Craniosynostose : types, causes et traitement

Certaines des complications que peuvent générer les craniosynostoses, au fil du temps, sont la détérioration cognitive et le syndrome d'hypertension endocrânienne. Poursuivez votre lecture pour en savoir plus !

Rédigé et vérifié par le médecin Diego Pereira.

Dernière mise à jour : 10 août, 2022

La craniosynostose est une condition médicale congénitale qui se caractérise par des malformations dans la boîte crânienne. Elle se produit à la suite de la fermeture prématurée des sutures crâniennes.

Ces sutures ont pour but d’unir les os du crâne et de faciliter leur mouvement au cours de l’accouchement, pour ensuite se refermer au fil des semaines suivant la naissance.

Cette maladie peut entraîner de sévères complications si elle ne reçoit pas de traitement approprié. Si vous voulez en savoir davantage, nous vous invitons donc à poursuivre votre lecture.

Types de craniosynostoses

Étant donné qu’il existe plusieurs sutures dans le crâne, les craniosynostoses se classent selon leur fermeture prématurée. Plus la croissance de l’encéphale est empêchée, plus sa gravité sera importante. Nous allons dès maintenant vous en présenter quelques-unes.

1. Scaphocéphalie

Quand la suture sagittale (qui unit les deux os pariétaux) se referme de façon prématurée, un cas de scaphocéphalie se produit. Il s’agit de la plus fréquente, selon une publication des Centres pour le Contrôle et la Prévention de Maladies (CDC). Les patients affectés ont un crâne qui est plus allongé au niveau de l’axe antéropostérieur.

2. Plagiocéphalie

Dans ce cas, c’est la suture coronale qui est impliquée. Celle-ci s’étend de la partie latérale du crâne jusqu’à la suture sagittale. Même si cette structure se trouve de chaque côté, la plagiocéphalie ne renvoie qu’à la fermeture unilatérale. Ce cas s’associe à un aplatissement au niveau du front, du côté correspondant.

3. Trigonocéphalie

D’un point de vue clinique, elle se caractérise par un aplatissement en forme de triangle à sommet antérieur au niveau du front. Elle est peu habituelle et est due à la fermeture prématurée de la suture métopique. Celle-ci s’étend de la partie supérieure du nez à la suture sagittale.

4. Brachycéphalie

Vous rappelez-vous que, dans la plagiocéphalie, l’une des deux sutures coronales se referme ? Dans certains cas, le défaut peut être bilatéral. Dans ce cas, on parle de brachycéphalie. La malformation consiste en une réduction du diamètre antéropostérieur, ce qui fait que la tête est allongée vers le haut.

5. Oxycéphalie

Ce terme est ambigu car il peut à la fois renvoyer à la fermeture prématurée de toutes les sutures et à la combinaison entre la suture coronale et n’importe quelle autre. En raison des limitations qui sont importantes pour la croissance de l’encéphale, il s’agit du type le plus grave. Il s’accompagne généralement d’autres défauts congénitaux, comme la fusion de deux doigts ou plus (syndactylie).

Causes de la craniosynostose

Dans la majorité des cas, on ignore la cause exacte de ce groupe de maladies. Il existe plusieurs syndromes associés à des mutations génétiques, au cours desquels l’incidence de craniosynostose est plus importante. Certains d’entre eux sont le syndrome d’Apert et de Crouzon, qui se caractérisent tous deux par de multiples malformations faciales.

En ce qui concerne les facteurs environnementaux, on a pu identifier plusieurs facteurs à risque. Il s’agit de conditions qui augmentent la probabilité qu’un enfant naisse avec cette malformation. Certains d’entre eux, dont l’exposition se produit au cours de la grossesse, sont les suivants :

• Consommation de tabac.
• Pathologie thyroïdienne chez la mère.
• Utilisation de citrate de clomifène.

Symptômes de la craniosynostose

Les manifestations cliniques dépendent de la gravité des malformations. Bien évidemment, celles-ci sont pires dans le cas des craniosynostoses syndromiques, qui sont celles associées à d’autres maladies génétiques.

