antécédent familial.

Dans certains cas, il existe une mutation du gène PRKAR1A. S’il est présent chez l’un des parents, le risque de le transmettre à un enfant est de 50 % à chaque grossesse, quel que soit le sexe de l’enfant.

Le gène PRKAR1A est considéré comme un suppresseur de tumeur. Cela signifie qu’il ralentit la division cellulaire, répare les dommages à l’ADN et signale quand mourir. Par conséquent, une anomalie de celui-ci pourrait être à l’origine de la prolifération de tumeurs.

Il existe également des cas de ce syndrome dans lesquels il n’y a pas d’anomalie dans ce gène. Les chercheurs pensent qu’il existe d’autres sections non identifiées de l’ADN qui pourraient être responsables.

Critères diagnostiques du complexe de Carney

Pour le diagnostic, une évaluation clinique est utilisée en premier. Dans ce syndrome, il existe 12 caractéristiques pertinentes. Si un patient en a 2, la maladie est confirmée.

Les 12 caractéristiques ou critères sont les suivants :

1. Pigmentation de la peau, avec des motifs typiques du complexe de Carney.
2. Myxomes (tumeurs bénignes).
3. myxome cardiaque.
4. Myxomatose mammaire (tumeur du tissu conjonctif du sein).
5. Adénomes canalaires mammaires (cancer des canaux mammaires).
6. PPNAD ou maladie corticosurrénale nodulaire pigmentée primaire.
7. Acromégalie.
8. Tumeur calcifiante à grandes cellules de Sertoli du testicule (LCCST).
9. Cancer de la thyroïde.
10. Schwannome psamomateux mélanique (tumeurs nerveuses).
11. Naevus bleus.
12. Ostéochondromyxome (tumeurs osseuses).

Il existe d’autres signes physiques qui pourraient suggérer la présence du complexe Carney. Cependant, ils ne sont pas concluants :

• Taches de rousseur notables.
• cardiomyopathie.
• Polypes dans le côlon.
• Beaucoup de naevus bleus.
• Acrochordons multiples ou lipomes.
• Nodule thyroïdien unique chez un jeune.
• Divers nodules thyroïdiens chez les personnes âgées.
• Sinus pilonidal (abcès dans la fente de la fesse).
• Résultat du test de tolérance au glucose (GTT) anormal.
• Niveaux élevés de facteur de croissance analogue à l’insuline 1 (IGF-I).
• Antécédents familiaux de cancer, syndrome de Cushing, acromégalie ou mort subite.
• Test de l’hormone de libération de la thyrotropine (TRH) avec réponse paradoxale de l’hormone de croissance (GH).

Examens diagnostiques

Des tests de diagnostic sont disponibles pour détecter les mutations du gène PRKAR1A si une personne est suspectée d’avoir le complexe de Carney. Si quelqu’un a la mutation et répond à 1 des 12 critères ci-dessus, le syndrome est diagnostiqué.

Pour déterminer si les conditions indiquées dans les 12 critères sont présentes, des tests diagnostiques tels que les suivants sont utilisés :

• Échocardiogramme. S’il y a des antécédents familiaux, cela devrait être fait une fois par an. Si la personne a déjà un diagnostic initial, celui-ci est fait tous les 6 mois.
• Évaluations périodiques de la peau.
• Analyse de sang. Les taux de cortisol, d’IGF1 et de prolactine sont mesurés.
• Échographie de la glande thyroïde.
• Tests du système endocrinien en général.
• Échographie des testicules.

Les tests précédents permettent de confirmer le diagnostic, mais ils servent aussi à suivre en détail l’évolution du complexe de Carney.

Traitement

Le traitement du complexe de Carney vise à gérer les symptômes spécifiques présentés par chaque patient. En règle générale, une équipe multidisciplinaire est nécessaire pour fournir des soins adéquats.

En général, les myxomes nécessitent des interventions chirurgicales. S’ils sont dans la zone cardiaque, ils seront à cœur ouvert. Lorsque le syndrome de Cushing survient, l’ablation des glandes surrénales peut être nécessaire. Aussi quand il y a une tumeur cancéreuse dans n’importe quelle partie du corps.

De même, un conseil génétique doit être proposé à la personne atteinte et à sa famille. Il est habituel que ceux qui souffrent du complexe de Carney aient également besoin d’un soutien psychologique.

On sait encore peu de choses sur le complexe Carney

Plusieurs investigations sont actuellement menées pour élargir la compréhension de la peinture. Des essais cliniques sont également en cours dans diverses parties du monde.

Il est très important que les personnes ayant des antécédents familiaux du complexe maintiennent une attitude vigilante. De même, ceux qui ont été diagnostiqués doivent subir des contrôles et des examens réguliers pour éviter les complications.