Beaucoup des symptômes sont difficiles à déterminer lors des premiers mois de vie, ce qui fait que les patients peuvent présenter des pleurs constants et une irritabilité. En plus de la malformation évidente au niveau du crâne, certains des symptômes les plus importants sont les suivants :

• Céphalée.
• Diminution de l’acuité visuelle.
• Retard dans le développement psychomoteur.
• Développement anormal de la circonférence céphalique.

Possibles complications

Les complications surgissent quand on n’entame pas le traitement de façon opportune, ce qui peut arriver à cause d’un retard dans le diagnostic. Certaines de ces conditions cliniques peuvent mettre en péril la vie du patient, tandis que d’autres compromettent sa future qualité de vie. Les plus fréquentes sont les suivantes :

• Syndrome d’hypertension endocrânienne : quand la croissance du cerveau se retrouve restreinte de façon constante, la pression existante peut dépasser les limites du supportable. Ce syndrome se caractérise par des vomissements constants, des céphalées intenses et une perte de l’acuité visuelle.
• Retard mental : le développement cognitif peut être engagé si la malformation est très complexe ou si le patient ne reçoit pas de traitement.
• Atrophie optique et cécité : suite à l’augmentation de la pression à l’intérieur du crâne, le nerf optique peut souffrir de dommages irréparables au fil des mois.
• Convulsions : il s’agit là aussi d’une conséquence de la restriction de croissance du cerveau et de l’augmentation de la pression dans le crâne.
• Problèmes d’estime de soi : si la malformation ne peut pas être résolue, elle peut mener à de sérieux problèmes de harcèlement scolaire. Celui-ci et d’autres problèmes psychologiques sont fréquents chez ces patients.

Diagnostic de la craniosynostose

Si le contrôle prénatal se fait de façon adéquate, surtout chez les mères qui présentent des facteurs de risque, il est possible d’aboutir au diagnostic lors du développement intra-utérin. Celui-ci peut se réaliser avec une échosonographie morphologique, qui se fait généralement à partir de 20 semaines de grossesse.

Après la naissance, le diagnostic est généralement évident et se fait sur le champ. Néanmoins, dans les cas les plus légers, il est possible de passer à côté. Comme dans des cas normaux, les sutures doivent être perméables pour que le fœtus puisse traverser le canal d’accouchement ; lors des premières heures de vie, il est possible d’observer de petites déformations et on ne pense alors pas à la craniosynostose.

Au fil du temps, ces malformations deviennent plus évidentes. À ce moment-là, le diagnostic peut s’effectuer lors d’une évaluation pédiatrique, au cours de laquelle le médecin se rend compte de l’absence de fontanelle antérieure.

Il s’agit d’un espace qui se situe à l’avant du crâne, juste à l’endroit où plusieurs sutures communiquent. Il se referme généralement de façon spontanée avant les deux ans de vie.

Traitement

La neurochirurgie est le traitement définitif. Néanmoins, elle ne peut se faire que dans certaines conditions. En fait, les cas légers peuvent ne pas requérir d’intervention. Le développement du crâne se normalise souvent au fil du temps, et on recommande même des casques spéciaux pour modeler son développement.

Quand l’opération est indiquée, elle a pour but de diminuer la malformation et de favoriser la croissance adéquate du crâne. Étant donné que beaucoup de cas de craniosynostose s’associent à des syndromes génétiques et qu’il peut y avoir des complications liées aux défauts dans le neurodéveloppement, ces patients requièrent généralement des consultations médicales continues.

Que faut-il retenir au sujet de la craniosynostose ?

La craniosynostose est une malformation commune qui requiert, dans tous les cas, un examen médical. Si un proche soupçonne ce diagnostic, il est recommandé d’aller consulter un pédiatre. Celui-ci procédera à un examen initial et pourra adresser le patient à un neurochirurgien.